Endocrine Abstracts

INDLEDNING:

Sandelig hermafroditisme er sjælden, men er blevet rapporteret hos mere end 400 individer.

diagnosen kræver tilstedeværelse af både ovarie- og testikelvæv i enten samme eller modsatte gonader.De ydre kønsorganer kan simulere enten mandlige eller kvindelige kønsorganer eller kan være tvetydige.Diagnostik og behandling i en tidlig alder er vigtig .

FALSRAPPORT:

En 14-årig fænotypisk mand præsenterede sig med bilateral betydelig gynækomasti, som forårsagede alvorlig forlegenhed i skolen.Patienten havde pubeshår, højre testikel målte 8cc, den venstre 4cc og penis målte ca. 6 cm. serumtestosteronniveauet var 1,8nanomols/l, FSH 1 enhed/l, LH 1,7enhed/l, SHBG 27 nanomols/l, 17 beta østradiol 150pmol/l og serumprolaktin 159 mikrounits/l.Ved testikelbiopsi blev venstre gonade identificeret som en ovarie bestående af et meget cellulært stroma med et identificerbart ovum og flere Graafske follikler på forskellige udviklingsstadier, mens højre gonade blev identificeret som en ovotestis bestående af et ovum i en primær follikel og testikeltubuli med fortykkede basalmembraner og uden tegn på spermatogen aktivitet.Kromosomanalyse af blodet viste en unormal 46,x,der(x)t(x;y)(p22;p11),ish der(x)(SRY +)karyotype.G-båndsanalyse viste, at en del af et kromosom Y er blevet overført til den korte arm af det ene kromosom X.FISH-undersøgelser med SRY-sonden viste, at det afledte X-kromosom bærer den kønsbestemmende region, der normalt ses på den korte arm af Y-kromosomet.Patienten blev diagnosticeret som en SRY + XX ægte hermafrodit.Han gennemgik bilateral orkidektomi med proteserstatning for at forebygge risiko for gonadal neoplasme.Gynækomasti blev håndteret kirurgisk.Det kosmetiske resultat var meget tilfredsstillende for patienten, og han behandles med intramuskulære testosteroninjektioner.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.