Differencer i kønsudvikling

Typer af DSD’er

Der findes mange forskellige typer af DSD’er. Nogle eksempler er:

U sædvanlige kvindelige mønstergener med kønsorganer, der ser anderledes ud end pigers kønsorganer

Nogle mennesker har XX-kromosomer (sædvanlige kvindelige kromosomer) med æggestokke og livmoder, men deres kønsorganer ser måske ikke ud som mange kvinders kønsorganer.

De kan f.eks. have en mere udviklet klitoris, og deres vagina kan være lukket.

Læger kalder denne tilstand for 46,XX DSD.

Den mest almindelige årsag er medfødt binyrebarkhypoplasi (CAH). En person, der har CAH, mangler et enzym (kemisk stof), som kroppen har brug for til at lave hormonerne kortisol og aldosteron.

I mangel af disse hormoner producerer kroppen flere androgener (kønshormoner, der naturligt er højere hos mænd). Hvis barnet er en kvinde, kan det forhøjede androgenniveau før fødslen medføre, at deres kønsorganer ser anderledes ud, f.eks. en større klitoris og en vagina, der ikke er åben på det sædvanlige sted.

CAH kan også forårsage alvorlige sundhedsproblemer, f.eks. livstruende nyreproblemer, der skal behandles så hurtigt som muligt.

Find flere oplysninger og råd fra CAH-støttegruppen.

Gener, der normalt ses hos mænd med kønsorganer, der ligner de fleste pigers, og nogle indre mandlige strukturer

Nogle personer har XY-kromosomer (mandlige kromosomer), men deres ydre kønsorganer kan udvikle sig på den sædvanlige måde for piger eller drenge.

I nogle tilfælde er det i begyndelsen svært at vide, om deres kønsorganer minder mere om pigernes eller drengenes. En person kan have en livmoder og kan også have testikler inde i sin krop. Nogle gange fungerer testiklerne måske ikke ordentligt.

Læger kalder denne tilstand for 46,XY DSD.

Mange personer med 46,XY DSD er drenge, der er født med åbningen til at lade urinen passere mod bunden af deres penis eller under den.

For nogle synes pungen at være adskilt i to mindre sække, en på hver side. Lægerne kalder dette peno-scrotal hypospadias, og drenge og mænd med denne DSD kan have enten fuldt udviklede eller delvist udviklede testikler.

Der er flere årsager til 46,XY DSD. En mulig årsag er androgeninsensitivitetssyndrom (AIS), hvor kroppen “ignorerer” androgener eller er ufølsom over for dem.

I nogle tilfælde reagerer en persons krop slet ikke eller kun delvist på androgener.

Fuldstændig ufølsomhed over for androgener gør en person med XY-kromosomer til en kvinde. Delvis ufølsomhed over for androgener kan betyde, at nogle personer er mænd og andre er kvinder.

Find støtte og flere oplysninger om AIS hos DSD Families eller AIS Support Group.

Ordinært udseende kønsorganer, men forskellig kønsudvikling

Nogle personer har et andet kromosommønster end det sædvanlige XY- eller XX-mønster. De kan have ét X-kromosom (XO), eller de kan have et ekstra kromosom (XXY).

Deres indre og ydre kønsorganer kan være enten mandlige eller kvindelige, men de gennemgår måske ikke en fuld fysisk udvikling i puberteten. Et barn med kvindelige kønsorganer kan f.eks. ikke begynde at få menstruation.

Lægerne kalder dette kønskromosom DSD.

En type er Klinefelters syndrom, hvor en dreng fødes med et ekstra X-kromosom (XXY).

Det kan betyde, at de ikke producerer det sædvanlige niveau af testosteron, som er det kønshormon, der er ansvarlig for udviklingen af mandlige karakteristika, f.eks. testikler og kropsbehåring. Testosteron er også vigtigt for knoglestyrke og frugtbarhed hos mænd.

Find flere oplysninger og støtte om Klinefelters syndrom.

Et andet eksempel på denne type DSD er Turners syndrom, hvor en pige fødes med et manglende X-kromosom.

Piger og kvinder med Turners syndrom er ofte ufrugtbare, og deres højde kan være lavere end gennemsnittet.

Find støtte og mere information om Turners syndrom.

Kvinde med sædvanlige ydre kønsorganer, men uden livmoder

Nogle kvinder er født med en underudviklet livmoder eller uden livmoder, livmoderhals og øvre skede. Æggestokkene og de ydre kønsorganer ser ud som de fleste piger og kvinder, og de udvikler bryster og kønsbehåring, når de bliver ældre.

Dette kaldes Rokitanskys syndrom. Det er også kendt som Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH-syndrom). Årsagen er ikke klar, men piger og kvinder med Rokitanskys syndrom/MRKH har XX-kromosomer.

Ofte er det første tegn på Rokitanskys syndrom, at en pige ikke begynder at få menstruation. Sex, der involverer skeden, kan også være vanskeligt, fordi skeden kan være kortere end de fleste kvinders.

Det at en kvinde ikke har en livmoder betyder, at hun ikke kan blive gravid, men det er nogle gange muligt at tage æg fra deres æggestokke, befrugte dem og implantere dem i en anden kvindes livmoder (surrogatmoderskab).

For støtte og flere oplysninger om Rokitanskys syndrom på:

• MRKH UK
• Living MRKH
• DSD Families

Kønskarakteristika, der normalt ses hos mænd eller kvinder

Nogle personer med en meget sjælden type DSD har både æggestokke og testikelvæv (nogle gange en æggestok og en testikel). Deres kønsorganer kan se kvindelige eller mandlige ud eller kan se anderledes ud end begge dele.

De fleste personer med denne type DSD har XX-kromosomer (kvindelige kromosomer). Årsagen er normalt ikke klar, men hos nogle personer med tilstanden er det blevet konstateret, at genetisk materiale, der normalt ses på Y-kromosomet, optræder på deres X-kromosom.

Læger kalder denne tilstand for 46,XX ovotesticular DSD.