De vigtigste symptomer på 17-hydroxylase/17,20-lyasemangel i barndommen er hypertension og hypokaliæmi. Vi fandt denne enzymdefekt hos 3 fænotypisk kvindelige søskende i alderen 12, 15 og 16 år. To af søskende har et 46,XY-kromosom-mønster, den tredje er genetisk set en kvinde. Pubertetsudvikling fandt ikke sted. Begge 46,XY-søskende har mandlige indre og kvindelige ydre kønsorganer. Søsteren på 46,XX har normale kvindelige indre kønsorganer. På diagnosetidspunktet havde to af de tre søskende hypertension (RR mellem 190/135 og 160/110 mmHg). To af de tre søskende havde lavt serumkalium og metabolisk alkalose. Alle tre patienter havde overdrevent høje plasmaniveauer af 11-deoxycorticosteron (DOC) og kortikosteron. Aldosteron var også forhøjet, mens plasma reninaktiviteten var undertrykt. Plasmakortisol og dets 17-hydroxylerede forløbere var lavt, ligesom plasmatestosteron, dihydroepiandrosteronsulfat og østradiol, mens gonadotropinerne LH og FSH var forhøjede hos alle tre patienter. Vi undersøgte steroidprofilerne hos disse tre patienter under langvarig glukokortikoidbehandling med dexamethason, som nu er fulgt i 13 år. Blodtryk og serumkalium blev normale. Plasmaaldosteron, kortikosteron og DOC blev klart lavere, men ikke helt normaliseret. De to genetisk mandlige søstre fik østrogener til induktion af kvindelige sekundære kønskarakteristika. Den tredje 46,XX-søster har normal menstruation under substitution med cyklisk østrogen/gestagen-behandling. Alle tre patienter mangler skam- og aksilhår og har nået normal voksenhøjde både for fænotypisk køn og for målhøjde. Den psykosociale orientering er kvindelig hos dem alle. Bortset fra sjældne rapporter om udvikling af malign hypertension er prognosen bedre end ved andre enzymmangler, der forårsager medfødt binyrebarkhypoplasi, da der ikke forekommer Addison-kriser som følge af DOC- og kortikosteronoverproduktion, hvilket resulterer i tilsyneladende normal endogen glukokortikoidaktivitet.