Kristina Hughes var ved at vænne sin 14 måneder gamle søn fra amning, da hun mærkede en knude. Som 27-årig sygeplejerske uden nogen familiehistorie med brystkræft var Hughes ikke overdrevent bekymret. Men prøver bekræftede, at hun havde brystkræft i fase 2 og en arvelig genetisk mutation i et tumorsuppressor-gen kaldet PALB2 – som står for partner and localizer of BRCA2.
“De fleste mennesker har aldrig hørt om det”, siger Hughes. “Det er ikke så almindeligt kendt som BRCA1 og BRCA2, som er kendt for at øge risikoen for bryst- og æggestokkræft. Men flere mennesker bliver diagnosticeret med det.”
“PALB2-genet koder for proteiner, der er kendt for at interagere med BRCA1- og BRCA2-proteiner. Sammen hjælper de med DNA-rekombination og reparation af skader. Når disse proteiner fungerer korrekt, hjælper de med at forhindre en person i at få visse typer kræft”, forklarer Mike Suguitan, genetisk rådgiver på Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. “Men når vi finder en PALB2-mutation, kan vi bekræfte, at der er en arvelig årsag eller en underliggende disposition for brystkræft i familien.”
Brystkræft kan opstå i forskellige aldre i den samme familie med den samme PALB2-mutation. For kvindelig brystkræft stiger risikoen med alderen. Bærere af PALB2-mutationer har en 15 % øget risiko for at udvikle brystkræft i 50-årsalderen og en 35 % øget risiko i 70-årsalderen.
“Ca. 5-10 % af brystkræftformerne er arvelige”, tilføjer Suguitan. “Uanset om det er BRCA1, BRCA2, PALB2 eller et andet gen, har vi en tendens til at finde genmutationer hos kvinder, der diagnosticeres med brystkræft under 50 år.”
På grund af hendes kræftdiagnose og PALB2-mutation tog Hughes’ drøm om biologisk at få tre eller fire børn en anden retning. Inden hun påbegyndte kræftbehandlingen på Northwestern Medicine Cancer Center Delnor, gennemgik Hughes in-vitro-befrugtning (IVF) for at redde nogle af hendes embryoner. Desværre var de for umodne og ikke i stand til at overleve. Da hun var nødt til at starte kemoterapi med det samme, var der ikke tid nok til endnu en runde IVF. Og oven i købet var Hughes’ krop ved at komme i tidlig overgangsalder.
“Kristina er på adjuverende behandling og en månedlig injektionsmedicin kaldet Trelstar (triptorelin), som undertrykker hendes æggestokfunktion”, forklarer Dr. Perry Menini, hæmatolog og medicinsk onkolog på Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. “Hun fik også adjuverende kemoterapi, som midlertidigt undertrykker æggestokkenes funktion og sætter hende i en kemoterapi-induceret menopausal tilstand. Baseret på et klinisk forsøg er risikoen for, at hendes kræft vender tilbage, betydeligt mindre, hvis vi kombinerer ovarieundertrykkelse og en antiøstrogen hormonbehandling sammenlignet med antiøstrogen hormonbehandling alene.”
Et forsøg på at få et barn ville kræve, at Hughes skulle holde sig fra medicinen i seks måneder før undfangelsen og derefter under hele graviditeten, hvilket ville give hende en øget risiko for metastatisk tilbagefald af brystkræft. Hvis Hughes er i stand til at få børn i fremtiden, er der muligheder for at undfange et barn uden at videregive PALB2-mutationen gennem præimplantationsgenetisk diagnose (PGD).
“PGD er en procedure, der kombinerer IVF med genetisk testning,” siger Suguitan. “IVF bruges til at hjælpe med at skabe embryoner, hvorefter PGD udføres ved at teste en celle fra hvert embryon for den mutation, som forældrene bærer. Kun embryoner, der er negative for mutationen, vil blive implanteret tilbage i moderen. Denne procedure reducerer risikoen for, at en forælder videregiver en mutation til sine børn betydeligt.”
Efter at have undersøgt deres fertilitetsmuligheder besluttede Hughes og hendes mand, Marcus, at de ville udvide deres familie på en måde, der ville holde hende sikker og sund. Mod slutningen af Hughes’ kræftbehandling, som omfattede kemoterapi, en bilateral mastektomi med rekonstruktion og stråling, erfarede parret, at de var blevet accepteret af et adoptionsbureau. Deres håb er at adoptere et barn inden for de næste to år.
“På grund af kræften måtte jeg sørge over tanken om ikke at få flere børn; men adoption har givet os en chance for et nyt liv,” siger Hughes. “Jeg vil gerne have, at folk skal vide, at kræft ikke diskriminerer. Den er ligeglad med, om du er 27 år gammel, ammer dit barn og tager dig af andre i din karriere. Det kan ske ud af ingenting, og det er vigtigt at lytte til sin krop – også selv om man ikke tror, at det kan være alvorligt. Kræft påvirker alle forskelligt, men jeg håber, at min historie inspirerer folk til at lede efter et positivt lys i en mørk situation.”
Tagere af PALB2-mutationer kan gå i arv til både kvinder og mænd. Ideelle kandidater til PALB2 genetisk testning er personer med bryst-, æggestoks-, bugspytkirtel- eller prostatakræft. Genetisk rådgivning før og efter testen anbefales også til alle, der er interesseret i testning.
“Genetisk testning er kompleks og i hastig vækst,” siger Suguitan. “Nogle gener ved vi mere om end andre. Nogle resultater kan give os svar, men mange resultater giver os flere spørgsmål. Genetisk testning er et personligt valg, men det bør omfatte en samtale før og efter testen.”
Tal med din læge for at se, om du er en god kandidat til genetisk testning, og for yderligere oplysninger kan du besøge nm.org.