BRCA-genet

Hvad er BRCA-genet?

BRCA står for BReast CAncer. Vi bærer alle de to BRCA-gener, BRCA1 og BRCA2. Disse gener producerer tumorsuppressorproteiner, der reparerer andre gener. Hvis denne proces ikke fungerer korrekt, bliver beskadigede gener ikke repareret, hvilket kan føre til kræft.

Som nogle af disse genmutationer sker hos én person. Andre, som f.eks. BRCA-mutationer, går i arv fra den ene generation til den næste. Derfor er der større sandsynlighed for, at du er bærer af en BRCA-mutation, hvis andre nære familiemedlemmer har haft visse kræftformer.

Hvorfor er BRCA-genmutationer vigtige?

BRCA-genet er en måde, hvorpå kroppen forhindrer kræft i at udvikle sig. Hvis en kvinde har en af de vigtige BRCA-mutationer, har hun ca. fem gange større risiko end resten af samfundet for at udvikle brystkræft og mellem 10 og 30 gange større risiko for at udvikle æggestokkræft. Personer med en BRCA-genmutation har også en øget risiko for tyktarmskræft, kræft i bugspytkirtlen og prostatakræft.

Hvordan ved jeg, om jeg er bærer af et BRCA-gen?

Du har større sandsynlighed for at være bærer af en vigtig mutation i BRCA-genet:

• jo flere familiemedlemmer med bryst- eller æggestokkræft du har
• jo yngre du er, når du får kræft.

Der er tre grunde til at blive testet for en BRCA-mutation:

• hvis du udvikler en af de typer kræft, der er nævnt ovenfor, især kræft i æggestokkene eller brystkræft, og andre familiemedlemmer har haft kræft
• hvis du ikke har haft kræft, men flere nære familiemedlemmer har
• hvis et nært familiemedlem bliver testet og viser sig at have en BRCA-mutation.

OBS: Med familiemedlemmer menes i dette tilfælde kun blodsbeslægtede.

For yderligere oplysninger om, hvorvidt du bør få foretaget en BRCA-gen-test (Breast Cancer Foundation NZ). I New Zealand vil du blive rådgivet om konsekvenserne af at blive testet på forhånd.

Jeg er blevet testet og har fundet ud af, at jeg har et BRCA-gen. Hvad nu?

Det er ikke alle BRCA-mutationer, der er ens. Nogle, kaldet skadelige mutationer, øger din risiko for at udvikle bryst- eller æggestokkræft meget. Andre øger ikke din risiko meget mere end den generelle risiko i befolkningen.

Hvis du er blevet testet, fordi du har kræft, vil din behandling sandsynligvis være den samme som for patienter uden BRCA-mutationen, da den blot er én faktor, som lægerne bruger til at beslutte, hvilken behandling der er bedst for dig.

Screening for brystkræft

Kvinder med skadelige BRCA-mutationer tilbydes screening for bryst- og æggestokkræft.

Mammogrammer bruges normalt til at screene for brystkræft, men hos unge kvinder med BRCA-mutationer foretages der normalt en MR-scanning, da dette anses for at være mere sikkert end årlige mammografier. Ultralydsscanninger anvendes lejlighedsvis, og der er undersøgelser i gang for at identificere brystkræft ved hjælp af en blodprøve.

Ovariecancer screenes ved hjælp af ultralydsscanninger af en kvindes bækken. Dette kombineres normalt med en blodprøve kaldet Ca-125.

Sigtet med screening er at finde en kræftsygdom, når den er lille, fordi overlevelsen hovedsagelig afhænger af, hvor meget en kræftsygdom er vokset eller spredt, før den fjernes. Kvinder, der får fjernet bryst- eller æggestokkræft tidligt, har en fremragende chance for langtidsoverlevelse.

Profylaktisk operation

Nogle kvinder beslutter, at risikoen for at udvikle en kræftsygdom er så stor, at de får fjernet æggestokkene og brysterne ved en operation. Dette kaldes profylaktisk (forebyggende) kirurgi. Dette er en stor beslutning, men beviser fra medicinske forsøg tyder på, at det kan forhindre en kvinde med en skadelig BRCA-mutation i at udvikle bryst- eller æggestokkræft.

Hvad kan du gøre for at forebygge bryst- eller æggestokkræft?

Selv om du har en BRCA-mutation, kan du mindske din risiko for at udvikle brystkræft ved:

• at få dine børn yngre og amme dem
• at holde en sund vægt (et BMI mellem 20-25)
• at få regelmæssig motion
• at lade være med at ryge eller drikke for meget alkohol.

Du kan mindske din risiko for at udvikle æggestokkræft ved:

• at bruge den kombinerede p-pille
• at få børn.

Effekten af hormonerstatningsterapi (HRT) på risikoen for bryst- og æggestokkræft er usikker.

Lær mere

Brystkræft NZ Breast Cancer Foundation
Genetisk test – Hvorfor blev jeg henvist? New Zealand Genetic Health Service
Familiær brystkræft: Klassifikation, pleje og håndtering af brystkræft og relaterede risici hos personer med en familiehistorie af brystkræft National Institute for Health and Care Excellence guidelines, NZ
Brystkræft Brystkræft.org, US

Reviewed by

	Dr. Jeremy Tuohy er obstetriker og gynækolog med særlig interesse for moder- og fostermedicin. Jeremy har været underviser ved University of Otago, klinisk leder af ultralyd og maternel og føtal medicin ved Capital and Coast DHB og har praktiseret som privat obstetriker. Han er i øjeblikket ved at færdiggøre sin ph.d. i obstetrisk medicin ved Liggins Institute, University of Auckland.