Familiehistorie er den stærkeste risikofaktor for kræft i æggestokkene. Der er blevet anerkendt tre kliniske manifestationer af arvelig ovariecancer: (1) “stedspecifik” æggestokkræft, (2) bryst- og æggestokkræftsyndromet og (3) det arvelige ikke-polyposis kolorektalcancer (HNPCC; Lynch II) syndrom. De to første grupper er forbundet med kimlinjemutationer i BRCA1- og BRCA2-tumorsuppressorgenerne, mens HNPCC er forbundet med kimlinjemutationer i DNA-mismatch-reparationsgenerne (MMR-gener), primært hMLH1 og hMSH2. Mindst 10 % af alle epitheliale ovariecancer er arvelige, idet mutationer i BRCA-generne tegner sig for ca. 90 % af tilfældene, og de fleste af de resterende 10 % kan tilskrives HNPCC. Arvelige ovariecancer udviser forskellige klinisk-patologiske træk sammenlignet med sporadiske kræftformer. Den kumulative livstidsrisiko for æggestokkræft er 40-50 % for BRCA1-mutationsbærere og 20-30 % for BRCA2-mutationsbærere. Begge BRCA-proteiner deltager i transkriptionel regulering af genekspression samt i genkendelse eller reparation af visse former for DNA-skader, især dobbeltstrengsbrud. Mutationer af BRCA1 og BRCA2 er hovedsagelig af typen frameshift eller nonsense. De fleste æggestokkræftformer, der er forbundet med BRCA-mutationer i kimlinjen, diagnosticeres i en yngre alder og er serøse karcinomer af høj grad og i fremskredent stadie. BRCA-mutationer synes ikke at spille en væsentlig rolle i udviklingen af mucinøse eller borderline ovarietumorer. Arvelige ovariecancer har et klart bedre klinisk resultat med længere samlet overlevelse og recidivfri interval efter kemoterapi end sporadiske kræftformer. Kvinder med en familiehistorie med 2 eller flere første- eller andengradsforældre med enten æggestokkræft alene eller både bryst- og æggestokkræft bør foretage profylaktisk ooporektomi umiddelbart efter endt fødsel for at reducere risikoen for æggestokkræft. Den kumulative risiko for æggestokkræft i HNPCC-familier er mere end 12 %. Ovariecancer i HNPCC-syndromet diagnosticeres i en yngre alder end i den almindelige befolkning. De fleste tumorer er veldifferentierede eller moderat differentierede karcinomer i lavt stadie. Årlig opfølgning anbefales for disse patienter.