Takeaways
-
En ny studie avslöjar att mer än 130 områden i människans DNA spelar en roll i utformningen av ansiktsdragen.
-
Näsan är det ansiktsdrag som påverkas mest av dina gener.
-
En förståelse för kopplingen mellan specifika gener och ansiktsdrag skulle kunna vara användbar vid behandling av ansiktsmissbildningar eller för ortodonti.
Du kanske tycker att det är ganska uppenbart att ditt ansiktsutseende bestäms av dina gener. Det är bara att titta i familjefotoalbumet och observera samma näsa, ögon eller haka på dina mor- och farföräldrar, kusiner och farbröder och mostrar. Kanske har du sett eller känner någon med ett genetiskt syndrom – som ofta beror på en skadlig förändring av en eller flera gener – och lagt märke till de ofta utmärkande ansiktsdragen.
Du kanske blir förvånad över att få veta att genetiker fram till helt nyligen praktiskt taget inte hade någon förståelse för vilka delar av vårt DNA som var kopplade till ens de mest grundläggande aspekterna av ansiktsutseendet. Denna kunskapslucka var särskilt irriterande eftersom ansiktsutseendet spelar en så viktig roll i grundläggande mänskliga interaktioner. Tillgången till stora datamängder som kombinerar genetisk information med ansiktsbilder som kan mätas har snabbt ökat takten i upptäckterna.
Så, vad vet vi om genetiken för ansiktsutseende? Kan vi på ett tillförlitligt sätt förutsäga en persons ansikte utifrån dennes DNA? Vilka är konsekvenserna för hälsa och sjukdom? Vi är en antropolog och en humangenetiker vars forskning fokuserar på att avslöja de biologiska faktorer som ligger till grund för likheterna och skillnaderna i ansiktsutseende mellan människor.
Hur många gener är förknippade med ansiktsutseende?
Vi har fortfarande inte ett fullständigt svar på denna fråga, men i ett nyligen publicerat arbete som publicerats i Nature Genetics av vår samarbetande forskargrupp har vi identifierat mer än 130 kromosomala regioner som är förknippade med specifika aspekter av ansiktsformen. Att identifiera dessa regioner är ett viktigt första steg mot att förstå hur genetiken påverkar våra ansikten och hur sådan kunskap skulle kunna påverka människors hälsa i framtiden.
Vi åstadkom detta genom att skanna DNA från mer än 8 000 individer för att leta efter statistiska samband mellan cirka sju miljoner genetiska markörer – kända platser i den genetiska koden där människor varierar – och dussintals formmått som härrör från 3D-ansiktsbilder.
När vi hittar ett statistiskt samband mellan ett ansiktsdrag och en eller flera genetiska markörer pekar detta på en mycket exakt region av DNA på en kromosom. De gener som finns runt den regionen blir då våra främsta kandidater för ansiktsdrag som näsa eller läppform, särskilt om vi har annan relevant information om deras funktion – de kan till exempel vara aktiva när ansiktet bildas i embryot.
Och även om mer än 130 kromosomala regioner kan tyckas vara ett stort antal, skrapar vi sannolikt bara på ytan. Vi förväntar oss att tusentals sådana regioner – och därmed tusentals gener – bidrar till ansiktets utseende. Många av generna i dessa kromosomala regioner kommer att ha så små effekter att vi kanske aldrig kommer att ha tillräcklig statistisk styrka för att upptäcka dem.
Vad vet vi om dessa gener?
När vi tittar kollektivt på de inblandade generna vid dessa drygt 130 DNA-regioner framkom några intressanta mönster.
Näsan är, vare sig du vill det eller inte, den del av ansiktet som påverkas mest av dina gener. Kanske inte överraskande visade områden som kinderna, som i hög grad påverkas av livsstilsfaktorer som kost, de minsta genetiska associationerna.
Sätten som dessa gener påverkar ansiktsformen var inte alls enhetliga. Vissa gener, fann vi, hade mycket lokaliserade effekter och påverkade mycket specifika delar av ansiktet, medan andra hade breda effekter som involverade flera delar.
Vi fann också att en stor del av dessa gener är involverade i grundläggande utvecklingsprocesser som bygger upp våra kroppar – benbildning, till exempel – och i många fall är det samma gener som har varit inblandade i sällsynta syndrom och ansiktsanomalier som gomspalt.
Vi fann det intressant att det fanns en hög grad av överlappning mellan de gener som är involverade i utvecklingen av ansiktet och lemmarna, vilket kan ge en viktig ledtråd till varför många genetiska syndrom kännetecknas av både hand- och ansiktsmissbildningar. I en annan märklig vändning fann vi vissa bevis för att de gener som är involverade i ansiktsformen också kan vara involverade i cancer – ett spännande fynd med tanke på nya bevis för att personer som behandlas för barncancer uppvisar vissa utmärkande ansiktsdrag.
Kan någon ta mitt DNA och konstruera en korrekt bild av mitt ansikte?
Det är osannolikt att någon i dag, eller inom en överskådlig framtid, skulle kunna ta ett prov av ditt DNA och använda det för att konstruera en bild av ditt ansikte. Att förutsäga en individs ansiktsutseende, liksom alla komplexa genetiska egenskaper, är en mycket svår uppgift.
För att sätta detta uttalande i ett sammanhang förklarar de drygt 130 genetiska regioner som vi identifierat mindre än 10 procent av variationen i ansiktsform. Men även om vi förstod alla gener som är inblandade i ansiktsutseendet skulle förutsägelser fortfarande vara en monstruös utmaning. Detta beror på att komplexa egenskaper som ansiktsform inte bestäms genom att man helt enkelt summerar effekterna av en massa enskilda gener. Ansiktsdragen påverkas av många biologiska och icke-biologiska faktorer: ålder, kost, klimat, hormoner, trauma, sjukdom, solexponering, biomekaniska krafter och kirurgi.
Alla dessa faktorer interagerar med vårt genom på komplexa sätt som vi inte ens har börjat förstå. För att lägga till denna bild av komplexitet interagerar generna med varandra; detta kallas ”epistasis” och dess effekter kan vara komplexa och oförutsägbara.
Det är därför inte förvånande att forskare som har försökt förutsäga individuella ansiktsdrag från DNA har misslyckats. Därmed inte sagt att en sådan förutsägelse aldrig kommer att bli möjlig, men om någon säger till dig att de kan göra detta i dag bör du vara mycket skeptisk.
Hur kan forskning som kopplar samman gener och ansikten vara till nytta för människor?
En av de mest spännande utvecklingarna inom medicinen under 2000-talet är användningen av patienters genetiska information för att skapa personliga behandlingsplaner, med det yttersta målet att förbättra hälsoresultaten.
En djupare förståelse för hur generna påverkar tidpunkten för och takten i ansiktstillväxten skulle kunna vara ett ovärderligt verktyg för att planera behandlingar inom områden som ortodonti eller rekonstruktiv kirurgi. Om vi till exempel en dag kan använda genetik för att förutse när ett barns käke kommer att nå sin maximala tillväxtpotential, kan ortodontister kanske använda denna information för att hjälpa till att bestämma den optimala tidpunkten för att ingripa för maximal effekt.
På samma sätt kan kunskapen om hur gener fungerar individuellt och tillsammans för att bestämma storleken och formen på ansiktsdragen ge nya molekylära mål för läkemedelsterapier som syftar till att korrigera brister i ansiktstillväxten.
Sist kan ökad kunskap om de gener som bygger upp människans ansikten ge oss nya insikter om de grundläggande orsakerna till medfödda ansiktsmissbildningar, vilket kan ha en djupgående inverkan på livskvaliteten för de drabbade och deras familjer.