Albinos – människor med vitt hår och vit hud och ofta rödaktiga ögon – stympas och mördas för sina kroppsdelar i Tanzania, enligt New York Times. Ibland medan familjemedlemmar ser på i förskräckelse har grupper av macheteförsedda män huggit av ben, huvuden och könsorgan på albinos.
Bland de döda finns ett sju månader gammalt spädbarn, en kassavaodlare med två barn och ett barn som mördats av sin egen far, enligt rapporter från BBC. De brutala morden – 40 stycken sedan 2007 – underblåses av rykten om att albinoblod, hud och hår har magiska krafter. Människor väver faktiskt in albinohår i sina fiskenät och tillverkar amuletter med kroppsdelar från albinoer, i hopp om att dessa föremål ska ge dem rikedomar, rapporterar The Times i ett reportage om den kanadensiske albinoen Peter Ash, grundare av Under the Same Sun, en organisation som arbetar för albinism och som syftar till att få den tanzaniska regeringen att stoppa morden.
De fruktansvärda scenerna läggs till de vardagliga problem som albinos möter: Albinism är ett handikappande tillstånd som orsakar synförlust, extrem solkänslighet och ibland förlägenhet och stigmatisering. Albinos har länge varit skurkaktiga i litteratur och populärkultur – tänk på Silas, den onda munken i Da Vinci-koden, eller de ondskefulla blonda tvillingarna i The Matrix Reloaded.
Vad orsakar albinism och finns det några behandlingar? För att ta reda på det har vi pratat med Raymond Boissy, professor i dermatologi vid University of Cincinnati College of Medicine.
Vad är albinism?
Albinism är en sjukdom där en person har partiell eller fullständig förlust av pigmentering (färgning) av hud, ögon och hår.
Vad orsakar det?
Geniska mutationer som påverkar produktionen av ett pigment som kallas melanin. Det finns en cell som kallas melanocyt som ansvarar för att ge hud, hår och ögon pigmentering. Vid albinism finns melanocyterna, men genetiska mutationer stör deras pigmentproduktion eller deras förmåga att distribuera det till keratinocyter, den viktigaste celltypen som utgör epidermis, eller hudens yttre lager. Det finns för närvarande fem kända genetiska typer av albinism, varav de vanligaste är oculokutan typ 1 (OCA1) och typ 2 (OCA2). Oculokutan innebär att ögonen och huden påverkas (”oculo” betyder öga och ”cutaneous” betyder hud).
Patienter med OCA1 har mutationer i en gen som kallas TYR och som är ansvarig för att skapa enzymet tyrosinas, som används av celler för att omvandla aminosyran tyrosin till pigmentmolekyler som färgar hud, hår och ögon. OCA2, den vanligaste formen av albinism i Afrika, beror på en mutation i OCA2-genen, som kodar för P-proteinet. Vi vet inte vad detta P-protein gör.
Hur ser en person med albinism ut?
De flesta personer med OCA1 har snövit hud, snövitt hår och inget pigment i ögonen. Iris (den färgade delen av ögat som omsluter pupillen) är blekblårosa, medan pupillen faktiskt kan vara röd. Denna rodnad kommer från ljus som kommer in i pupillen och reflekteras av blodkärl i näthinnan, det ljuskänsliga vävnadsskiktet som kantar ögonglobens baksida. Normalt sett är pupillen svart eftersom pigmentmolekyler i näthinnan absorberar ljus som kommer in i ögat och hindrar det från att studsa tillbaka till omvärlden.
De som har OCA2 kan bilda en liten mängd pigment och kan därför ha ljusblond till brun hårfärg. Deras iris är blå till ljusgrå och deras pupiller mörkröda till ljusgrå.
Hur påverkar bristen på pigment i ögonen synen?
Personer med albinism är juridiskt blinda eftersom fotoreceptorerna (celler i näthinnan som upptäcker ljus) blir övermättade med ljus och skickar förvirrande meddelanden till hjärnan. Om du tittar på en person med albinism kommer du att se en nystagmus, eller fladdrande, i ögonen; ögonen studsar liksom i sina hålor eftersom de får ett förvirrande visuellt stimulus.
Vilka andra tillstånd är förknippade med albinism?
Om man saknar pigment i huden är man mer mottaglig för icke-melanom hudcancer i keratinocyter. Normalt distribuerar melanocyterna pigmentmolekyler till keratinocyter, där de fungerar ungefär som paraplyer som skyddar kärnan (och DNA:t inuti) från solens UV-strålning. Albinos löper särskild risk att drabbas av skivepitelcancer, en cancer i det yttersta hudlagret, och basalcellscancer som drabbar de djupare lagren. De kan också drabbas av för tidigt åldrande av huden. Melanin bidrar till att förebygga rynkor och elastos (nedbrytning av elasticitet) genom att blockera UV-strålning.
Ingen behandling för albinism?
Nej, det finns inte. Patienter med albinism rekommenderas att skydda sig mot solen.
Är det några behandlingar på gång?
En del forskare, till exempel Richard King vid University of Minnesota, försöker utveckla genterapier, eller läkemedel som skulle gå in i cellerna och korrigera DNA-mutationer som är ansvariga för albinism. Hittills har forskarna haft viss framgång med att korrigera fläckar av depigmenterad hud och hår hos möss, men de är långt ifrån att överföra denna forskning till människor.
Vilka djur, förutom människor, kan bli albinos?
Alla djur som har melanocyter kan få albinism. Det innebär praktiskt taget alla däggdjur. Reptiler, amfibier och lägre ryggradsdjur kan också vara albinos, men dessa organismer kan också ha andra typer av pigmentproducerande celler än melanocyter, så de kanske inte verkar färglösa. I djurparken här i Cincinnati hade vi en albinoalligator.
Enligt National Organization of Albinism and Hypopigmentation (NOAH) har en av 17 000 personer i USA någon form av albinism, men förekomsten är mycket högre i Östafrika (cirka 1 av 3 000, enligt vissa uppskattningar). Varför denna skillnad?
Mutationen i OCA2, som är ansvarig för de flesta fall av albinism i Afrika, är troligen den äldsta mutationen som orsakar albinism och har förmodligen uppkommit under mänsklighetens utveckling i Afrika. Av någon anledning finns den kvar där.