Genetiska tester kan ge information om en persons gener och kromosomer. Tillgängliga typer av tester inkluderar:
Screening av nyfödda
Screening av nyfödda används strax efter födseln för att identifiera genetiska sjukdomar som kan behandlas tidigt i livet. Miljoner spädbarn testas varje år i USA. Alla delstater testar för närvarande spädbarn för fenylketonuri (en genetisk sjukdom som orsakar intellektuell funktionsnedsättning om den inte behandlas) och medfödd hypotyreoidism (en sjukdom i sköldkörteln). De flesta stater testar också för andra genetiska sjukdomar.
Diagnostisk testning
Diagnostisk testning används för att identifiera eller utesluta ett specifikt genetiskt eller kromosomalt tillstånd. I många fall används genetisk testning för att bekräfta en diagnos när ett visst tillstånd misstänks utifrån fysiska tecken och symtom. Diagnostisk testning kan utföras före födseln eller när som helst under en persons liv, men är inte tillgänglig för alla gener eller alla genetiska tillstånd. Resultaten av ett diagnostiskt test kan påverka en persons val av hälsovård och hantering av sjukdomen.
Bärartestning
Bärartestning används för att identifiera personer som bär på en kopia av en genmutation som, när den finns i två kopior, orsakar en genetisk sjukdom. Denna typ av testning erbjuds personer som har en familjehistoria av en genetisk sjukdom och personer i vissa etniska grupper med en ökad risk för specifika genetiska tillstånd. Om båda föräldrarna testas kan testet ge information om parets risk att få ett barn med en genetisk sjukdom.
Prenatal testning
Prenatal testning används för att upptäcka förändringar i ett fosters gener eller kromosomer före födseln. Denna typ av testning erbjuds under graviditeten om det finns en ökad risk för att barnet kommer att ha en genetisk eller kromosomal sjukdom. I vissa fall kan prenatala tester minska ett pars osäkerhet eller hjälpa dem att fatta beslut om en graviditet. Det kan dock inte identifiera alla möjliga ärftliga sjukdomar och fosterskador.
Preimplantationstest
Preimplantationstest, även kallat preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), är en specialiserad teknik som kan minska risken för att få ett barn med en viss genetisk eller kromosomal störning. Den används för att upptäcka genetiska förändringar i embryon som skapats med hjälp av assisterade reproduktionstekniker som till exempel in-vitrofertilisering. Vid in vitro-befruktning avlägsnas äggceller från en kvinnas äggstockar och befruktas med spermier utanför kroppen. För att utföra preimplantationstest tas ett litet antal celler från dessa embryon och testas med avseende på vissa genetiska förändringar. Endast embryon utan dessa förändringar implanteras i livmodern för att inleda en graviditet.
Prediktiv och presymptomatisk testning
Prediktiva och presymptomatiska typer av testning används för att upptäcka genmutationer som är förknippade med sjukdomar som uppträder efter födseln, ofta senare i livet. Dessa tester kan vara till hjälp för personer som har en familjemedlem med en genetisk sjukdom, men som själva inte har några drag av sjukdomen vid testtillfället. Prediktiva tester kan identifiera mutationer som ökar risken för en person att utveckla sjukdomar med en genetisk grund, t.ex. vissa typer av cancer. Presymptomatisk testning kan avgöra om en person kommer att utveckla en genetisk sjukdom, t.ex. ärftlig hemokromatos (en järnöverbelastningssjukdom), innan några tecken eller symtom uppträder. Resultaten av prediktiv och presymptomatisk testning kan ge information om en persons risk att utveckla en specifik sjukdom och hjälpa till med att fatta beslut om medicinsk vård.
Forensisk testning
Forensisk testning använder DNA-sekvenser för att identifiera en individ för juridiska ändamål. Till skillnad från de tester som beskrivs ovan används forensisk testning inte för att upptäcka genmutationer som är förknippade med sjukdomar. Denna typ av testning kan identifiera offer för brott eller katastrofer, utesluta eller involvera en brottsmisstänkt person eller fastställa biologiska relationer mellan människor (t.ex. faderskap).