Ulligt hår (Charles Rip-Botha)
Ulligt hår innebär vanligen ett godartat tillstånd som bäst beskrivs som normalt hår med en stram lock, som ibland är frissigt och påminner om negroida hår. När man åldras kan lockens omfattning minska.
Woolly hair syndrome skiljer sig från normalt lockigt hår genom att hårstrået uppvisar karakteristiska överdrivna täta ofta frissiga spiraler. De drabbade hårstråna har ofta ett smalare ovalt tvärsnitt med framträdande axial vridning. Håret kan vara svårt att kamma på grund av den smala diametern på lockarna (i allmänhet inte mer än 0,05 cm). Trichorrhexis nodosa kan förekomma vilket resulterar i ökad avklippning.
Hårets tillväxtmönster tyder på att skaften kan uppnå begränsad maximal längd på grund av en kortare anagenfas.
Det finns en tydlig skillnad mellan lokaliserat ulligt hår känt som ulligt hårnevus. Ullhårssyndromet är ett ärftligt tillstånd som kan särskiljas som antingen dominant eller recessivt. I den autosomalt dominanta varianten finns det en inkonsekvent grad av tät lockighet som finns i hela hårbotten. Den autosomalt recessiva formen (som förekommer vid födseln) uppvisar onormalt lockiga hårstrån av fin struktur som ibland kan vara ljusare i färgen. Autosomalt dominant ulligt hår är inte karakteristiskt påverkat av pigmentvariation, även om det har förekommit rapporter om hypopigmentering. Ullhårssyndromet kan förekomma hos syskon med normala föräldrar. Det har föreslagits att det plötsliga oväntade uppträdandet av ett autosomalt dominant drag i en släkt är resultatet av en mutation.
Woolly hair nevus som kan vara ljusare i färgen är en avgränsad variant av syndromet som uppträder i barndomen eller tonåren. I hälften av alla rapporterade fall är detta tillstånd associerat med epidermala eller melanocytära nevus.
———–
FORTARE DISKUSSION
Ullhår är vanligen tätt ihoprullat över hela eller delar av hårbotten, hos en individ som inte är av negroid ursprung. De kliniska syndrom som ulligt hår är ett kännetecken för har förväxlats av många författare. Det är dock fortfarande möjligt att ulligt hår är ett kännetecken för syndrom som ännu inte har karakteriserats.
Klassificering och etiologi
Autosomalt dominant ulligt hår. Detta har rapporterats i sex generationer i en rheinländsk familj, vilket tyder på autosomal dominant nedärvning. 2- Autosomalt recessivt ulligt hår. De genetiska bevisen är inte entydiga men tillståndet har förekommit hos syskon vars föräldrar var normala. Autosomalt recessivt arv eller en germina mutation är troligt. 3- Symmetrical circumscribed allotrichia, även känt som acquired progressive kinking, verkar vara ett distinkt syndrom. 4- Wolly hair neavus. Detta är en cirkumskriven utvecklingsdefekt som föreligger vid födseln och som uppenbarligen inte är genetiskt betingad. Grunden för det ulliga utseendet hos dessa varianter är inte klarlagd. Många olika egenskaper bidrar till de olika hårtyper som ses hos olika raser och dessa har kvantifierats. Inget rasutseende motsvarar dock helt och hållet ulligt hår och även om vi misstänker att tvärsnittsmorfologin och kortikal uppbyggnad är avgörande faktorer vet vi för närvarande inte.
Autosomalt dominant ulligt hår.
(a) Patologi i vissa stamtavlor är skaftdiametern hos drabbade individer reducerad. Håret är bräckligt och kan uppvisa trichorrhexis nodosa. Pili torti och pili annulati har rapporterats som associerade defekter, men i olika familjer.
(b) Kliniska kännetecken. Överdrivet lockigt hår är uppenbart vid födseln eller i tidig spädbarnsålder, det har ibland beskrivits som negroida till utseendet. Graden av variation i svårighetsgrad inom en familj är inkonsekvent. Det finns inget konsekvent samband med någon hårfärg. Hårstråna kan vara snodd. Ögonfel kan förekomma. I vissa fall är håret sprött och går lätt sönder, troligen till följd av ökad känslighet för väder och vind. Håret på andra ställen än i hårbotten är vanligtvis normalt. Fyra fall av diffus ullig hårdystrofi har beskrivits en mor och dotter och två andra obesläktade individer. De onormala hårstråna var blandade på ett diffust sätt i den normala populationen av hår i hårbotten, vilket möjligen tyder på en chimär eller en X-bunden dominant nedärvning med mosaikism längs Blasckos linje, även om nedärvningen är nukleär. Mikroskopi visade vittring och alternerande ljusa och mörka band med hjälp av reflekterat ljus, sekundärt till vridning.
Autosomalt recessivt ulligt hår.
Patologi. Det finns en markant minskning av diametern på hårstråna som kan vara svagt pigmenterade. Håret är sprött och visar vid svepelektronmikroskopi tecken på cutikulära skador. Kliniska kännetecken. Så få fall har rapporterats att generaliseringar är obefogade. I där fall fanns fint, tätt lockigt, svagt pigmenterat hår från födseln, hos två av dem växte håret aldrig mer än 2 eller 3 cm. ögonbrynen och kroppsbehåringen var sparsam.
Symmetrisk cirkumskriven allotriki: Whisker hair
Historia och nomenklatur. Bland de fall som rapporterats som ullhårsnaevus finns några av vilka Norwood har föreslagit termen whisker hair, men som är identiska med de fall som Knierer rapporterat som symmetrical circumscribed allotrichia.
Kliniska drag:
Från tonåren och framåt bildar det drabbade håret ett oregelbundet band som sträcker sig runt kanten av hårbotten från ovanför öronen mot occipitalregionen och blir grovt och morrhårsliknande. Många tror att morrhår är synonymt med förvärvad progressiv kinkning.
Ulligt hår neavus. Patologi. Håret i det drabbade området av hårbotten är finare än på andra ställen. Elektronmikroskopi av det onormala håret har visat på avsaknad av kutikula och trichorrhexis nodosa som tyder på vittring. Ljusmikroskopi i andra fall har inte visat på någon abnormitet.
Kliniska drag. Håret i ett avgränsat område av hårbotten är hårt lockigt från födseln eller från tidig spädbarnsålder. Storleken på de drabbade områdena ökar vanligen endast proportionellt med den allmänna tillväxten, men den kan sträcka sig över tre eller fyra år. Det onormala håret kan vara något mer platsfärgat än resten av hårbotten. I över hälften av de rapporterade fallen har en pigmenterad eller epidermal naevus funnits men inte på samma plats. Ulligt hår har rapporterats i samband med okulära defekter i tre fall. Det första var en persisterande papillarmembran hos en person med en Woolly hair naevus. Den andra visade samma papillära fel med en naevus, men med ytterligare medfödd förlamning av den övre oblika muskeln, grå starr och fokal retinal dysplasi. Senast har ett fall av autosomalt dominant woolly hair med medfödd katarakt och Coats, sjukdom rapporterats. Sambandet med okulära sjukdomar motiverar en tidig ögonundersökning hos personer med ulligt hår. Gurault et al. beskrev åtta spädbarn med svårstoppad diarré, dysmorfism, immunbrist och ulligt hår. Endast två av barnen var släkt med varandra och författarna förespråkade varken en genetisk eller infektiös mekanism som orsak. Samtliga barn uppträdde under de första sex månaderna och de flesta inom tre veckor efter födseln. Endast tre överlevde.
Dr Sajjad Ahir MD LTTS (konsulterande dermatolog) Pakistan