Tjänster

Screening för Downs syndrom i tidig graviditet

Alla par hoppas att de ska få ett friskt barn. För att hjälpa par i New South Wales att minska risken att få ett barn med en funktionsnedsättning erbjuder vi ett screeningtest under graviditeten som du kan välja att göra om du vill.

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är ett tillstånd som resulterar i en intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad och kan orsaka fysiska problem som hjärtfel eller svårigheter med syn och hörsel.

Omkring 1 av 700 barn som föds i New South Wales kommer att ha Downs syndrom.

Alla kvinnor har en risk att få ett barn med Downs syndrom, även om risken ökar med kvinnans ålder.

Downs syndrom är en kromosomavvikelse. Det orsakas av att man har 3 istället för 2 kopior av kromosom nummer 21.

Vad innebär nackundersökningen för Downs syndrom?

Testet består av två delar:

1. Ett blodprov från den gravida moderns arm
2. En ultraljudsscanning

Det finns ingen risk för barnet med något av dessa förfaranden.

Genom att kombinera resultaten från de två delarna av testet är det möjligt att identifiera om en gravid kvinna löper ökad risk att få ett barn med Downs syndrom. I sig självt säger testet inte om barnet definitivt har Downs syndrom eller inte.

Det identifierar kvinnor som bör testas för att avgöra om deras barn har sjukdomen.

Del 1

Blodtestet, även känt som maternellt serumscreeningstest, mäter mängden av två olika proteiner som kallas PAPP-A och beta-HCG och som förekommer naturligt i moderns blod under graviditeten.

En förändring i nivån av dessa proteiner kan indikera att det finns en ökad risk att barnet har Downs syndrom.

Del 2

Ultraljudet kan göras av en specialutbildad sonolog eller sonograf mellan 11,5 och 14 veckor av graviditeten.

Det utförs vanligtvis genom bukväggen men ibland är det nödvändigt att göra en inre (vaginal) undersökning.

Ultraljudet har inga kända skadliga effekter på mamman eller barnet.

Eltraljudet gör det möjligt att mäta mängden vätska i huden på baksidan av barnets hals. Denna mätning kallas för nacktransparens.

Alla barn i detta skede av graviditeten har en viss mängd vätska i detta område, men ett barn med Downs syndrom eller en annan kromosomavvikelse tenderar att ha mer vätska. Ultraljudet dubbelkontrollerar också

• Närvaron av hjärtslag
• Enkla eller flerfaldiga graviditeter
• En korrekt uppskattning av barnets förfallodatum
• Uteslutande av vissa andra avvikelser hos barnet

När görs testet?

Nukal genomskinlighetstestet kan göras mellan 11,5 och 14 graviditetsveckor (helst vid 12-13 veckor).

För att få resultaten samma dag som ultraljudet måste blodprovet tas minst några dagar före ultraljudet, helst vid 10 veckor.

Hur exakt är testet?

Genom att kombinera informationen om kvinnans ålder, resultaten av blodprovet och mätningen av nacktransparensen kan testet identifiera ungefär 9 av 10 graviditeter (90 %) där barnet har Downs syndrom.

Detta är mer exakt än om varje test görs för sig.

Det är mycket viktigt att inse att det här testet endast är avsett för Downs syndrom och att ett ”lågriskresultat” inte garanterar att barnet är fritt från andra möjliga fosterskador.

Hur lång tid tar det att få resultaten?

De kombinerade resultaten av de två testerna kommer att finnas tillgängliga strax efter ultraljudsundersökningen.

Hur blir det om testet visar att mitt barn har en ”ökad risk” för Downs syndrom?

1 av 20 kvinnor kommer att få ett resultat med ”ökad risk”.

Detta betyder inte nödvändigtvis att det finns ett problem hos ditt ofödda barn.

Det betyder att ytterligare tester bör övervägas för att se om det finns ett problem med ditt barn.

Många kvinnor väljer att följa upp med icke-invasiv prenatal screening som också kallas cellfritt foster-DNA eller NIPT.

Men om ditt resultat är mycket högrisk kan det vara bättre att välja Chorionic villus sampling eller amniocentesis eftersom dessa tester är mer omfattande och grundliga. De upptäcker inte bara trisomier 13, 18 och 21. De upptäcker även deletioner och tillägg av andra kromosomer. Dessa tillstånd är sällsynta, men mer sannolika om ditt foster har en vern tjock nacktransparensmätning.

Vad händer om testet visar att mitt barn har ”låg risk” för Downs syndrom?

19 av 20 kvinnor som testas kommer att få ett resultat med ”låg risk”. Det betyder att risken för att få ett barn med Downs syndrom är mycket låg, men det betyder inte att det inte finns någon risk.

Har testet någon annan fosterskada?

Hjärtmissbildningar, skelettmissbildningar och andra kromosomavvikelser kan också misstänkas.

Måste jag genomgå båda delarna av testet?

Nej, beslutet är helt och hållet ditt val, men kombinationen av de två testerna ger ett mer exakt resultat.

Har alla gravida kvinnor screeningtestet för Downs syndrom?

Nej. Beslutet om du vill testa dig eller inte är helt och hållet upp till dig. Här är några frågor som du kanske vill fundera på innan du bestämmer dig för om du ska göra testet eller inte:

• På vilka sätt skulle Downs syndrom påverka mitt barn och min familj?
• Hur stor är risken att mitt barn drabbas?
• Vill jag veta i förväg om det finns ett problem med mitt barn?
• Kulle jag överväga abort om barnet drabbades?
• Testet identifierar inte alla graviditeter med Downs syndrom, spelar det någon roll?
• Om jag testade med ”ökad risk” skulle jag överväga att genomgå ett invasivt diagnostiskt test trots att det finns en chans på 1 på 300 att få ett missfall av det här testet?

Hur kan jag få mer information om det här testet?

Du kan diskutera alla dessa frågor med din läkare. Dessutom erbjuder vi en informations- och rådgivningstjänst om detta test. Alla våra läkare samt vår genetiska rådgivare Dr Janan Karatas kan hjälpa dig att navigera bland de val som står framför dig.

Vi kan också ge dig

• Mer detaljerad information om själva testet
• Hjälp att förstå konsekvenserna av testet
• Hjälp att tolka resultaten

Detta foster har ett tunt mätvärde för nacktransparens och ett normalt näsben. Serumscreeningresultaten var också gynnsamma så risken för Downs syndrom beräknades till endast 1/3000.