Denna sida finns också som en utskrivbar PDF: Symtom
De tidiga symptomen går ofta obemärkt förbi
Trots att hemokromatos är den vanligaste genetiska sjukdomen bland personer av nordeuropeisk härkomst är den fortfarande relativt okänd. Tills nyligen fick läkare lära sig att HHC var extremt sällsynt, så symtomen tillskrevs andra orsaker. Många tidiga symtom går obemärkt förbi, så personer med hemokromatos går odiagnostiserade tills irreversibla skador har uppstått. Till och med efter en obduktion förbises hemokromatos ofta som en möjlig dödsorsak. Därför har ärftlig hemokromatos kallats ”den tysta mördaren”.
Symtomen vid hemokromatos uppträder inte nödvändigtvis i en viss ordning och, vilket är viktigt, alla hemokromatosdrabbade personer har inte alla symtom. Följande symtom har förknippats med hemokromatos, och varje kombination av två eller fler bör föranleda ytterligare utredning:
- kronisk trötthet
- ledsmärta
- artrit, särskilt i knogarna på första och andra fingret och tummen
- förändrad hudfärg, antingen bronsering som en solbränna som aldrig bleknar eller en skiffergrå
- bukssmärta och uppblåsthet
- menstruella oregelbundenheter och för tidig menopaus
- förlust av kroppsbehåring
- förlust av libido eller sexuell lust
- impotens
- plötslig viktminskning
- sköldkörtelproblem
- humörsvängningar och andra personlighetsförändringar som allvarlig depression eller ilska
- förhöjda leverenzymnivåer, såsom AST, ALT, GGT eller alk phos, vid rutinmässiga blodprov
- förhöjda triglyceridnivåer
- förhöjda glukosnivåer (blodsocker)
- diabetes (vuxen debut eller typ II)
- förstorad lever, skrumplever eller andra leversjukdomar
- irregulärt hjärtslag (arytmi)
- kongestiv hjärtsvikt eller kardiomyopati, en sjukdom i hjärtmuskeln
Förhindra livshotande komplikationer
Och utan någon form av ingripande kan skador på organ som orsakas av för mycket järn så småningom resultera i livshotande allvarliga sjukdomar, till exempel:
- cirrhos, med alla dess komplikationer som levercancer och inre blödningar
- kongestiv hjärtsvikt
- diabetes
Diagnostisera sjukdomen innan symtom uppträder, medan den fortfarande befinner sig i ett tidigt skede innan irreversibla skador har uppstått, är oerhört viktigt. Många komplikationer kan behandlas eller förebyggas, men tidig diagnos och behandling är nyckeln.