Typer av DSD
Det finns många olika typer av DSD. Några exempel är:
Utomatiska kvinnliga mönstergener med könsorgan som ser annorlunda ut än flickors könsorgan
En del personer har XX-kromosomer (vanliga kvinnliga kromosomer) med äggstockar och livmoder, men deras könsorgan ser kanske inte ut på samma sätt som många kvinnors.
De kan till exempel ha en mer utvecklad klitoris och deras vagina kan vara stängd.
Läkare kallar detta tillstånd för 46,XX DSD.
Den vanligaste orsaken är medfödd binjurehyperplasi (CAH). En person som har CAH saknar ett enzym (kemiskt ämne) som kroppen behöver för att göra hormonerna kortisol och aldosteron.
Och utan dessa hormoner producerar kroppen mer androgener (könshormoner som är naturligt högre hos män). Om barnet är en kvinna kan de förhöjda androgennivåerna före födseln leda till att deras könsorgan ser annorlunda ut, till exempel en större klitoris och en vagina som inte är öppen på det vanliga stället.
CAH kan också orsaka allvarliga hälsoproblem, till exempel livshotande njurproblem som måste behandlas så snart som möjligt.
Finn mer information och råd från stödgruppen för CAH.
Gener som vanligtvis ses hos män med könsorgan som ser likadana ut som de flesta flickors och vissa inre manliga strukturer
Vissa personer har XY-kromosomer (manliga kromosomer), men deras yttre könsorgan kan utvecklas på det vanliga sättet för flickor eller pojkar.
Ibland är det svårt att till en början veta om deras könsorgan liknar flickors eller pojkars mer. En person kan ha en livmoder och kan också ha testiklar inne i kroppen. Ibland kan testiklarna inte fungera ordentligt.
Läkare kallar detta tillstånd för 46,XY DSD.
Många personer med 46,XY DSD är pojkar som föds med öppningen för att släppa ut urin mot botten av penis eller under den.
För en del ser pungen ut att vara separerad i två mindre säckar, en på varje sida. Läkare kallar detta för peno-scrotal hypospadias och pojkar och män med denna DSD kan ha antingen fullt utvecklade eller delvis utvecklade testiklar.
Det finns flera orsaker till 46,XY DSD. En möjlig orsak är androgeninkänslighetssyndrom (AIS), där kroppen ”ignorerar” androgener eller är okänslig för dem.
Ibland reagerar en persons kropp inte alls eller bara delvis på androgener.
En fullständig okänslighet för androgener gör en person med XY-kromosomer till en kvinna. Partiell okänslighet för androgener kan göra att vissa personer är manliga och andra kvinnliga.
Finn stöd och mer information om AIS hos DSD Families eller AIS Support Group.
Ordinärt utseende könsorgan men olika könsutveckling
Vissa personer har ett annat kromosommönster än det vanliga XY eller XX. De kan ha en X-kromosom (XO) eller en extra kromosom (XXY).
De inre och yttre könsorganen kan vara antingen manliga eller kvinnliga, men de kanske inte genomgår en fullständig fysisk utveckling i puberteten. Ett barn med kvinnliga könsorgan kanske till exempel inte börjar få mens.
Läkare kallar denna könskromosom för DSD.
En typ är Klinefelters syndrom, som innebär att en pojke föds med en extra X-kromosom (XXY).
Detta kan betyda att de inte producerar den vanliga nivån av testosteron, könshormonet som är ansvarigt för utvecklingen av manliga kännetecken, som t.ex. testiklar och kroppshår. Testosteron är också viktigt för benstyrka och fertilitet hos män.
Hitta mer information och stöd om Klinefelters syndrom.
Ett annat exempel på denna typ av DSD är Turners syndrom, som innebär att en flicka föds med en saknad X-kromosom.
Flickor och kvinnor med Turners syndrom är ofta infertila och deras längd kan vara kortare än genomsnittet.
Finn stöd och mer information om Turners syndrom.
Kvinna med vanliga yttre könsorgan, men utan livmoder
Vissa kvinnor föds med en underutvecklad livmoder eller utan livmoder, livmoderhals och övre vagina. Äggstockarna och de yttre könsorganen ser likadana ut som hos de flesta flickor och kvinnor och de utvecklar bröst och pubishår när de blir äldre.
Detta kallas Rokitanskys syndrom. Det är också känt som Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH-syndrom). Orsaken är inte klar, men flickor och kvinnor med Rokitanskys syndrom/MRKH har XX-kromosomer.
Ofta är det första tecknet på Rokitanskys syndrom att en flicka inte börjar få mens. Sex som involverar slidan kan också vara svårt eftersom slidan kan vara kortare än de flesta kvinnors.
Att inte ha en livmoder innebär att en kvinna inte kan bli gravid, men det är ibland möjligt att ta ägg från äggstockarna, befrukta dem och implantera dem i en annan kvinnas livmoder (surrogatmödraskap).
För stöd och mer information om Rokitanskys syndrom på:
- MRKH UK
- Living MRKH
- DSD Families
Könsliga kännetecken som vanligen ses hos män eller kvinnor
Vissa personer med en mycket sällsynt typ av DSD har både äggstocks- och testikelvävnad (ibland en äggstock och en testikel). Deras könsorgan kan se kvinnliga eller manliga ut eller kan se annorlunda ut än de båda.
De flesta personer med denna typ av DSD har XX (kvinnliga) kromosomer. Orsaken är vanligtvis inte klar, men hos vissa personer med tillståndet har man funnit att genetiskt material som vanligtvis ses på Y-kromosomen förekommer på deras X-kromosom.
Läkare hänvisar till detta tillstånd som 46,XX ovotesticular DSD.