Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis

Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC), även kallad paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD), är en hyperkinetisk rörelsestörning som kännetecknas av attacker av ofrivilliga rörelser, som utlöses av plötsliga frivilliga rörelser. Antalet attacker kan variera från upp till tjugo gånger per dag till mer än tjugo gånger per dag, med attacker som ökar under puberteten och minskar i 20-30-årsåldern. Ofrivilliga rörelser kan ta sig många olika former som ballism, chorea eller dystoni och påverkar vanligtvis bara en sida av kroppen eller en extremitet i synnerhet. Denna sällsynta sjukdom drabbar endast cirka 1 av 150 000 personer med PKD som står för 86,8 % av alla typer av paroxysmala dyskinesier och förekommer oftare hos män än hos kvinnor. Det finns två typer av PKD, primär och sekundär. Primär PKD kan delas upp i familjär och sporadisk PKD. Familjär PKD, vilket innebär att individen har en familjehistoria av sjukdomen, är vanligare, men även sporadiska fall förekommer. Sekundär PKD kan orsakas av många andra medicinska tillstånd som multipel skleros (MS), stroke, pseudohypoparatyreoidism, hypokalcemi, hypoglykemi, hyperglykemi, trauma i det centrala nervsystemet eller trauma i det perifera nervsystemet. PKD har också kopplats till ICCA-syndromet, där patienterna får afebrila anfall som barn och sedan utvecklar paroxysmal koreoatos senare i livet. Detta fenomen är faktiskt ganska vanligt, och cirka 42 % av personer med PKD rapporterar att de haft afebrila anfall som barn.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.