En person kan ha vissa tecken och symtom på polycytemia vera (PV), men laboratorietester behövs för att bekräfta diagnosen. I allmänhet överväger läkaren andra tillstånd först.
Ibland orsakar ett tillstånd som kallas ”sekundär polycytemi” ökningen av röda blodkroppar, men till skillnad från PV börjar det inte i benmärgen och är inte en cancer. Högt antal röda blodkroppar som orsakas av sekundär polycytemi är en reaktion på ett annat problem som t.ex:
- Hög höjd
- Sjukdom som leder till låg syresättning av blodet
- Njur- eller levertumör som utsöndrar hormonet erytropoietin
- Förmlig sjukdom
Sekundär polycytemi hanteras i första hand genom att behandla det underliggande tillstånd som orsakar sjukdomen. En patient med sekundär polycytemi bör få en återgång till normalt antal röda blodkroppar när det primära problemet har behandlats framgångsrikt.
Medicinsk anamnes och fysisk undersökning
Utvärderingen av en person med misstänkt PV bör börja med en detaljerad medicinsk anamnes och en fysisk undersökning av en hematolog-onkolog
Den medicinska anamnesen bör innehålla information om patientens:
- Kardiovaskulära riskfaktorer
- Förflutna sjukdomar
- Skador
- Behandlingar
- Mediciner
- En historia av bildning eller förekomst av en blodpropp i en blodpropp. blodkärl (trombos) eller förlust av blod från skadade blodkärl (blödningshändelser)
- Historia om släktingar i blodet – vissa sjukdomar finns i familjer
- Aktuella symtom
Efter anamnesen, gör läkaren en fysisk undersökning. Under den fysiska undersökningen kan läkaren:
- Lyssna på patientens hjärta och lungor
- Undersöka patientens kropp efter tecken på sjukdom
- Kontrollera olika organ i kroppen
Blodprover
Komplett blodräkning
Detta test mäter antalet röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar i ett blodprov. Det mäter också mängden av det järnrika protein som transporterar syre i de röda blodkropparna och den procentandel av helblodet som består av röda blodkroppar (hematokrit). Personer med PV har ett högt antal röda blodkroppar. De har också ofta:
- Förhöjda vita blodkroppar och trombocyter
- Förhöjda hemoglobinnivåer
- Förhöjda hematokritnivåer
Red Cell Mast Test
Detta förfarande används för att mäta volymen (mängden) av röda blodkroppar i förhållande till volymen av plasma (vätska) i helblod. Hos patienter med PV kan det finnas en absolut ökning av massan av röda blodkroppar. Detta test utförs sällan i USA på grund av hög kostnad, svårigheter att få tag på lämpligt testmaterial och tillkomsten av nya blodtester, t.ex. mutationstest.
Peripheral Blood Smear
Ett förfarande där ett blodprov betraktas i ett mikroskop. En patolog undersöker provet för att se om det finns några ovanliga förändringar i storlek, form och utseende hos olika blodceller. Testet kontrollerar också om det finns omogna (blast) celler i blodet.
Comprehensive Metabolic Panel
Dessa tester mäter nivåerna av ämnen som släpps ut i blodet av organ och vävnader. Dessa inkluderar elektrolyter, fetter, proteiner, glukos (socker) och enzymer. Blodkemiska tester ger viktig information om hur väl en persons njurar, lever och andra organ fungerar. För patienter som misstänks ha PV är det viktigt att testa serum erytropoietinnivån. Erytropoietin är ett hormon som naturligt produceras av njurarna för att stimulera produktionen av nya röda blodkroppar. Personer med PV har vanligtvis mycket låga nivåer av erytropoietin.
Benskärlstest
Din läkare kan undersöka din benmärg även om testet inte behövs för att diagnostisera PV.
Benmärgsprov omfattar två steg som vanligtvis utförs samtidigt på en läkarmottagning eller ett sjukhus:
- En benmärgsaspiration för att ta bort ett flytande benmärgsprov
- En benmärgsbiopsi för att ta bort en liten mängd ben som är fylld med benmärg
I PV visar benmärgen på ett antal blodkroppar som ligger över det normala och ett onormalt antal blodkroppar som bildar blodplättar, så kallade megakaryocyter, i benmärgen. Patologen undersöker också kromosomerna i benmärgscellerna för att utesluta andra blodsjukdomar.
Molekylära tester
Molekylära genetiska tester är mycket känsliga tester som letar efter specifika genmutationer. Om PV misstänks bör molekylär testning för JAK2-mutationen utföras. JAK2 V617F-mutationen finns hos mer än 90 procent av PV-patienterna.
Den amerikanska läkemedelsmyndigheten (FDA) har godkänt ett test som heter ipsogen JAK2 RGQ PCR-kit för att upptäcka mutationer som påverkar Janus Tyrosine Kinase 2 (JAK2)-genen. Detta test är avsett att hjälpa läkare att utvärdera patienter för misstänkt PV.
För mer information om benmärgstester och andra laboratorietester, se den kostnadsfria LLS-publikationen Understanding Lab and Imaging Tests.
Kriterier för att diagnostisera polycytemia vera
Världshälsoorganisationen publicerade 2016 nya kriterier för att diagnosticera PV. Diagnosen PV kräver närvaro av
- Högsta kriterierna 1, 2 och 3 (listade nedan) eller
- Högsta kriterierna 1 och 2 och det mindre kriteriet(listade nedan)
Högsta kriterium 1. Mycket högt antal röda blodkroppar, vanligtvis identifierat med antingen A, B eller C nedan:
- A. Hemoglobinnivå
- Förhöjda nivåer av hemoglobin
- Hemoglobinnivåer över 16,5 g/dL hos män
- Hemoglobinnivåer över 16,0 g/dL hos kvinnor
- Förhöjda nivåer av hemoglobin
- B. Hematokritnivå
- Förhöjda nivåer av hematokrit
- Hematokrit högre än 49 procent hos män
- Hematokrit högre än 48 procent hos kvinnor
- Förhöjda nivåer av hematokrit
- Förhöjd massan av röda blodkroppar
Huvudkriterier 2. Benmärgsbiopsi (A eller B nedan) som visar:
- A. Ett onormalt överskott av blodkroppar i benmärgen (så kallad ”hyercellularitet”) med en ökning av röda blodkroppar, vita blodkroppar och trombocyter (så kallad ”panmyelos”)
- B. Proliferation av mogna megakaryocyter som varierar i storlek och form
Huvudkriterier 3. Förekomst av genmutationen JAK2V617F eller JAK2 exon 12
Mindre kriterium: Mycket låga nivåer av erytropoietin
.