Prader-WIlli (PWS) och Angelmans syndrom (AS) är olika neurogenetiska sjukdomar som orsakas av kromosomala deletioner, uniparental disomi eller förlust av uttrycket av den präglade genen i 15q11-q13-regionen. Huruvida en individ uppvisar PWS eller AS beror på om det saknas en gen som uttrycks av fadern för att bidra till regionen.
PWS visar sig ofta vara orsaken till sekundär fetma på grund av tidig hyperfagi – den onormala ökningen av aptiten för konsumtion av mat. Det finns kända tre molekylära orsaker till utvecklingen av Prader-Willis syndrom. En av dem är mikrodeletioner i kromosomområdet 15q11-q13. 70 % av patienterna uppvisar en 5-7 Mb de novo-deletion i den proximala delen av faderns kromosom 15. Den andra vanliga genetiska avvikelsen (~ 25-30 % av fallen) är moderns uniparentala disomi av kromosom 15. Mekanismen beror på att den maternella meiotiska icke-dispunktionen följs av mitotisk förlust av den faderliga kromosomen 15 efter befruktning. Den tredje orsaken till PWS är störningar i präglingsprocessen på den faderligt nedärvda kromosom 15 (epigenetiska fenomen). Denna störning förekommer hos cirka 2-5 % av de drabbade individerna. Mindre än 20 % av individerna med en inpräglingsstörning visar sig ha en mycket liten deletion i PWS inpräglingscentrumregion, belägen vid 5′-änden av SNRPN-genen.
AS är en allvarlig försvagande neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av mental retardation, talsvårigheter, kramper, motorisk dysfunktion och en hög prevalens av autism. Det faderliga ursprunget till det genetiska material som påverkas vid syndromet är viktigt eftersom den särskilda region av kromosom 15 som berörs är föremål för parent-of-origin imprinting, vilket innebär att för ett antal gener i denna region uttrycks endast en kopia av genen medan den andra är tystad genom imprinting. För de gener som påverkas vid PWS är det vanligtvis den moderliga kopian som är präglad (och därmed tystad), medan den muterade faderliga kopian inte är funktionell.