Platypnea-orthodeoxiasyndromet (POS) kännetecknas av att hypoxemi uppstår eller förvärras när patienten ligger upprätt och förbättras eller försvinner när han eller hon lägger sig ner.1 Det åtföljs ofta av dyspné. Detta syndrom orsakas vanligen av en öppen foramen ovale, pulmonell intravaskulär shunt eller allvarliga ventilations-/perfusionsstörningar. Vi rapporterar 5 sällsynta fall av POS av kardialt ursprung hos äldre patienter, i samband med patent foramen ovale som troligen inte upptäcktes förrän en interkursiv episod (bukkirurgi eller aortaförlängning) föranledde manifestationen av kliniska tecken och symtom. Utvecklingen av syndromet kan vara gradvis, under flera år, eller relativt akut, på några månader.
Alla våra patienter var över 70 år (tabell 1) utan någon betydande sjukdomshistoria, med undantag för 1 patient som hade haft en cerebrovaskulär olycka (CVA) 2 år tidigare, och en annan som nyligen hade genomgått en bukkirurgi. Alla fem patienterna presenterade sig på grund av nyligen uppkommen dyspné. Deras fysiska undersökning och kliniska laboratorieresultat var normala, med undantag för hypoxemi när de stod upp, som observerades hos alla fem personerna. Datortomografi med kontrastmedel (angio-CT) visade inga arteriovenösa missbildningar, embolier eller förändringar i lungparenkymet. Hjärtsilhuetten var normal, och hos 4 patienter observerades en markant utvidgning av den stigande och fallande aorta. Initial transthorakal ekokardiografi utan kontrast visade subtila förändringar som kunde uppskattas när diagnosen var känd. Andningsfunktionstester, inklusive kolmonoxiddiffusion (DLCO), var normala. När sambandet mellan hypoxemi och desaturering och patientens position hade fastställts – hos en patient ändrades SpO2 från 93 % i stående position till 62 % i sittande position (tabell 1) – utfördes transesofageala ekokardiografier med administrering av agiterad saltlösningskontrast (fig. 1). Denna procedur avslöjade patenterad foramen ovale hos alla patienter, med aneurysm i interatriala septum och massiv tidig passage av mikrobubblor till vänster förmak under ortostatism, vilket minskade när patienten låg ner. Efter att diagnosen bekräftats var trombocythämmande behandling med aspirin och perkutan stängning av den öppna foramen ovale indicerad. Det perkutana ingreppet kunde utföras hos tre patienter, men en patient krävde kirurgisk stängning och en annan avled plötsligt i väntan på ingrepp. En månad efter stängning av foramen ovale var SpO2 96 %-98 % i ryggläge och 97 %-98 % i sittande ställning.
Kliniska detaljer och behandling av patienter som ingick i serien.
| Patient | Ålder | Kön | Kliniska symtom och SpO2 (%) | Anatomiskt ursprung (mm) | Behandling |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 79 | M | Dyspné (90-82) 1 CVA |
Aortikarotvidgning (48) | Perkutan stängning |
| 2 | 78 | F | Dyspné (96-85) |
Aortikarotvidgning (45) | Perkutan stängning |
| 3 | 83 | F | Dyspné (93-62) |
Aortikarotvidgning (45) | Perkutan stängning |
| 4 | 79 | F | Dyspné (89-60) |
Aortikarotvidgning (46) | Kirurgi |
| 5 | 71 | M | Dyspné (92-80) |
Övre bukkirurgi | Plötslig död under väntan på perkutan stängning |
CVA: F: kvinna; SpO2: syremättnad av hemoglobin i liggande läge och upprätt läge; M: man.
(A) Transesofagealt ekokardiogram med kontrastmedel (agiterad saltlösning) i liggande ställning, som visar passage av några få bubblor från höger förmak (AD) till vänster förmak (AI) över den öppna foramen ovale (svart pil), förstärkt av den intraatriella septumets förskjutning åt vänster (TIA). (B) Transesofagealt ekokardiogram med kontrastmedel utfört i sittande ställning. Passage av en större mängd bubblor observeras, vilket visar den ökade höger-vänster shunten. (C) Transthorakalt ekokardiogram som visar en markant utvidgning av aortikaroten (Ao), ett anatomiskt tillstånd som är förknippat med platypnea-orthodeoxi. (D) Transesofagealt ekokardiogram som visar stängningsanordningen för patent foramen ovale (vit pil).
Kardiell POS är en ovanlig orsak till hypoxemi,2 men en som läkare bör vara medvetna om, eftersom den orsakar symtom på hypoxemi som kan vara svårtolkade och kan ge betydande följder på grund av paradoxala embolier i samband med ischemiska CVA. Den är dessutom relativt lätt att hantera och behandlingen är vanligtvis botande. Hos våra patienter ledde den kliniska bilden av betydande hypoxemi, som vi inledningsvis inte satte i samband med patienternas position och som inte korrigerades med syrgas, till att vi undersökte en anatomisk shunt och utforskade en differentialdiagnos mellan lungkärlsmissbildning (där platypnea-orthodeoxifenomenet också kan uppträda), allvarlig ventilations-/perfusionsstörning eller intrakardiell shunt. Efter att ha uteslutit pulmonalt ursprung med angio-CT och lungfunktionsundersökningar, som utfördes hos alla patienter, var den enda återstående förklaringen en intrakardiell shunt. Vid detta syndrom kan shunten missas på ekokardiogram i decubitus utan kontrastmedel, så ett ekokardiogram, företrädesvis transesofagealt, med patienten i sittande ställning med hjälp av kontrastmedel är nödvändigt: denna teknik visar tydligt massiv tidig passage av mikrobubblor till vänster förmak.3 Teknikens känslighet kan ökas genom att observera passagen av kontrastmedel i slutet av en Valsalva-manöver. Denna shunt är resultatet av en patenterad foramen ovale med normala tryck i de högra kaviteterna, och beroende på dess anatomiska egenskaper kan den behandlas med antingen kirurgisk eller perkutan stängning.
Och även om patenterad foramen ovale är en medfödd hjärtfel förblev våra patienter asymtomatiska i över 70 år. Patent foramen ovale är normalt förknippad med liten eller ingen vänster-högershunt, så utvecklingen av en betydande höger-vänstershunt måste bero på en förvärvad abnormitet. Cardiac POS kan endast uppstå i närvaro av en anatomisk komponent, i form av interatriell kommunikation, och en funktionell komponent som orsakar deformation av förmaksseptum, vilket ger en förändring av flödesriktningen för shunten när patienten står.4 Detta observeras hos patienter med patenterad foramen ovale som är symtomfri tills dess att blodet från den nedre vena cava ändrar riktning och strömmar direkt mot den patenterade foramen ovale (ostium secundum-defekt) i stående ställning, vilket orsakar en förskjutning av ostium primum och tillåter passage av syrefritt blod in i vänster förmak.5
Rekommenderad behandling består av perkutan stängning av POS, för att undvika höger-vänster shunt och de efterföljande desatureringar och dyspnéer som uppstår i stående ställning.1 Detta kan inte uppnås med trombocythämmande behandling, som är indicerad för att förebygga CVA hos patienter med patenter foramen ovale och tidigare ischemisk olycka.
För att dra slutsatsen är patenter foramen ovale vanligt förekommande i den allmänna befolkningen och har i allmänhet ingen klinisk betydelse. Det kan dock vara förknippat med paradoxal embolism, CVA och, i undantagsfall, kardiell POS. Den kan endast diagnostiseras om det finns en hög klinisk misstanke i fall av hypoxemi och konstig, varierande dyspné. Behandlingen är i allmänhet botande.