Hur diagnostiserar sjukvården Prader-Willis syndrom (PWS)?

I många fall av Prader-Willis syndrom ställs diagnosen på grund av fysiska symtom hos det nyfödda barnet.

Om en nyfödd inte kan suga eller äta på några dagar och har en ”slapp” kropp och svag muskeltonus kan vårdgivaren utföra genetiska tester för Prader-Willis syndrom.1,2,3 Formella diagnostiska kriterier för att känna igen Prader-Willis syndrom beror på individens ålder – närmare bestämt om den tredje födelsedagen har uppnåtts. Före 3 års ålder är det viktigaste symtomet extremt dålig muskeltonus, kallad hypotoni (uttalas HAHY-poh-toh-nee-uh), vilket gör att spädbarn känner sig slappa. Hos drabbade barn som är tre år och äldre visar sig andra symtom, t.ex. fetma, intellektuell försening, inlärningssvårigheter eller beteendeproblem, särskilt i samband med mat och ätande.3

• Barn yngre än 3 år måste ha minst fyra huvudkriterier och minst ett mindre kriterium för att få diagnosen Prader-Willis syndrom.
• Barn äldre än 3 år måste ha minst fem huvudkriterier och minst tre mindre kriterier för att få diagnosen Prader-Willis syndrom.

Större kliniska kriterier för Prader-Willis syndrom

• Extremt svaga muskler i kroppens överkropp
• Svårt att suga, vilket förbättras efter de första månaderna
• Svårigheter att äta och/eller utebliven tillväxt, vilket kräver matningshjälp, t.ex. matningsslangar eller speciella bröstvårtor för att hjälpa till med sugandet
• Begynnande av snabb viktökning, mellan 1 och 6 års ålder, vilket resulterar i allvarlig fetma
• Excessivt, okontrollerbart överätande
• Specifika ansiktsdrag, inklusive smal panna och nedåtvänd mun
• Försenad utveckling av könsorganen, inklusive små könsorgan (vaginala läppar och klitoris hos kvinnor och liten pung och penis hos män); Ofullständig och försenad pubertet; infertilitet
• Utvecklingsförseningar, lätt till måttlig intellektuell funktionsnedsättning, multipla inlärningssvårigheter

Mindre kliniska kriterier för Prader-Willis syndrom

• Minskad rörelseförmåga och märkbar trötthet under spädbarnsåren
• beteendeproblem – särskilt raseriutbrott, tvångsbeteende, envishet, rigiditet, stöld och lögner (särskilt när det gäller mat)
• Sömnproblem, inklusive sömnighet under dagen och sömnstörningar
• Kort statur, jämfört med andra familjemedlemmar, märkbar vid 15 års ålder
• Hud och ögon är ljusa, och hår
• Smala händer och fötter i jämförelse med standarder för längd och ålder
• Smala händer
• Närsynthet och/eller svårigheter att fokusera båda ögonen samtidigt
• Tjock saliv
• Svagt uttal
• Prickande på huden

Övriga fynd

• Hög smärttröskel
• Omöjlighet att kräkas
• Ryggradens böjning (skolios)
• Förut-Aktivitet i binjurarna tidigare än vanligt, vilket kan leda till tidig pubertet
• Särskilt sköra ben (kallas osteoporos, uttalas os-tee-oh-puh-ROH-sis)

Genetiska tester måste bekräfta diagnosen Prader-Willis syndrom. Nästan alla individer med Prader-Willis syndrom har en avvikelse inom ett specifikt område av kromosom 15.4 En tidig diagnos är bäst eftersom det gör det möjligt för de drabbade individerna att påbörja program för tidig intervention/speciella behov och behandling som är specifikt inriktad på Prader-Willis symtom.

Genetisk testning kan bekräfta chansen att ett syskon kan födas med Prader-Willis syndrom. Prenatal diagnostik är också tillgänglig för riskgraviditeter – det vill säga graviditeter bland kvinnor med en familjehistoria av avvikelser vid Prader-Willis syndrom.

Genetisk rådgivning och testning av släktingar i riskzonen

Genetisk rådgivning och testning förser individer och familjer med information om arten, nedärvningen och konsekvenserna av genetiska störningar, så att de kan fatta välgrundade medicinska och personliga beslut om att skaffa barn. Genetisk rådgivning hjälper människor att förstå sina risker. Risken för förekomst hos syskon till patienter med Prader-Willis syndrom beror på vad som orsakade att sjukdomen uppstod2 .

För att hitta en klinik för genetik eller fosterdiagnostik, se GeneTests Clinic Directory.

.