Vid sicklecellanemi orsakar en mutation att de normalt ”skivformade” röda blodkropparna, som transporterar syre genom hela kroppen, deformeras till en stel sickelliknande form. Som ett resultat av detta kan cellerna fastna i trånga blodkärl, vilket begränsar blodflödet och hindrar syre från att effektivt nå alla delar av kroppen. Detta orsakar bland annat inflammation, skador och smärta. Eftersom de defekta röda blodkropparna återvinns snabbt av kroppen kan tillståndet också vara förknippat med onormalt lågt antal röda blodkroppar.
Sicklecellsjukdom kan botas hos vissa individer genom stamcellstransplantationer, och det finns också flera godkända terapier som hjälper till att hantera tillståndet och dess relaterade komplikationer.
Stamcellstransplantation
En stamcellstransplantation är för närvarande den enda behandling som är godkänd av den amerikanska läkemedelsmyndigheten (Food and Drug Administration) och som kan vända sicklecellsjukdomen hos vissa individer.
Stamcellerna i benmärgen är källan till alla nya blodceller i kroppen. En stamcellstransplantation syftar till att ersätta stamcellerna i en patients benmärg med stamceller från en frisk donator. Detta bör resultera i produktion av normala röda blodkroppar.
En stamcellstransplantation kräver att man hittar en lämplig donator för patienten, vilket kan vara svårt och kanske inte är möjligt för vissa personer. Själva ingreppet kan också vara mycket riskabelt. Det innebär att man använder kemoterapi för att förstöra de blodproducerande cellerna i patientens benmärg och sedan återutsätter benmärgen med donatorceller.
Hydroxyurea
Hydroxyurea – ett läkemedel som används för att behandla vissa typer av cancer – var den första behandlingen som godkändes av FDA 1997 för behandling av sicklecellanemi.
Mutationen som orsakar sicklecellanemi finns i HBB-genen, som ger instruktionerna för att tillverka vuxen hemoglobin, det protein i de röda blodkropparna som syre binds till.
Hydroxyurea verkar för att främja produktionen av en annan typ av hemoglobin, så kallat fosterhemoglobin, som normalt sett bara produceras under utvecklingen. Denna typ av hemoglobin är mycket effektiv vid syretransport. Hydroxyurea kan därför hjälpa till att hantera smärta och andra komplikationer i samband med sjukdomen.
Endari
Endari (L-glutamin), utvecklat av Emmaus Life Sciences, är en terapi som verkar för att göra de röda blodkropparna mer flexibla, vilket minskar risken att de fastnar i blodkärlen. Detta förbättrar blodflödet och i slutändan ökar mängden syre som når vävnaderna.
FDA godkände Endari i juli 2017 för behandling av sicklecellanemi hos patienter i åldrarna 5 år och äldre.
Oxbryta
En annan godkänd behandling för sicklecellanemi är Oxbryta (voxelotor), som utvecklats av Global Blood Therapeutics. Oxbryta riktar sig mot det onormala hemoglobin som orsakar sjukdomen. Det hindrar hemoglobin från att hålla ihop, vilket destabiliserar de stora aggregat, eller klumpar av sicklade celler som blockerar blodkärl och förhindrar blodflödet hos personer med sicklecellanemi.
Adakveo
Adakveo (crizanluzumab), utvecklat av Novartis, är också godkänt som en behandling för sicklecellanemi. Det innehåller en antikropp som blockerar ett protein i blodkärlen som binder sig till sickleceller och orsakar smärta och inflammation när sicklecellerna blockerar blodflödet.
Behandlingar för att hantera smärta
Smärta är ett vanligt symtom vid sicklecellsjukdom. Den kan hanteras genom olika behandlingar, beroende på hur allvarlig den är.
För vanliga smärtstillande läkemedel ingår icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, eller NSAID, som inkluderar ibuprofen, diklofenak eller paracetamol. Om smärtan fortsätter kan den behandlas med opioidnarkotika, till exempel kodein, eller starkare opioider som morfin. Akut smärta orsakad av sicklecelsjukdom kan behandlas med ketamin.
Behandlingar för att hantera infektioner
Förhindra infektioner, eller behandla dem snabbt om de inträffar, är viktigt för personer med sicklecelsjukdom. Barn med sjukdomen kan ha nytta av att få dagliga doser penicillin så tidigt som vid 2 månaders ålder, och bör hållas uppdaterade med rutinmässiga vaccinationer.
Om infektioner uppstår bör de snabbt behandlas med lämpliga antibiotiska läkemedel.
Andra behandlingar
En transfusion av röda blodkroppar från en frisk blodgivare kan tillfälligt öka nivåerna av friska röda blodkroppar i patientens kropp. Detta kan hjälpa till att lindra symtomen på sicklecellanemi, men kan också användas som en förebyggande åtgärd för komplikationer som stroke hos högriskpatienter.
Sist uppdaterad: Dec. 5, 2019
***
Sickle Cell Disease News är en ren nyhets- och informationswebbplats om sjukdomen. Den ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd hos din läkare eller annan kvalificerad hälsovårdare om du har frågor om ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller vänta med att söka den på grund av något du har läst på den här webbplatsen.