Ett tvillingpar har förbluffat forskarna efter att det visat sig att de varken är identiska eller tvåäggstvillingar – utan något däremellan.
Teamet säger att pojken och flickan, som nu är fyra år gamla, är det andra fallet av halvidentiska tvillingar som någonsin registrerats, och det första som upptäcktes medan modern var gravid.
Situationen var en överraskning för forskarna. Ett ultraljud av den 28-åriga mamman vid sex veckor tydde på att tvillingarna var identiska – med tecken som en gemensam moderkaka. Men det stod snart klart att allt inte var som det verkade.
”Det som hände var att mamman kom tillbaka för ett rutinultraljud några månader senare, och vi såg att den ena var en pojke och den andra en flicka”, säger Michael Gabbett, förstaförfattare till rapporten från Queensland University of Technology i Australien. ”Vid den tidpunkten inledde vi de genetiska studierna och löste det därifrån.”
Tvillingar är normalt antingen identiska eller tvåkönade. När det gäller identiska tvillingar befruktas ett ägg av en spermie, men den resulterande bollen av celler delar sig i två och ger upphov till två avkommor med identiskt genetiskt material. När det gäller tvåäggstvillingar, eller icke-identiska tvillingar, befruktas två ägg, vart och ett av en annan spermie. De resulterande syskonen kommer från samma graviditet, men är inte mer genetiskt lika varandra än syskon från samma föräldrar som föds vid en annan tidpunkt.
Med tanke på det förbryllande scenariot rapporterar Gabbett och kollegor i New England Journal of Medicine att de tog prover från de två fostersäckarna, vilket gjorde det möjligt för dem att undersöka tvillingarnas arvsmassa under graviditeten.
Resultaten, säger de, avslöjar en mycket ovanlig situation: tvillingarna är halvidentiska eller ”sesquizygotiska”.
”Vad vi har fått är en sekvens av ovanliga händelser”, säger Gabbett.
Situationen tros uppstå när två spermier befruktar ett enda ägg. I det senaste fallet hade den ena spermien en X-kromosom i sitt genetiska material och den andra en Y-kromosom.
Efter befruktningen samlades kromosomerna från de två spermierna och det enda ägget i tre ”genetiska paket”: ett av dem innehöll kromosomer från båda spermierna – vilket innebär att det innehöll två uppsättningar genetiskt material från fadern, men inget från modern. De andra två paketen innehöll var och en samma uppsättning kromosomer från modern samt genetiskt material från en av de två spermierna, vilket gav upphov till antingen XX- (kvinnliga) eller XY-celler (manliga).
När det befruktade ägget delade sig och cellbollen växte, dog de som endast innehöll kromosomer från de två spermierna. De som innehöll kromosomer från både ägget och en spermiecell fortsatte dock att dela sig.
”Det som händer då är att den lilla bollen av celler delar sig i två, och det är därför man får tvillingar”, säger Gabbett och tillägger att dessa avkommor har en större genetisk likhet än tvåäggstvillingar, men att de inte är identiska.
Men situationen är inte så enkel: en del av de båda embryonens celler innehöll två X-kromosomer, medan andra celler innehöll en X- och en Y-kromosom.
Gabbett tillade att eftersom den ena tvillingen var en pojke och den andra en flicka, skiljde sig förhållandet mellan var och en av dessa typer av celler: det ena embryot innehöll ett större antal XY-celler och utvecklades därför som manligt, medan det andra hade en hög andel XX-celler och utvecklades som kvinnligt.
Det enda tidigare rapporterade fallet av sesquizygotiska tvillingar kom från USA 2007, och upptäcktes efter att ett av barnen hade fötts med tvetydiga genitalier. Teamet säger att barnen i den senaste rapporten inte hade några sådana tvetydigheter.
Fallet var dock inte utan komplikationer. Även om barnen föddes med kejsarsnitt och verkade friska, visade det sig att den lilla flickan hade utvecklat en blodpropp strax före födseln. Hennes arm amputerades när hon var fyra veckor gammal.
När flickan var tre år gammal fick hon sina äggstockar bortopererade eftersom det visade sig att de inte hade bildats fullt ut, vilket kan öka risken för en viss typ av cancer – en situation som berodde på hennes genetiska sammansättning.
Gabbett sade att även om det kan finnas andra, icke-rapporterade, fall av sesquizygotiska tvillingar, är det fortfarande ett mycket ovanligt fenomen. Bland sina undersökningar tittade teamet tillbaka på genetiska data för nästan 1 000 par av vad man trodde var tvåäggstvillingar, men hittade inga andra fall.
”Det är otroligt sällsynt så vi tror inte att det är något som människor rutinmässigt bör testas för eller oroa sig för”, sade Gabbett. Men, tillade han, det utmanar konventionellt tänkande. ”Vi kategoriserar traditionellt tvillingar som antingen identiska eller icke-identiska, och detta är en tredje typ av tvillingkaraktärisering”, sade han.
{{topLeft}}
{{bottomLeft}}
{{topRight}}
{{{bottomRight}}
.
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{/paragraphs}}}{{highlightedText}}
- Reproduktion
- Biologi
- Hälsa
- Barn
- Nyheter
- Delar du på? Facebook
- Dela på Twitter
- Dela via e-post
- Dela på LinkedIn
- Dela på Pinterest
- Dela på WhatsApp
- Dela på Messenger