Familiärt förmaksflimmer

Det är associerat med flera gener:

Mutationer i KCNQ1-genen orsakar familjärt förmaksflimmer. Generna KCNE2 och KCNJ2 är associerade med familjärt förmaksflimmer. En liten andel av alla fall av familjärt förmaksflimmer är associerade med förändringar i generna KCNE2, KCNJ2 och KCNQ1. Dessa gener ger instruktioner för att tillverka proteiner som fungerar som kanaler över cellmembranet. Dessa kanaler transporterar positivt laddade kaliumjoner in i och ut ur cellerna. I hjärtmuskeln spelar de jonkanaler som produceras av generna KCNNE2, KCNJ2 och KCNQ1 en viktig roll för att upprätthålla hjärtats normala rytm. Mutationer i dessa gener har identifierats i endast ett fåtal familjer världen över. Dessa mutationer ökar aktiviteten hos kanalerna, vilket förändrar flödet av kaliumjoner mellan cellerna. Denna störning i jontransporten ändrar hjärtats sätt att slå, vilket ökar risken för synkope, stroke och plötslig död.

De flesta fall av förmaksflimmer orsakas inte av mutationer i en enskild gen. Detta tillstånd är ofta relaterat till strukturella avvikelser i hjärtat eller underliggande hjärtsjukdom. Ytterligare riskfaktorer för förmaksflimmer är högt blodtryck (hypertoni), diabetes mellitus, en tidigare stroke eller en ansamling av fettavlagringar och ärrliknande vävnad i artärernas slemhinna (ateroskleros). Även om man inte vet att de flesta fall av förmaksflimmer finns i familjer, tyder studier på att de delvis kan uppstå på grund av genetiska riskfaktorer. Forskare arbetar för att fastställa vilka genetiska förändringar som kan påverka risken för förmaksflimmer.

Familiärt förmaksflimmer tycks nedärvas enligt ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att den defekta genen finns på en autosom och att endast en kopia av den defekta genen – som ärvs från en förälder – räcker för att orsaka sjukdomen.