INLEDNING:
Äkta hermafrodit är sällsynt men har rapporterats hos mer än 400 individer.För
diagnosen krävs förekomst av både äggstocks- och testikelvävnad i antingen samma eller motsatta gonader. de yttre könsorganen kan simulera dem hos antingen en man eller en kvinna eller vara tvetydiga.Diagnos och behandling i tidig ålder är viktigt.
FALLREDOVISNING:
En 14-årig fenotypisk pojke presenterade sig med bilateral betydande gynekomastia som orsakade allvarlig förlägenhet i skolan.Patienten hade pubishår, höger testikel mätte 8cc, vänster 4cc och penis mätte cirka 6 cm. serumtestosteronnivån var 1,8nanomol/l, FSH 1 enhet/l, LH 1,7enhet/l, SHBG 27 nanomol/l, 17 beta-östradiol 150pmol/l och serumprolaktin 159 mikroenheter/l.Vid biopsi av testikeln identifierades vänster gonad som en äggstock bestående av ett mycket cellulärt stroma med en identifierbar äggstock och flera Graafianfolliklar i olika utvecklingsstadier. höger gonad identifierades som en äggstock bestående av en äggstock i en primär follikel och testikeltuberkulor med förtjockade basalmembraner och utan tecken på spermatogen aktivitet.Kromosomal analys av blodet visade en onormal 46,x,der(x)t(x;y)(p22;p11),ish der(x)(SRY +)karyotyp.G-bandanalys visade att en del av en kromosom Y har överförts till den korta armen av en kromosom X.FISH-studier med hjälp av SRY-sonden visade att den avledda X-kromosomen bär på den könsbestämmande region som normalt ses på den korta armen av Y-kromosomen. patienten diagnostiserades som en SRY + XX äkta hermafrodit. han genomgick bilateral orkidektomi med protesersättning för att förhindra risken för gonadala neoplasier. gynekomastian hanterades kirurgiskt. det kosmetiska resultatet var mycket tillfredsställande för patienten och han behandlas med intramuskulära testosteroninjektioner.