De främsta symtomen på 17-hydroxylas/17,20-lyasbrist i barndomen är högt blodtryck och hypokalemi. Vi hittade denna enzymdefekt hos 3 fenotypiskt kvinnliga syskon i åldrarna 12, 15 och 16 år. Två av syskonen har ett 46,XY-kromosommönster, det tredje är genetiskt sett kvinnligt. Pubertetsutveckling förekom inte. Båda 46,XY-syskonen har manliga inre och kvinnliga yttre genitalier. Syster 46,XX har normala kvinnliga inre könsorgan. Vid tidpunkten för diagnosen hade två av de tre syskonen hypertoni (RR mellan 190/135 och 160/110 mmHg). Två av de tre syskonen hade lågt serumkalium och metabolisk alkalos. Alla tre patienterna hade överdrivet höga plasmanivåer av 11-deoxykortikosteron (DOC) och kortikosteron. Aldosteron var också förhöjt medan reninaktiviteten i plasma var undertryckt. Plasmakortisol och dess 17-hydroxylerade prekursorer var låga, liksom plasmatestosteron, dihydroepiandrosteronsulfat och östradiol, medan gonadotropinerna LH och FSH var förhöjda hos alla tre patienterna. Vi studerade steroidprofilerna hos dessa tre patienter under långvarig glukokortikoidbehandling med dexametason, som nu följts i 13 år. Blodtryck och serumkalium blev normala. Plasma aldosteron, kortikosteron och DOC var klart lägre men inte helt normaliserade. De två genetiskt manliga systrarna fick östrogener för induktion av kvinnliga sekundära könsegenskaper. Den tredje 46,XX-systern har normal menstruation under substitution med cyklisk östrogen/gestagenbehandling. Alla tre patienterna saknar pubishår och axillarhår och uppnådde normala vuxenlängder både för fenotypiskt kön och för målhöjd. Den psykosociala orienteringen är kvinnlig hos samtliga. Bortsett från sällsynta rapporter om utveckling av malign hypertoni är prognosen bättre än vid andra enzymbrister som orsakar medfödd binjurehyperplasi, eftersom inga Addison-kriser inträffar på grund av DOC- och kortikosteronöverproduktion som resulterar i en till synes normal endogen glukokortikoidaktivitet.