Diagnosen av Cushings syndrom baseras på en genomgång av din sjukdomshistoria, fysisk undersökning och laboratorietester, som hjälper till att fastställa förekomsten av för höga nivåer av kortisol. Ofta är röntgenundersökningar av binjurarna eller hypofysen användbara för att lokalisera tumörer. Dessutom kommer en jämförelse av gamla och nya fotografier ofta att belysa förändringarna i ansikts- och kroppsutseende hos patienter som utvecklar Cushings syndrom. Det första steget i diagnosen av Cushings sjukdom är att bekräfta förekomsten av överdriven kortisolutsöndring. Denna diagnos ställs lättast genom följande tester:
- Lågdos dexametason-suppressionstest som innebär att man tar en liten dos av det kortisolliknande läkemedlet dexametason (1 mg) vid 23.00-tiden och får blodprov för att mäta kortisol följande morgon. Normala individer har vanligtvis mycket låga kortisolnivåer i dessa prover, vilket tyder på att ACTH-sekretionen är undertryckt, medan kortisol lätt upptäcks och ofta är förhöjt hos patienter med Cushings sjukdom.
- 24-timmars urinprovtagning för att mäta kortisolnivåerna.
När diagnosen Cushings syndrom är fastställd måste källan till det överflödiga kortisolet fastställas. Källan kan komma från en tumör i binjuren, en ACTH-producerande tumör eller ett hypofysärt ACTH-producerande adenom. Petrosal sinusprovtagning är ett test som används för att särskilja källan till ACTH-sekretionen och bör aldrig utföras innan diagnosen Cushings syndrom har fastställts.
Om laboratorietesterna tyder på att ett hypofysadenom är orsaken till Cushings syndrom, utförs en magnetisk resonanstomografi (MRT) av hypofysen för att bekräfta diagnosen.