Kristina Hughes höll på att avvänja sin 14 månader gamla son från amning när hon kände en knöl. Som 27-årig sjuksköterska utan bröstcancer i familjen var Hughes inte överdrivet orolig. Men testerna bekräftade att hon hade bröstcancer i stadium 2 och en ärftlig genetisk mutation i en tumörsuppressorgen som kallas PALB2 – vilket står för partner and localizer of BRCA2.
”De flesta människor har aldrig hört talas om det”, säger Hughes. ”Den är inte lika allmänt känd som BRCA1 och BRCA2, som är kända för att öka risken för bröst- och äggstockscancer. Men fler människor får diagnosen.”
”PALB2-genen kodar för proteiner som är kända för att interagera med BRCA1- och BRCA2-proteiner. Tillsammans hjälper de till vid DNA-rekombination och reparation av skador. När dessa proteiner fungerar som de ska hjälper de till att förhindra att en person får vissa typer av cancer”, förklarar Mike Suguitan, genetisk rådgivare vid Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. ”Men när vi hittar en PALB2-mutation kan vi bekräfta att det finns en ärftlig orsak eller en underliggande predisposition för bröstcancer i familjen.”
Bröstcancer kan uppstå i olika åldrar i samma familj med samma PALB2-mutation. För kvinnlig bröstcancer ökar risken med åldern. Bärare av PALB2-mutationer har 15 % risk att utveckla bröstcancer vid 50 års ålder och 35 % ökad risk vid 70 års ålder.
”Ungefär 5 % till 10 % av bröstcancer är ärftlig”, tillägger Suguitan. ”Oavsett om det är BRCA1, BRCA2, PALB2 eller en annan gen tenderar vi att hitta genmutationer hos kvinnor som diagnostiseras med bröstcancer under 50 års ålder.”
På grund av sin cancerdiagnos och PALB2-mutation tog Hughes dröm om att biologiskt få tre eller fyra barn en annan riktning. Innan hon påbörjade sin cancerbehandling vid Northwestern Medicine Cancer Center Delnor genomgick Hughes in-vitrofertilisering (IVF) för att rädda några av sina embryon. Tyvärr var de för omogna och kunde inte överleva. Eftersom hon behövde påbörja kemoterapi direkt fanns det inte tillräckligt med tid för ytterligare en omgång IVF. Och dessutom var Hughes kropp på väg att hamna i tidig menopaus.
”Kristina får adjuvant behandling och en månatlig injektionsmedicin som kallas Trelstar (triptorelin) som undertrycker hennes äggstocksfunktion”, förklarar dr Perry Menini, hematolog och medicinsk onkolog vid Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. ”Hon fick också adjuvant kemoterapi, som tillfälligt undertrycker äggstocksfunktionen och försätter henne i ett kemoterapiinducerat menopausalt tillstånd. Baserat på en klinisk prövning är risken för att hennes cancer ska återkomma betydligt mindre om vi kombinerar äggstocksundertryckning och en antiöstrogen hormonell behandling jämfört med enbart antiöstrogen hormonell behandling.”
För att försöka bli gravid skulle Hughes behöva sluta med medicineringen i sex månader före befruktningen och sedan under hela graviditeten, vilket skulle innebära att hon skulle löpa en ökad risk för metastatisk återkomst av bröstcancer. Om Hughes kan få barn i framtiden finns det alternativ för att få ett barn utan att överföra PALB2-mutationen genom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD).
”PGD är ett förfarande som kombinerar IVF med genetisk testning”, säger Suguitan. ”IVF används för att hjälpa till att skapa embryon, sedan utförs PGD genom att testa en cell från varje embryo för den mutation som föräldern bär på. Endast embryon som är negativa för mutationen skulle implanteras tillbaka till modern. Detta förfarande minskar avsevärt risken för att en förälder överför en mutation till sina barn.”
Efter att ha undersökt sina fertilitetsalternativ bestämde sig Hughes och hennes man, Marcus, för att bilda familj på ett sätt som gör att hon kan vara säker och frisk. Mot slutet av Hughes cancerbehandling, som innefattade kemoterapi, bilateral mastektomi med rekonstruktion och strålning, fick paret veta att de hade blivit godkända av en adoptionsbyrå. Deras förhoppning är att adoptera ett barn inom de närmaste två åren.
”På grund av cancern var jag tvungen att sörja tanken på att inte få fler barn, men adoptionen har gett oss en chans till ett nytt liv”, säger Hughes. ”Jag vill att folk ska veta att cancer inte diskriminerar. Den bryr sig inte om du är 27 år gammal, ammar ditt barn och tar hand om andra i din karriär. Det kan hända från ingenstans och det är viktigt att lyssna på sin kropp – även om man inte tror att det kan vara allvarligt. Cancer drabbar alla olika, men jag hoppas att min berättelse inspirerar människor att leta efter ett positivt ljus i en mörk situation.”
Dragare av PALB2-mutationer kan föras vidare till både kvinnor och män. Ideala kandidater för genetisk testning av PALB2 är personer med bröst-, äggstocks-, bukspottkörtel- eller prostatacancer. Genetisk rådgivning före och efter testet rekommenderas också för alla som är intresserade av testning.
”Genetisk testning är komplex och växer snabbt”, säger Suguitan. ”Vissa gener vet vi mer om än andra. Vissa resultat kan ge oss svar, men många resultat ger oss fler frågor. Genetisk testning är ett personligt val, men det bör inkludera ett samtal före och efter testningen.”
Prata med din läkare för att se om du är en bra kandidat för genetisk testning, och för mer information, besök nm.org.
.