BRCA-genen

Vad är BRCA-genen?

BRCA står för BReast CAncer. Vi bär alla på de två BRCA-generna BRCA1 och BRCA2. Dessa gener producerar tumörsuppressorproteiner som reparerar andra gener. Om denna process inte fungerar korrekt repareras inte skadade gener, vilket kan leda till cancer.

En del av dessa genmutationer drabbar en person. Andra, till exempel BRCA-mutationer, förs vidare från en generation till nästa. Därför är det mer sannolikt att du bär på en BRCA-mutation om andra nära familjemedlemmar har haft vissa cancerformer.

Varför är BRCA-genmutationer viktiga?

Brca-genen är ett sätt för kroppen att hindra cancer från att utvecklas. Om en kvinna har en av de viktiga BRCA-mutationerna löper hon ungefär fem gånger större risk än resten av samhället att utveckla bröstcancer och mellan 10 och 30 gånger större risk att utveckla äggstockscancer. Personer med en BRCA-genmutation har också en ökad risk för tjocktarmscancer, bukspottkörtelcancer och prostatacancer.

Hur vet jag om jag bär på en BRCA-gen?

Du löper större risk att bära på en viktig mutation i BRCA-genen:

• desto fler familjemedlemmar med bröst- eller äggstockscancer du har
• desto yngre du är när du får cancer.

Det finns tre skäl att testa sig för en BRCA-mutation:

• om du utvecklar någon av de typer av cancer som nämns ovan, särskilt äggstocks- eller bröstcancer, och andra familjemedlemmar har haft cancer
• om du inte har haft cancer men flera nära familjemedlemmar har haft det
• om en nära familjemedlem testas och det visar sig att den har en BRCA-mutation.

Anmärkningar: Med familjemedlemmar menas i detta fall endast blodsläktingar.

För mer information om huruvida du bör ta ett BRCA-genprov (Breast Cancer Foundation NZ). I Nya Zeeland får du råd om konsekvenserna av att testa dig i förväg.

Jag har testats och det har visat sig att jag har en BRCA-gen. Vad händer nu?

Inte alla BRCA-mutationer är likadana. Vissa, som kallas skadliga mutationer, ökar din risk att utveckla bröst- eller äggstockscancer mycket. Andra ökar inte din risk mycket mer än den allmänna befolkningsrisken.

Om du testades på grund av att du har cancer kommer din behandling förmodligen att vara likadan som för patienter utan BRCA-mutation, eftersom det bara är en faktor som läkarna använder för att besluta om den bästa behandlingen för dig.

Screening för bröstcancer

Kvinnor med skadliga BRCA-mutationer erbjuds screening för bröst- och äggstockscancer.

Mammografi används vanligen för att screena för bröstcancer, men hos unga kvinnor med BRCA-mutationer brukar en MRT-skanning utföras, eftersom detta anses säkrare än årliga mammografier. Ultraljudsundersökningar används ibland, och det pågår studier för att identifiera bröstcancer med hjälp av ett blodprov.

Ovariecancer screenas med hjälp av ultraljudsundersökningar av kvinnans bäcken. Detta kombineras vanligtvis med ett blodprov som kallas Ca-125.

Syftet med screening är att hitta en cancer när den är liten eftersom överlevnaden främst beror på hur mycket en cancer har vuxit eller spridit sig innan den avlägsnas. Kvinnor som får bröst- eller äggstockscancer bortopererad tidigt har en utmärkt chans till långsiktig överlevnad.

Profylaktisk kirurgi

Vissa kvinnor bestämmer sig för att risken för att utveckla en cancer är så hög att de genomgår en operation för att ta bort äggstockarna och brösten. Detta kallas profylaktisk (förebyggande) kirurgi. Detta är ett stort beslut, men bevis från medicinska prövningar tyder på att det kan förhindra att en kvinna med en skadlig BRCA-mutation utvecklar bröst- eller äggstockscancer.

Vad kan du göra för att förebygga bröst- eller äggstockscancer?

Även om du har en BRCA-mutation kan du minska risken för att utveckla bröstcancer genom att:

• få dina barn yngre och amma dem
• behålla en hälsosam vikt (ett BMI mellan 20-25)
• få regelbunden motion
• inte röka eller dricka för mycket alkohol.

Du kan minska risken för att utveckla äggstockscancer genom att:

• använda kombinerade p-piller
• få barn.

Effekten av hormonersättningsterapi (HRT) på risken för bröst- och äggstockscancer är osäker.

Lär dig mer

Bröstcancer NZ Breast Cancer Foundation
Genetisk testning – Varför blev jag hänvisad? New Zealand Genetic Health Service
Familiär bröstcancer: klassificering, vård och hantering av bröstcancer och relaterade risker hos personer med en familjehistoria av bröstcancer National Institute for Health and Care Excellence guidelines, NZ
Bröstcancer Bröstcancer.org, US

Reviewed by

	Dr Jeremy Tuohy är obstetriker och gynekolog med ett särskilt intresse för mödra- och fostermedicin. Jeremy har varit föreläsare vid University of Otago, klinisk ledare för ultraljud och moder- och fostermedicin vid Capital and Coast DHB och har praktiserat som privat förlossningsläkare. Han håller för närvarande på att doktorera i obstetrisk medicin vid Liggins Institute, University of Auckland.