Till redaktören:
Cystisk fibros (CF) är en livshotande sjukdom som främst drabbar lungorna och matsmältningssystemet och som utgör en viktig orsak till sjuklighet och dödlighet. Forskningen har gett effektiva verktyg för förebyggande och behandling av sjukdomen . Den defekta genen och dess proteinprodukt upptäcktes 1989 och det finns screeningssystem för identifiering av bärare. Dessutom underlättar screening av nyfödda för CF tidig diagnos och genetisk rådgivning. Tack vare effektivare läkemedel har den förväntade livslängden ökat avsevärt under de senaste årtiondena, och mer än 45 % av CF-patienterna är >18 år gamla och har en tillfredsställande livskvalitet.
Offentlig medvetenhet om genetiska störningar är avgörande för förebyggande av sjukdomar, tidig diagnos och behandling. Dessutom är det relevant att medvetandegöra institutionerna så att de kan tillhandahålla bästa möjliga hälso- och sjukvård samt sociala och miljömässiga faciliteter för patienter, familjer och vårdansvariga.
För att samla in information för utbildning om CF och reklamkampanjer har Lega Italiana Fibrosi Cistica – Lombardia (Milano, Italien) gett sitt stöd till en offentlig pragmatisk undersökning som syftar till att utvärdera italienska vuxnas kunskaper om förebyggande, diagnos och behandling av CF.
Denna ad hoc-undersökning genomfördes av DOXA Marketing Advice (Milano, Italien), som rekryterade frivilliga och ansvarade för metodik och dataanalys. Ett urval på 1006 personer som representerade den italienska befolkningen i åldern ≥15 år (52,1 miljoner människor) användes.
Behovet av att tillgodose en maximal marginal för urvalsfelet togs i beaktande: med tanke på 1006 respondenter av en totalpopulation på mer än 52 miljoner rapporteras ett urvalsfel på ±2,88 %, vilket säkerställer en konfidensnivå på 99 % i det värsta scenariot för parameteruppskattningen (p=50 %).
Undersökningen byggde på intervjuer i de svarandes hem. Man använde sig av ett frågeformulär som utarbetats av en panel av experter på behandling av CF-patienter och som tog cirka 15 minuter att fylla i, med stöd av en bärbar dator (datorassisterat personligt intervjusystem).
Totalt 130 utbildade intervjuare genomförde undersökningen mellan den 25 maj 2014 och den 3 juni 2014. Det studerade samhället delades in i sektioner eller ”skikt” baserat på två kriterier, regionen och bosättningskommunens storlek.
Antalet intervjuer som genomfördes i varje skikt beräknades för att säkerställa att antalet intervjuer var proportionerligt i förhållande till fördelningen mellan de olika skikten av de studerade samhällena.
Alla enheter som ingår i urvalet utgör en miniatyrreproduktion av det studerade samhället (proportionell stratifierad provtagningsmetod). De intervjuades namn och adresser hämtades från röstlängden. Personer i åldern 15-17 år, som ännu inte kan registrera sig som röstberättigade, valdes ut med hjälp av kvotmetoden.
Under bearbetningsfasen viktades uppgifterna och en viktningsfaktor tilldelades varje intervju för att få en perfekt balans i urvalet jämfört med referenspopulationen. Följande variabler beaktades: kön enligt ålder, region enligt stadsamplitud, utbildning (examen/diplom/medelskola/grundskola) och sysselsättningsstatus (arbetar/inte arbetar).
En deskriptiv analys av svaren utfördes, och Chi-kvadrat-testet användes för att testa om det fanns samband mellan svaren och tillhörighet till en viss grupp. Förhållandet mellan enskilda punkter och den allmänna uppfattningen om inhalationsapparater (latent betydelse) utvärderades med hjälp av t-test.
1006 personer (52 % kvinnor) utvärderades. För att bedöma deras medvetenhet om CF fick respondenterna frågan om de nyligen hade hört talas om någon av flera lungsjukdomar. 64 % av de intervjuade hävdade att de tidigare hade hört talas om CF. 47 % av dem hade fått information genom att titta på tv, 13 % genom att läsa tidningar/magasin, 8 % känner en CF-patient, 3 % genom att prata med en läkare och 2 % genom att använda webben. Dessutom kände 20 % av urvalet till att sjukdomen är ärftlig. Inga skillnader i fråga om nominell medvetenhet och sjukdomens ärftlighet uppvisades i enlighet med sysselsättning, socioekonomisk status, bostadsortens storlek, ägande av en dator och internetanvändning. En hög utbildningsnivå var förknippad med högre kunskap om överföring av CF. Endast 19 % av de intervjuade som kände till CF uppskattade korrekt antalet italienare som lider av CF (5 000 patienter), med en oddskvot på 4,9 för korrekt uppskattning bland de intervjuade som kände till CF och en oddskvot på 1,8 bland dem som kände till CF-patienter. 53 % av den befolkning som känner till CF visste att lungorna och matsmältningssystemet är de organ som är mest involverade i sjukdomen (oddskvot på 4,1 bland personer som känner CF-patienter). 49 % av de intervjuade kände inte till åldern för symtomdebut för CF, medan 67 % inte kände till den förväntade livslängden. 56 % visste inte om CF går att förebygga eller inte, medan 20 % ansåg att CF går att förebygga. Endast 16 % av urvalet anser att svettprov och genetisk analys är grundläggande för diagnosen av CF, medan 39 % och 31 % anger att lung-CT-skanning respektive blodprov är viktiga för diagnosen. Neonatal screening anses vara ett effektivt diagnostiskt verktyg av 47 % av de intervjuade och endast 10 % är medvetna om att detta test är obligatoriskt i Italien. Ungefär två tredjedelar av urvalet är inte medvetna om att bärarstatus kan upptäckas med hjälp av ett blodprov. Av de personer som känner till genetisk analys anser 45 % att testet bör utföras före graviditeten på alla föräldrar, medan 19 % överraskande nog skulle göra testet tillgängligt för alla par ”under” graviditeten. Frekvensen av bärarskap (uppskattningsvis 1 på 30 personer ) har identifierats korrekt av 8 % av urvalet. De tillfrågade fick frågan om syrgasbehandling, mekanisk ventilation och lungtransplantation används i slutskedet av CF. 53 % av de tillfrågade kunde inte svara på frågorna medan 37 %, 34 % respektive 26 % kände till användningen av dessa behandlingar. Resultaten av den statistiska analysen av ovan nämnda ämnen enligt kön, om man har eller inte har en son i åldern ≤14 år, om man känner till eller inte känner till CF och om man känner till CF-patienter redovisas i tabell 1 och i figur 1. Den stora majoriteten av de svarande (77 %) ansåg att CF-patienter måste tas om hand av högspecialiserade centra, även om de inte känner till att dessa verkligen existerar.