En ny studie visar att patienter som nyligen diagnostiserats med Prader-Willis syndrom (PWS) har högre överlevnadssiffror än de som diagnostiserades för flera decennier sedan. Den minskade dödligheten är sannolikt ett resultat av tidigare diagnos och proaktiva behandlingsinsatser, säger forskarna.
Data publicerades i tidskriften Genetics in Medicine i en studie med titeln ”Survival Trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-Year Mortality Survey”.
PWS är en genetisk sjukdom som resulterar i flera kognitiva, beteendemässiga och hormonella avvikelser. Det är den vanligaste genetiska orsaken till livshotande fetma och förknippas med en förkortad förväntad livslängd.
För att bedöma effekten av moderna interventioner på dödlighetsrisken bland PWS-patienter använde forskarna 40-åriga överlevnadsdata från Prader-Willis syndromförening (PWSA).
PWSA är en ideell organisation som ger information och stöd till familjer och andra som tar hand om de som drabbats av PWS. Genom ett stödjande sorgeprogram har PWSA sedan 2001 samlat in information om dödsorsaker hos patienter med PWS.
Efter att ha analyserat olika dödsorsaker hos 224 män och 199 kvinnor med sjukdomen fann forskarna att risken att dö på grund av andningssvikt var större än alla andra dödsorsaker. Denna riskökning var mer uttalad hos kvinnor.
Döden som inträffade mellan 2000 och 2015 klassificerades. Dödsfall som inträffade före 2000 betraktades som ”tidiga” dödsfall. Forskarna fann betydligt lägre överlevnad i den ”tidiga” kategorin när man tittade på alla dödsorsaker. Risken för dödsfall var 1,5 gånger högre i den tidiga gruppen jämfört med den senare.
I den tidiga gruppen hade kvinnor större sannolikhet än män att dö på grund av hjärtstillestånd, medan män hade större sannolikhet att dö på grund av olycksfall.
Patienter i den tidiga gruppen hade också en ökad risk för dödsfall på grund av lungemboli eller gastrointestinala (GI) komplikationer, oberoende av kön. Mellan den tidiga gruppen och nyare kohorter var risken för dödsfall på grund av andningssvikt oförändrad.
”Vi rapporterar mätbara ökningar av överlevnadseffekten av kardiovaskulära och GI-relaterade orsaker i PWS som troligen kan tillskrivas tidigare diagnos och proaktiva interventioner för att förhindra morbid fetma”, skrev forskarna.
Teamet betonade också behovet av mer forskning för att bättre förstå varför överlevnaden inte förbättras hos patienter som lider av andningssvikt, ett stort problem som drabbar PWS-patienter.