Multe persoane cu LMC nu prezintă simptome atunci când sunt diagnosticate. Cel mai frecvent semn al LMC este un număr anormal de celule albe din sânge, adesea descoperit în timpul testelor de sânge pentru o problemă de sănătate fără legătură sau în timpul unui control de rutină. Pentru a diagnostica LMC, medicii folosesc o varietate de teste pentru a analiza sângele și celulele măduvei osoase. Un anatomopatolog, un medic specializat în identificarea bolilor prin studierea celulelor la microscop, va examina celulele din sânge și din măduva osoasă. Probele ar trebui să fie examinate și de un hematopatolog, un specialist care diagnostichează bolile sângelui și ale măduvei.
Teste care sunt folosite pentru a diagnostica LMC
Contul sanguin complet (CBC) cu diferențial. Acest test este utilizat pentru a măsura numărul de globule roșii, globule albe și trombocite dintr-o probă de sânge. De asemenea, măsoară cantitatea de hemoglobină din celulele roșii din sânge și procentul de globule roșii din probă. Hemograma trebuie să includă o diferențială. Diferențialul măsoară diferitele tipuri de globule albe din proba de sânge.
Persoanele cu LMC au adesea
- Un număr crescut de globule albe, adesea la niveluri foarte ridicate
- O scădere a numărului de globule roșii
- O posibilă creștere sau scădere a numărului de trombocite, în funcție de gravitatea LMC a persoanei.
Făcătură de sânge periferic. Celulele sanguine sunt colorate (vopsite) și examinate cu ajutorul unui microscop optic. Aceste probe arată
- Numărul, dimensiunea, forma și tipul de celule sanguine
- Programul specific al celulelor albe din sânge
- Procentul de celule imature (celule blastice) în comparație cu proporția de celule albe din sânge în curs de maturare și complet maturizate. În mod normal, celulele blastice nu sunt prezente în sângele indivizilor sănătoși.
Aspirație și biopsie de măduvă osoasă. Aceste teste sunt utilizate pentru a examina celulele măduvei osoase pentru a găsi anomalii și, în general, sunt efectuate în același timp. Proba este de obicei prelevată din osul șoldului pacientului după ce s-au administrat medicamente pentru a amorți pielea. Pentru o aspirație de măduvă osoasă, se introduce un ac găurit prin osul șoldului și în măduva osoasă pentru a îndepărta o mostră lichidă de celule. Pentru o biopsie de măduvă osoasă, se folosește un ac mai lat pentru a îndepărta o bucată mică de os care conține măduvă. Ambele probe sunt examinate la microscop pentru a căuta modificări cromozomiale și alte modificări celulare. Pentru a vedea o imagine 3D interactivă care vă va ajuta să vizualizați și să înțelegeți mai bine procedura, faceți clic aici.
Analiză citogenetică. Citogenetica este studiul cromozomilor și al anomaliilor cromozomiale. Probele din măduva osoasă sunt examinate la microscop pentru modificări sau anomalii cromozomiale, cum ar fi cromozomul Philadelphia (Ph). Prezența cromozomului Ph în celulele din măduva osoasă, împreună cu un număr mare de globule albe și alte rezultate caracteristice ale testelor de sânge și de măduvă osoasă, confirmă diagnosticul de LMC. Celulele din măduva osoasă a aproximativ 95 la sută dintre persoanele cu LMC au un cromozom Ph detectabil prin analiză citogenetică. Un procent mic de persoane cu semne clinice de LMC nu au cromozomul Ph detectabil citogenetic, dar aproape întotdeauna sunt testate pozitiv pentru gena de fuziune BCR-ABL1 de pe cromozomul 22 cu alte tipuri de teste.
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). FISH este un test de laborator utilizat pentru a examina genele și cromozomii din celule. FISH este o metodă mai sensibilă pentru depistarea LMC decât testele citogenetice standard care identifică cromozomul Ph. FISH poate identifica prezența genei BCR-ABL1. Genele sunt alcătuite din segmente de ADN. FISH utilizează sonde colorate care se leagă de ADN pentru a localiza genele BCR și ABL1 în cromozomi. Atât genele BCR, cât și ABL1 sunt marcate cu substanțe chimice diferite, fiecare dintre acestea eliberând o culoare diferită. Culoarea apare pe cromozomul care conține gena – în mod normal cromozomul 9 pentru ABL1 și cromozomul 22 pentru BCR – astfel încât FISH poate detecta bucata de cromozom 9 care s-a mutat pe cromozomul 22 în celulele CML. Gena de fuziune BCR-ABL1 este evidențiată de culorile suprapuse ale celor două sonde.
Reacția în lanț a polimerazei cantitative (qPCR). qPCR este cel mai sensibil test care detectează și măsoară cantitatea de gena BCR-ABL1 în probele de sânge sau de măduvă osoasă. Acesta poate detecta cantități foarte mici de gena BCR-ABL1 (chiar și atunci când cromozomul Ph nu poate fi detectat în sânge sau în celulele din măduva osoasă cu ajutorul testelor citogenetice) până la un nivel de o celulă CML într-un fond de 100.000 până la 1.000.000 de celule normale.
Conturile de celule sanguine, examinările măduvei osoase, FISH și qPCR pot fi, de asemenea, utilizate pentru a urmări răspunsul unei persoane la tratament, odată ce tratamentul a început. testarea qPCR este recomandată la fiecare 3 luni, timp de 2 ani, atâta timp cât LMC a pacientului răspunde la tratament. După 2 ani, testul trebuie făcut la fiecare 3 până la 6 luni.
Pentru informații detaliate, accesați broșura informativă gratuită, Leucemie mieloidă cronică.
Vezi ce spun medicii și pacienții despre valoarea testului PCR:
(Faceți clic pe imagine pentru a o mări)
.