Muitas pessoas com LMC não apresentam sintomas quando diagnosticadas. O sinal mais comum de LMC é uma contagem anormal de glóbulos brancos frequentemente encontrada durante exames de sangue para um problema de saúde não relacionado ou durante um check-up de rotina. Para diagnosticar LMC, os médicos usam diversos exames para analisar o sangue e as células da medula óssea. Um patologista, especialista em identificar doenças através do estudo microscópico das células, examina as células do sangue e as células da medula óssea. As amostras também devem ser examinadas por um hematopatologista, um especialista que diagnostica doenças do sangue e da medula óssea.
Testes que são usados para diagnosticar LMC
Contador de sangue completo (hemograma) com diferencial. Esse exame é usado para medir o número de hemácias, glóbulos brancos e plaquetas em uma amostra de sangue. Também mede a quantidade de hemoglobina nos glóbulos vermelhos e a percentagem de glóbulos vermelhos na amostra. O hemograma deve incluir um diferencial. O diferencial mede os diferentes tipos de leucócitos na amostra.
Pessoas com LMC geralmente têm
- Um aumento da contagem de leucócitos, muitas vezes para níveis muito altos
- Uma diminuição da contagem de leucócitos
- Um possível aumento ou diminuição do número de plaquetas, dependendo da gravidade da LMC da pessoa.
Esfregaço de sangue periférico. As células sanguíneas são coradas (tingidas) e examinadas com um microscópio de luz. Estas amostras mostram
- O número, tamanho, forma e tipo de células sanguíneas
- Padrão específico de glóbulos brancos
- A proporção de células imaturas (glóbulos brancos) em comparação com a proporção de glóbulos brancos maduros e totalmente maduros. Os blastócitos normalmente não estão presentes no sangue de indivíduos saudáveis.
Aspiração e biópsia da medula óssea. Esses exames são usados para examinar as células da medula óssea para encontrar anormalidades, e geralmente são feitos ao mesmo tempo. A amostra é geralmente retirada do osso do quadril do paciente após a administração de medicamentos para entorpecer a pele. Para a aspiração da medula óssea, uma agulha oca é inserida através do osso da bacia e na medula óssea para remover uma amostra líquida de células. Para uma biópsia de medula óssea, uma agulha mais larga é usada para remover um pequeno pedaço de osso que contém medula óssea. Ambas as amostras são examinadas ao microscópio para procurar alterações cromossómicas e outras alterações celulares. Para ver uma imagem 3D interativa que o ajudará a visualizar e entender melhor o procedimento, clique aqui.
Análise Citogénica. Citogenética é o estudo de cromossomas e anomalias cromossômicas. Amostras da medula óssea são examinadas ao microscópio em busca de alterações cromossômicas ou anormalidades como o cromossomo Philadelphia (Ph). A presença do cromossomo Ph nas células da medula óssea, juntamente com uma contagem elevada de glóbulos brancos e outros achados característicos do sangue e da medula óssea, confirmam o diagnóstico de LMC. As células da medula óssea de cerca de 95% das pessoas com LMC têm um cromossomo Ph que é detectável pela análise citogenética. Uma pequena porcentagem de pessoas com sinais clínicos de LMC não tem cromossomo Ph detectável citogenicamente, mas quase sempre testam positivo para o gene de fusão BCR-ABL1 no cromossomo 22 com outros tipos de testes.
FISH (Fluorescência em Hibridização Situ). FISH é um teste de laboratório usado para examinar genes e cromossomos em células. FISH é um método mais sensível para detecção de LMC do que os testes citogenéticos padrão que identificam o cromossomo Ph. O FISH pode identificar a presença do gene BCR-ABL1. Os genes são formados por segmentos de DNA. FISH utiliza sondas coloridas que se ligam ao DNA para localizar os genes BCR e ABL1 nos cromossomos. Ambos os genes BCR e ABL1 são etiquetados com produtos químicos diferentes, cada um dos quais liberta uma cor diferente. A cor aparece no cromossomo que contém o cromossomo 9 para ABL1 e o cromossomo 22 para BCR- de modo que FISH pode detectar o pedaço do cromossomo 9 que se moveu para o cromossomo 22 em células CML. O gene de fusão BCR-ABL1 é mostrado pelas cores sobrepostas das duas sondas.
Reacção quantitativa em cadeia da polimerase (qPCR). qPCR é o teste mais sensível que detecta e mede a quantidade do gene BCR-ABL1 em amostras de sangue ou medula óssea. Ele pode detectar quantidades muito pequenas do gene BCR-ABL1 (mesmo quando o cromossomo Ph não pode ser detectado em células do sangue ou da medula óssea com testes citogenéticos) a um nível de uma célula CML em um fundo de 100.000 a 1.000.000 de células normais.
Contagens de células da medula óssea, exames de medula óssea, FISH e qPCR também podem ser usados para rastrear a resposta de uma pessoa ao tratamento uma vez iniciado o tratamento. O teste qPCR é recomendado a cada 3 meses durante 2 anos, desde que o LMC do paciente esteja respondendo ao tratamento. Após 2 anos, o teste deve ser feito a cada 3 a 6 meses.
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