Veel mensen met CML hebben geen symptomen wanneer de diagnose wordt gesteld. Het meest voorkomende teken van CML is een abnormaal aantal witte bloedcellen, dat vaak wordt aangetroffen tijdens bloedonderzoek voor een niet-gerelateerd gezondheidsprobleem of tijdens een routinecontrole. Om de diagnose CML te stellen, gebruiken artsen een verscheidenheid aan tests om bloed- en beenmergcellen te analyseren. Een patholoog, een arts die is gespecialiseerd in het identificeren van ziekten door cellen onder een microscoop te bestuderen, zal de bloedcellen en de beenmergcellen onderzoeken. De monsters moeten ook worden onderzocht door een hematopatholoog, een specialist die diagnoses stelt bij ziekten van het bloed en het beenmerg.
Tests die worden gebruikt om de diagnose CML te stellen
Volledig bloedbeeld (CBC) met differentieel. Deze test wordt gebruikt om het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes in een bloedmonster te meten. Het meet ook de hoeveelheid hemoglobine in de rode bloedcellen en het percentage rode bloedcellen in het monster. Het CBC moet een differentieel omvatten. Het differentieel meet de verschillende soorten witte bloedcellen in het monster.
Mensen met CML hebben vaak
- Een verhoogd aantal witte bloedcellen, vaak tot zeer hoge niveaus
- Een verlaagd aantal rode bloedcellen
- Een mogelijke verhoging of verlaging van het aantal bloedplaatjes, afhankelijk van de ernst van de CML van de persoon.
Uitstrijkje van het perifere bloed. De bloedcellen worden gekleurd (geverfd) en met een lichtmicroscoop onderzocht. Deze monsters tonen
- Het aantal, de grootte, de vorm en het type bloedcellen
- Specifiek patroon van witte bloedcellen
- Het aandeel onrijpe cellen (blastcellen) vergeleken met het aandeel rijpende en volledig uitgerijpte witte bloedcellen. Blastcellen zijn normaal niet aanwezig in het bloed van gezonde personen.
Bone Marrow Aspiration and Biopsy. Deze tests worden gebruikt om de beenmergcellen te onderzoeken op afwijkingen, en worden meestal tegelijkertijd uitgevoerd. Het monster wordt meestal uit het heupbeen van de patiënt genomen nadat er medicijnen zijn toegediend om de huid te verdoven. Bij een beenmergaspiratie wordt een holle naald door het heupbeen in het beenmerg gestoken om een vloeibaar cellenmonster te nemen. Voor een beenmergbiopsie wordt een bredere naald gebruikt om een klein stukje been weg te nemen dat beenmerg bevat. Beide monsters worden onder een microscoop onderzocht om te kijken naar chromosomale en andere celveranderingen. Klik hier om een interactieve 3D-afbeelding te bekijken die u helpt de procedure te visualiseren en beter te begrijpen.
Cytogenetische analyse. Cytogenetica is de studie van chromosomen en chromosomale afwijkingen. Monsters uit het beenmerg worden onder een microscoop onderzocht op chromosomale veranderingen of afwijkingen zoals het Philadelphia (Ph) chromosoom. De aanwezigheid van het Ph-chromosoom in de beenmergcellen, samen met een hoog aantal witte bloedcellen en andere karakteristieke bevindingen bij bloed- en beenmergonderzoek, bevestigen de diagnose CML. De beenmergcellen van ongeveer 95 procent van de mensen met CML hebben een Ph-chromosoom dat met cytogenetische analyse kan worden aangetoond. Een klein percentage mensen met klinische symptomen van CML heeft geen cytogenetisch aantoonbaar Ph-chromosoom, maar zij testen met andere soorten tests bijna altijd positief op het BCR-ABL1-fusiegen op chromosoom 22.
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). FISH is een laboratoriumtest die wordt gebruikt om genen en chromosomen in cellen te onderzoeken. FISH is een gevoeligere methode voor het opsporen van CML dan de standaard cytogenetische tests waarmee het Ph-chromosoom wordt geïdentificeerd. FISH kan de aanwezigheid van het BCR-ABL1-gen opsporen. Genen zijn opgebouwd uit DNA-segmenten. FISH maakt gebruik van gekleurde sondes die zich aan DNA binden om de BCR- en ABL1-genen in chromosomen te lokaliseren. Zowel BCR als ABL1 genen zijn gelabeld met verschillende chemicaliën, die elk een andere kleur afgeven. De kleur verschijnt op het chromosoom dat het gen bevat – normaal chromosoom 9 voor ABL1 en chromosoom 22 voor BCR – zodat FISH het stuk chromosoom 9 kan detecteren dat in CML-cellen naar chromosoom 22 is verplaatst. Het BCR-ABL1-fusiegen is te zien aan de overlappende kleuren van de twee sondes.
Quantitatieve polymerasekettingreactie (qPCR). qPCR is de gevoeligste test waarmee de hoeveelheid van het BCR-ABL1-gen in bloed- of beenmergmonsters kan worden gedetecteerd en gemeten. De test kan zeer kleine hoeveelheden van het BCR-ABL1-gen detecteren (zelfs wanneer het Ph-chromosoom niet kan worden gedetecteerd in bloed- of beenmergcellen met cytogenetische tests) tot een niveau van één CML-cel op een achtergrond van 100.000 tot 1.000.000 normale cellen.
Bloedceltellingen, beenmergonderzoeken, FISH en qPCR kunnen ook worden gebruikt om de respons van een persoon op de therapie te volgen nadat de behandeling is begonnen. qPCR-tests worden om de 3 maanden aanbevolen gedurende 2 jaar zolang de CML van de patiënt op de behandeling reageert. Na 2 jaar moet de test om de 3 tot 6 maanden worden uitgevoerd.
Voor gedetailleerde informatie kunt u het gratis informatieboekje Chronische Myeloïde Leukemie raadplegen.
Zie wat artsen en patiënten zeggen over de waarde van PCR-tests:
(Klik op afbeelding om te vergroten)