Viele Menschen mit CML haben keine Symptome, wenn sie diagnostiziert werden. Das häufigste Anzeichen für CML ist eine abnorme Anzahl weißer Blutkörperchen, die oft bei Bluttests für ein anderes Gesundheitsproblem oder bei einer Routineuntersuchung festgestellt wird. Zur Diagnose der CML verwenden Ärzte eine Reihe von Tests zur Analyse von Blut- und Knochenmarkzellen. Ein Pathologe, ein Arzt, der auf die Erkennung von Krankheiten durch die Untersuchung von Zellen unter dem Mikroskop spezialisiert ist, wird die Blutzellen und die Knochenmarkzellen untersuchen. Die Proben sollten auch von einem Hämatopathologen untersucht werden, einem Spezialisten, der Krankheiten des Blutes und des Knochenmarks diagnostiziert.
Tests zur Diagnose der CML
Volles Blutbild (CBC) mit Differenzialdiagnose. Mit diesem Test wird die Anzahl der roten Blutkörperchen, der weißen Blutkörperchen und der Blutplättchen in einer Blutprobe gemessen. Außerdem werden die Menge an Hämoglobin in den roten Blutkörperchen und der prozentuale Anteil der roten Blutkörperchen in der Probe gemessen. Das CBC sollte ein Differentialblutbild enthalten. Das Differentialblutbild misst die verschiedenen Arten von weißen Blutkörperchen in der Probe.
Personen mit CML haben oft
- eine erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen, oft auf sehr hohem Niveau
- eine verringerte Anzahl roter Blutkörperchen
- eine mögliche Erhöhung oder Verringerung der Anzahl von Blutplättchen, je nach Schweregrad der CML der Person.
Peripherer Blutausstrich. Die Blutzellen werden gefärbt und mit einem Lichtmikroskop untersucht. Diese Proben zeigen
- Anzahl, Größe, Form und Art der Blutzellen
- Spezifisches Muster der weißen Blutkörperchen
- Der Anteil der unreifen Zellen (Blastzellen) im Vergleich zum Anteil der reifenden und voll ausgereiften weißen Blutkörperchen. Blastzellen sind im Blut gesunder Menschen normalerweise nicht vorhanden.
Knochenmarkaspiration und -biopsie. Diese Tests dienen der Untersuchung von Knochenmarkzellen auf Anomalien und werden im Allgemeinen gleichzeitig durchgeführt. Die Probe wird in der Regel aus dem Hüftknochen des Patienten entnommen, nachdem ein Medikament zur Betäubung der Haut verabreicht wurde. Bei einer Knochenmarkaspiration wird eine Hohlnadel durch den Hüftknochen in das Knochenmark eingeführt, um eine flüssige Zellprobe zu entnehmen. Bei einer Knochenmarksbiopsie wird mit einer breiteren Nadel ein kleines Stück Knochen entnommen, das Knochenmark enthält. Beide Proben werden unter dem Mikroskop untersucht, um Chromosomen- und andere Zellveränderungen festzustellen. Um ein interaktives 3D-Bild zu sehen, das Ihnen hilft, das Verfahren besser zu verstehen, klicken Sie hier.
Zytogenetische Analyse. Die Zytogenetik ist die Untersuchung von Chromosomen und Chromosomenanomalien. Proben aus dem Knochenmark werden unter dem Mikroskop auf chromosomale Veränderungen oder Anomalien wie das Philadelphia-Chromosom (Ph) untersucht. Das Vorhandensein des Ph-Chromosoms in den Knochenmarkzellen bestätigt zusammen mit einer hohen Anzahl weißer Blutkörperchen und anderen charakteristischen Blut- und Knochenmarkbefunden die Diagnose CML. Die Knochenmarkzellen von etwa 95 Prozent der Menschen mit CML haben ein Ph-Chromosom, das durch zytogenetische Analysen nachgewiesen werden kann. Ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit klinischen Anzeichen von CML hat kein zytogenetisch nachweisbares Ph-Chromosom, aber sie werden fast immer mit anderen Testarten positiv auf das BCR-ABL1-Fusionsgen auf Chromosom 22 getestet.
FISH (Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung). FISH ist ein Labortest zur Untersuchung von Genen und Chromosomen in Zellen. FISH ist eine empfindlichere Methode zum Nachweis von CML als die zytogenetischen Standardtests, die das Ph-Chromosom identifizieren. Mit FISH kann das Vorhandensein des BCR-ABL1-Gens nachgewiesen werden. Gene bestehen aus DNA-Abschnitten. FISH verwendet Farbsonden, die an die DNA binden, um die BCR- und ABL1-Gene in den Chromosomen zu lokalisieren. Sowohl die BCR- als auch die ABL1-Gene werden mit verschiedenen Chemikalien markiert, die jeweils eine andere Farbe freisetzen. Die Farbe zeigt sich auf dem Chromosom, das das Gen enthält – normalerweise Chromosom 9 für ABL1 und Chromosom 22 für BCR -, so dass FISH das Stück von Chromosom 9 nachweisen kann, das in CML-Zellen auf Chromosom 22 gewandert ist. Das BCR-ABL1-Fusionsgen wird durch die sich überlappenden Farben der beiden Sonden angezeigt.
Quantitative Polymerase-Kettenreaktion (qPCR). qPCR ist der empfindlichste Test zum Nachweis und zur Messung der Menge des BCR-ABL1-Gens in Blut- oder Knochenmarkproben. Er kann sehr geringe Mengen des BCR-ABL1-Gens nachweisen (selbst wenn das Ph-Chromosom in Blut- oder Knochenmarkzellen mit zytogenetischen Tests nicht nachgewiesen werden kann), und zwar bis zu einer Menge von einer CML-Zelle in einem Hintergrund von 100.000 bis 1.000.000 normalen Zellen.
Blutzellzählungen, Knochenmarkuntersuchungen, FISH und qPCR können auch verwendet werden, um das Ansprechen einer Person auf die Therapie zu verfolgen, sobald die Behandlung begonnen hat. qPCR-Tests werden alle drei Monate für zwei Jahre empfohlen, solange die CML des Patienten auf die Behandlung anspricht. Nach 2 Jahren sollte der Test alle 3 bis 6 Monate durchgeführt werden.
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