CMLの多くの人は、診断されても症状が出ません。 CMLの最も一般的な兆候は、白血球数の異常で、しばしば無関係な健康問題のための血液検査や定期検診の際に発見されます。 CMLを診断するために、医師は様々な検査で血液や骨髄の細胞を分析します。 病理学者（顕微鏡で細胞を観察し、病気を特定することを専門とする医師）は、血液細胞と骨髄細胞を調べます。 また、血液や骨髄の病気を診断する専門家である血液病理学者が、サンプルを検査する必要があります。
CMLの診断に用いられる検査
Complete Blood Count (CBC) with Differential. この検査は、血液サンプル中の赤血球、白血球、血小板の数を測定するために行われます。 また、赤血球中のヘモグロビンの量と、サンプル中の赤血球の割合も測定します。 CBCには、鑑別が含まれている必要があります。
CMLの人は、
- 白血球数が増加し、しばしば非常に高いレベルになります
- 赤血球数が減少します
- 血小板数は、その人のCMLの重症度に応じて、増加または減少する可能性があります。
末梢血液塗抹標本（Peripheral Blood Smear）。 血球を染色し（染め）、光学顕微鏡で調べます。 これらのサンプルは、
- 血球の数、大きさ、形、種類
- 白血球の特異的パターン
- 成熟・完熟した白血球と比較して未熟細胞（芽球）の割合が示されます。 通常、健康な人の血液中には芽球は存在しません。
骨髄吸引および生検。 これらの検査は、骨髄細胞を調べて異常を見つけるために行われるもので、一般に同時に行われます。 サンプルは通常、皮膚を麻痺させるための薬が投与された後、患者の腰骨から採取されます。 骨髄吸引では、中空の針を腰骨から骨髄に挿入し、細胞の液体サンプルを採取します。 骨髄生検では、より太い針を使用して、骨髄を含む骨の小片を採取します。 どちらのサンプルも、染色体やその他の細胞の変化を調べるために顕微鏡で検査されます。 この手順を視覚的に理解するのに役立つインタラクティブな3D画像をご覧になるには、ここをクリックしてください。
細胞遺伝学的解析。 細胞遺伝学は、染色体および染色体異常の研究です。 骨髄から採取したサンプルを顕微鏡で観察し、フィラデルフィア（Ph）染色体のような染色体の変化や異常がないかどうかを調べます。 骨髄細胞にPh染色体が存在すれば、白血球数の多さやその他の特徴的な血液・骨髄検査所見とともに、CMLの診断が確定されるのです。 CML患者の約95％の骨髄細胞は、細胞遺伝学的分析で検出可能なPh染色体を持っています。 CML の臨床症状を持つ人のごく一部は、細胞遺伝学的に検出可能な Ph 染色体を持ちませんが、他の種類の検査で 22 番染色体上の BCR-ABL1 融合遺伝子がほぼ常に陽性となります。 FISHは、細胞内の遺伝子や染色体を調べるために用いられる検査法です。 FISHは、Ph染色体を特定する標準的な細胞遺伝学的検査よりも、CMLを検出する感度が高い方法です。 FISH は、BCR-ABL1 遺伝子の存在を確認することができ る。 遺伝子は DNA セグメントで構成されている。 FISH は、 DNA に結合するカラープローブを用いて、 染色体中の BCR 遺伝子と ABL1 遺伝子の位置を特定す る。 BCRとABL1の両遺伝子は異なる化学物質で標識されており、それぞれが異なる色を放つ。 この色は、 その遺伝子を含む染色体 （通常、 ABL1 は第 9 番染色体、 BCR は第 22 番染色体） に現れるため、 FISH は CML 細胞で 22 番染色体に移動した 9 番染色体の断片を検出することができるのです。 BCR-ABL1融合遺伝子は、2つのプローブの色が重なることで示されます。
定量ポリメラーゼ連鎖反応（qPCR）。 細胞遺伝学的検査で血液や骨髄細胞にPh染色体が検出できない場合でも）10万～100万個の正常細胞のバックグラウンドに1個のCML細胞が存在するレベルまで、ごく微量のBCR-ABL1遺伝子を検出することが可能です。
血球数、骨髄検査、FISH、qPCRは、治療開始後の患者の治療効果を追跡するためにも使用されます。 2年以降は、3～6カ月に1回の頻度で検査する必要があります。
詳しい情報については、無料の情報冊子「慢性骨髄性白血病」をご覧ください。
PCR検査の価値について、医師や患者さんの声をご覧ください。
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