WOOLLY HAIR (Charles Rip-Botha)
Woolly hair di solito implica una condizione benigna meglio descritta come capelli normali con un riccio stretto, che a volte è crespo simile ai capelli negroidi. Con l’età l’estensione del ricciolo può ridursi.
La sindrome dei capelli matti si distingue dai normali capelli ricci in quanto il fusto dei capelli dimostra le caratteristiche spire esagerate e spesso crespi. I fusti dei capelli colpiti possiedono spesso una sezione trasversale ovale più stretta con una torsione assiale prominente. I capelli possono essere difficili da pettinare a causa dei riccioli di diametro ridotto (generalmente non superiore a 0,05 cm). La tricorressi nodosa può essere presente con conseguente aumento della recisione.
Il modello di crescita dei capelli suggerisce che i fusti possono raggiungere una lunghezza massima limitata a causa di una fase anagen più breve.
C’è una chiara differenza tra i capelli lanosi localizzati noti come nevo lanoso. La sindrome dei capelli lanosi è una condizione ereditaria distinguibile come dominante o recessiva. Nella variante autosomica dominante c’è un grado incostante di arricciamento stretto presente in tutto il cuoio capelluto. La forma autosomica recessiva (presente alla nascita) mostra capelli anormalmente arricciati di consistenza fine che possono occasionalmente essere di colore più chiaro. La forma autosomica dominante dei capelli lanosi non è caratteristicamente affetta da variazioni di pigmento, anche se ci sono state segnalazioni di ipopigmentazione. La sindrome dei capelli lanosi può essere evidente in fratelli e sorelle con genitori normali. È stato suggerito che l’improvvisa apparizione inaspettata di un tratto autosomico dominante in una stirpe sia il risultato di una mutazione.
Il nevo dei capelli lanosi, che può essere di colore più chiaro, è una variante circoscritta della sindrome che appare nell’infanzia o nell’adolescenza. Nella metà dei casi riportati questa condizione è associata ad un nevo epidermico o melanocitario.
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Discussione ulteriore
I capelli lanosi sono di solito strettamente arrotolati su tutto o parte del cuoio capelluto, in un individuo non di origine negroide. Le sindromi cliniche di cui i capelli lanosi sono una caratteristica sono state confuse da molti autori. Rimane possibile, tuttavia, che i capelli lanosi siano una caratteristica di sindromi non ancora caratterizzate.
Classificazione ed eziologia
Capelli lanosi autosomici dominanti. Questo è stato riportato in sei generazioni di famiglia renana, suggerendo un’eredità autosomica dominante. 2- Capelli lanosi autosomici recessivi. L’evidenza genetica è inconcludente, ma la condizione si è verificata in fratelli e sorelle i cui genitori erano normali. L’eredità autosomica recessiva o una mutazione germinale sono probabili. 3- L’allotricia simmetrica circoscritta, nota anche come kinking progressivo acquisito, sembra essere una sindrome distinta. 4- Nevrosi dei capelli. Questo è un difetto di sviluppo circoscritto, presente alla nascita, e apparentemente non determinato geneticamente. La base dell’aspetto lanoso in queste varianti non è chiara. Molte caratteristiche diverse contribuiscono alla gamma di tipi di capelli visti in diverse razze e queste sono state quantificate. Tuttavia, nessun aspetto razziale corrisponde interamente ai capelli lanosi e anche se sospettiamo che la morfologia trasversale e la composizione corticale siano determinanti, al momento non lo sappiamo.
Capelli lanosi autosomici dominanti.
(a) Patologia in alcuni pedigree il diametro del fusto negli individui affetti è ridotto. I capelli sono fragili e possono mostrare tricorressi nodosa. Pili torti e pili annulati sono stati riportati come difetti associati, ma in famiglie diverse.
(b) Caratteristiche cliniche. I capelli eccessivamente ricci sono evidenti alla nascita o nella prima infanzia, a volte sono stati descritti come di aspetto negroide. Il grado di variazione della gravità all’interno di una famiglia è incostante. Non c’è un’associazione coerente con nessun colore di capelli. Il fusto dei capelli può essere attorcigliato. Si possono trovare difetti agli occhi. In alcuni casi i capelli sono fragili e si rompono facilmente, probabilmente come risultato di una maggiore suscettibilità agli agenti atmosferici. I capelli in siti diversi dal cuoio capelluto sono solitamente normali. Sono stati descritti quattro casi di distrofia diffusa dei capelli lanosi: una madre e una figlia e altri due individui non imparentati. I capelli anormali sono stati mescolati diffusamente all’interno della popolazione normale dei capelli del cuoio capelluto, possibilmente suggerendo una chimera o un’eredità dominante X-collegata con mosaicismo lungo Blascko’ linea di s, anche se l’eredità è nucleare. La microscopia ha rivelato l’invecchiamento e l’alternanza di bande chiare e scure utilizzando la luce riflessa, secondaria alla torsione.
Capelli lanosi autosomici recessivi.
Patologia. C’è una marcata riduzione del diametro dei fusti dei capelli che possono essere scarsamente pigmentati. I capelli sono fragili e al microscopio elettronico a scansione mostrano segni di danno cuticolare. Caratteristiche cliniche. Sono stati riportati così pochi casi che le generalizzazioni sono ingiustificate. In alcuni casi i capelli fini, strettamente arricciati e scarsamente pigmentati erano presenti dalla nascita, in due di loro i capelli non sono mai cresciuti più di 2 o 3 cm. le sopracciglia e i capelli del corpo erano radi.
Allotrichia simmetrica circoscritta: peli del baffo
Storia e nomenclatura. Tra i casi riportati come naevus dei capelli lanosi ce ne sono alcuni di cui Norwood ha proposto il termine, baffi, ma che sono identici ai casi riportati da Knierer come allotrichia simmetrica circoscritta.
Caratteristiche cliniche:
Dall’adolescenza in poi i capelli colpiti formano una banda irregolare che si estende intorno al bordo del cuoio capelluto da sopra le orecchie verso la regione occipitale e diventano grossolani e simili a baffi. Molte persone credono che i capelli a baffo siano sinonimo di progressiva piegatura acquisita.
Il nevo dei capelli lanosi. Patologia. I capelli nella regione interessata del cuoio capelluto sono più fini che altrove. La microscopia elettronica dei capelli anormali ha mostrato una cuticola assente e tricorressi nodosa indicativa di invecchiamento. La microscopia ottica in altri casi non ha rivelato alcuna anomalia.
Caratteristiche cliniche. I capelli in un’area circoscritta del cuoio capelluto sono strettamente arricciati dalla nascita o dalla prima infanzia. La dimensione delle aree colpite di solito aumenta solo proporzionalmente con la crescita generale, ma può estendersi per 3 o 4 anni. I capelli anormali possono avere un colore leggermente più posto di quello del resto del cuoio capelluto. In più della metà dei casi riportati è stato presente un nevo pigmentato o epidermico, ma non nella stessa sede. I capelli lanosi sono stati riportati in associazione con difetti oculari in tre casi. Il primo era una membrana papillare persistente in un soggetto con un nevo lanoso. Il secondo ha mostrato lo stesso difetto papillare con un nevo, ma con ulteriore paralisi congenita del muscolo obliquo superiore, cataratta e displasia retinica focale. Più recentemente, è stato riportato un caso di pelo lanoso autosomico dominante con cataratta congenita e malattia di Coats. L’associazione con la malattia oculare giustifica l’esame oftalmico precoce in quelli che presentano i capelli lanosi. Gurault et al. hanno descritto otto bambini che presentano diarrea intrattabile, dismorfismo, immunodeficienza e capelli lanosi. Solo due dei bambini erano correlati e gli autori non hanno favorito né un meccanismo genetico né infettivo come causa. Ognuno ha presentato entro i primi 6 mesi e la maggior parte entro 3 settimane dalla nascita. Solo tre sono sopravvissuti.
Dr Sajjad Ahir MD LTTS (Consulente Dermatologo) Pakistan