Nella malattia falciforme, una mutazione fa sì che i globuli rossi normalmente “a forma di disco” che trasportano l’ossigeno in tutto il corpo siano deformati in una rigida forma a falce. Di conseguenza, le cellule possono rimanere intrappolate in stretti vasi sanguigni, limitando il flusso di sangue e impedendo all’ossigeno di raggiungere efficacemente tutte le parti del corpo. Questo causa infiammazioni, danni e dolore tra gli altri sintomi. Poiché i globuli rossi difettosi vengono riciclati rapidamente dal corpo, la condizione può anche essere associata a un numero anormalmente basso di globuli rossi.
La malattia a cellule malate può essere curata in alcuni individui con trapianti di cellule staminali, e ci sono anche diverse terapie approvate per aiutare a gestire la condizione e le sue complicazioni correlate.
Trapianto di cellule staminali
Un trapianto di cellule staminali è attualmente l’unica terapia approvata dalla U.S. Food and Drug Administration che può essere in grado di invertire la malattia falciforme in alcuni individui.
Le cellule staminali nel midollo osseo sono la fonte di tutte le nuove cellule del sangue nel corpo. Un trapianto di cellule staminali ha lo scopo di sostituire le cellule staminali del midollo osseo di un paziente con quelle ottenute da un donatore sano. Questo dovrebbe portare alla produzione di globuli rossi normali.
Un trapianto di cellule staminali richiede la ricerca di un donatore adatto per il paziente, che può essere difficile e potrebbe non essere possibile per alcuni individui. La procedura stessa può essere molto rischiosa. Implica l’uso della chemioterapia per distruggere le cellule che producono sangue nel midollo osseo del paziente e poi riseminare il midollo osseo con le cellule del donatore.
Idrossiurea
L’idrossiurea – una medicina usata per trattare alcuni tipi di cancro – è stata la prima terapia approvata dalla FDA nel 1997 per il trattamento dell’anemia falciforme.
La mutazione che causa la malattia falciforme è nel gene HBB, che fornisce le istruzioni per fare l’emoglobina adulta, la proteina all’interno dei globuli rossi a cui si lega l’ossigeno.
L’idrossiurea agisce per promuovere la produzione di un altro tipo di emoglobina, chiamata emoglobina fetale, che è normalmente prodotta solo durante lo sviluppo. Questo tipo di emoglobina è molto efficace nel trasporto di ossigeno. L’idrossiurea può, quindi, aiutare a gestire il dolore e altre complicazioni associate alla condizione.
Endari
Endari (L-glutammina), sviluppato da Emmaus Life Sciences, è una terapia che agisce per rendere i globuli rossi più flessibili, riducendo il loro rischio di rimanere intrappolati nei vasi sanguigni. Questo migliora il flusso sanguigno e, in definitiva, aumenta la quantità di ossigeno che raggiunge i tessuti.
La FDA ha approvato Endari nel luglio 2017 per il trattamento della malattia falciforme in pazienti di età pari o superiore a 5 anni.
Oxbryta
Un altro trattamento approvato per la malattia falciforme è Oxbryta (voxelotor), sviluppato da Global Blood Therapeutics. Oxbryta mira all’emoglobina anormale che causa la malattia. Impedisce all’emoglobina di attaccarsi insieme, il che destabilizza i grandi aggregati, o grumi di cellule falciformi che bloccano i vasi sanguigni e impediscono il flusso di sangue nelle persone con malattia falciforme.
Adakveo
Adakveo (crizanluzumab), sviluppato da Novartis, è anche approvato come trattamento per la malattia falciforme. Contiene un anticorpo che blocca una proteina nei vasi sanguigni che si lega alle cellule falciformi, causando dolore e infiammazione quando le cellule falciformi bloccano il flusso sanguigno.
Trattamenti per gestire il dolore
Il dolore è un sintomo comune della malattia falciforme. Può essere gestito attraverso vari trattamenti, a seconda della sua gravità.
I farmaci comuni per il dolore includono farmaci antinfiammatori non steroidei, o FANS, che includono ibuprofene, diclofenac, o acetaminofene. Se il dolore continua, può essere trattato con narcotici oppioidi, come la codeina, o oppioidi più forti come la morfina. Il dolore acuto causato dalla malattia falciforme può essere trattato con la ketamina.
Trattamenti per gestire le infezioni
Prevenire le infezioni, o trattarle rapidamente se si verificano, è essenziale per le persone con malattia falciforme. I bambini con la malattia possono trarre beneficio dal ricevere dosi giornaliere di penicillina fin dall’età di 2 mesi, e dovrebbero essere tenuti aggiornati con le vaccinazioni di routine.
Se le infezioni si verificano, devono essere trattate rapidamente con i farmaci antibiotici appropriati.
Altri trattamenti
Una trasfusione di globuli rossi da un donatore di sangue sano può aumentare temporaneamente i livelli di globuli rossi sani nel corpo del paziente. Questo può aiutare ad alleviare i sintomi dell’anemia falciforme, ma può anche essere usato come misura preventiva per complicazioni come l’ictus nei pazienti ad alto rischio.
Ultimo aggiornamento: 5 dicembre 2019
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