Struttura del cromosoma eucariotico

La cromatina consiste di tutto il DNA nel nucleo, così come le proteine associate. Ci sono tre strati fondamentali di impalcatura della cromatina che risulta in una molecola di DNA condensata.

La molecola di DNA a forma di doppia elica che compone ogni cromosoma è prima arrotolata intorno a gruppi di proteine istone. Un’unità di circa 200 coppie di basi di DNA avvolte intorno a otto proteine istone costituisce la più piccola unità di struttura di impacchettamento del DNA, un nucleosoma.

I nucleosomi e il DNA di collegamento che li collega, come perline su un filo, si avvolgono per formare fibre solenoidi di 30-nm più strettamente impacchettate. Poi, le fibre di 30-nm sono ulteriormente arrotolate e ripiegate in anelli che sono strettamente imballati insieme. Quest’ultima fase di impalcatura produce i cromosomi osservabili nella metafase della mitosi o della meiosi.

Il processo che crea le fibre da 30 nm è chiamato supercoiling. Il supercoiling utilizza l’applicazione di tensione per torcere una molecola di DNA, in modo che si avvolga su se stessa, creando dei loop.

Anche con un microscopio, i singoli cromosomi sono chiaramente visibili nel nucleo solo durante il processo di divisione cellulare (mitosi o meiosi). Questo perché la cromatina che compone i cromosomi è centinaia, o addirittura migliaia, di volte meno condensata durante l’interfase rispetto a quando la cellula si sta dividendo attivamente.

Prima che una cellula eucariotica si divida, ogni cromosoma si duplica, formando due cromatidi fratelli identici uniti insieme nel senso della lunghezza con la loro connessione più forte al centromero.

Prima che inizi la mitosi, il DNA di una cellula si replica, facendo una copia identica di ogni cromosoma.

È durante la mitosi o la meiosi che si possono osservare le strutture a forma di X che di solito immaginiamo quando pensiamo ai cromosomi.

Ognuno di questi cromosomi a forma di X consiste di due cromatidi fratelli uguali. Fondamentalmente, si può pensare a un cromatide come a una copia di un cromosoma.

I cromatidi fratelli sono collegati tra loro da una regione del cromosoma chiamata centromero. Durante la mitosi, le fibre del fuso si attaccano a questa regione e alla fine staccano i cromatidi fratelli per formare due cromosomi separati, uno per ogni cellula figlia.

Il centromero divide anche ogni cromatide in due regioni: il braccio p e il braccio q. Il braccio p è il braccio più corto e il braccio q è il braccio più lungo. Quando i genetisti descrivono la posizione di un gene su un cromosoma, specificano il numero del cromosoma (1-22, X e Y per gli esseri umani), il braccio (p o q) e la posizione del gene sul braccio.

Le cellule somatiche degli organismi eucarioti che si riproducono sessualmente sono diploidi, cioè hanno 2 serie di cromosomi omologhi.

Le cellule somatiche del corpo umano – cioè le cellule che non sono gameti, o cellule sessuali – hanno 46 cromosomi ciascuna. Sono cellule diploidi, il che significa che quei 46 cromosomi sono organizzati in 23 coppie. Diploide è talvolta abbreviato come 2n (dove n è il numero di cromosomi diversi).

Negli esseri umani, 22 delle 23 coppie di cromosomi sono autosomi, o cromosomi non sessuali. Queste sono chiamate coppie omologhe perché i due cromosomi all’interno della coppia hanno la stessa dimensione e forma e contengono gli stessi geni (con alleli potenzialmente diversi, che sono versioni alternative di un gene). La 23a coppia è costituita dai cromosomi sessuali. Tipicamente, le persone che sono biologicamente maschi hanno un genotipo XY (un cromosoma X e un cromosoma Y), e le persone che sono biologicamente femmine hanno un genotipo XX (due cromosomi X). La coppia XX, ma non la coppia XY, è considerata una coppia omologa.

Le cellule sessuali, o gameti, degli organismi eucarioti che si riproducono sessualmente sono aploidi (1n), cioè hanno solo 23 cromosomi non appaiati. Quando uno spermatozoo feconda un uovo, lo zigote risultante è diploide; la combinazione delle due cellule sessuali aploidi è ciò che porta lo zigote ad avere 46 cromosomi completi. Un cromosoma di ogni coppia proviene dalla cellula uovo della madre e l’altro proviene dalla cellula spermatica del padre.

I telomeri proteggono le estremità dei cromosomi e si accorciano ogni volta che una cellula si divide.

I telomeri sono regioni speciali, situate ad ogni estremità del cromosoma, che consistono di sequenze ripetitive di coppie di basi. Sono tipicamente descritti come i tappi di plastica alle estremità dei lacci delle scarpe. Questo perché proteggono le estremità dei cromosomi e impediscono loro di attaccarsi ad altri cromosomi.

Tuttavia, la funzione più importante dei telomeri è che permettono alle cellule di dividersi senza perdere il loro materiale genetico. Se non ci fossero i telomeri, alcune coppie di basi andrebbero perse ogni volta che avviene la replicazione del DNA. Fortunatamente, sono i telomeri, e non i geni, che si accorciano ad ogni divisione cellulare. Per esempio, i telomeri nelle cellule umane generalmente perdono tra 30 e 200 paia di basi ogni volta che una cellula si divide.

Normalmente, una cellula del corpo umano può dividersi circa 50-70 volte prima di diventare senescente (inattiva, non si divide più) o morire. Man mano che gli esseri umani invecchiano, i telomeri alle estremità dei cromosomi diventano gradualmente più corti.

Un enzima speciale chiamato telomerasi aggiunge telomeri alle estremità dei cromosomi replicati, il che significa che le cellule con un livello aumentato di questo enzima, come gli spermatozoi e le cellule uovo, o alcune cellule tumorali, possono dividersi più frequentemente.

I cromosomi eucarioti e procarioti differiscono nella loro forma, dimensione, numero e posizione nella cellula.

Ecco come le caratteristiche dei cromosomi eucarioti si confrontano con quelle dei cromosomi procarioti:

	Cromosoma eucariotico	Cromosoma procariotico
Forma	Lineare	Circolare
Dimensione	Grande	Piccola
Numero	Multiplo	Singolo
Localizzazione	Nucleo	Nucleoide (regione nel citoplasma)
Proteine del deposito	Histoni	Proteine associate al nucleoassociate

Biologia del corpo visibile

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