Questa pagina è disponibile anche come PDF stampabile: Sintomi
I primi sintomi spesso passano inosservati
Nonostante sia la malattia genetica più comune tra le persone di origine nord europea, l’emocromatosi rimane relativamente sconosciuta. Fino a poco tempo fa, ai medici veniva insegnato che l’HHC era estremamente rara, quindi i sintomi venivano attribuiti ad altre cause. Molti sintomi precoci passano inosservati, quindi gli individui con emocromatosi non vengono diagnosticati fino a quando non si sono verificati danni irreversibili. Anche post mortem, l’emocromatosi è spesso trascurata come possibile causa di morte. Ecco perché l’emocromatosi ereditaria è stata chiamata “il killer silenzioso”.
I sintomi dell’emocromatosi non appaiono necessariamente in un ordine particolare, e soprattutto, non tutti i malati di emocromatosi avranno tutti i sintomi. I seguenti sintomi sono stati associati all’emocromatosi, e qualsiasi combinazione di due o più dovrebbe richiedere ulteriori indagini:
- affaticamento cronico
- dolore alle articolazioni
- artrite, specialmente alle nocche del primo e secondo dito e al pollice
- un cambiamento nel colore della pelle, bronzatura come un’abbronzatura che non svanisce mai o un grigio ardesia
- dolore e distensione addominale
- irregolarità mestruali e menopausa precoce
- perdita di peli sul corpo
- perdita di libido o desiderio sessuale
- impotenza
- improvvisa perdita di peso
- problemi alla tiroide
- sbalzi d’umore e altri cambiamenti di personalità come grave depressione o rabbia
- elevati livelli di enzimi epatici, come AST, ALT, GGT o alk phos, negli esami del sangue di routine
- elevati livelli di trigliceridi
- aumentati livelli di glucosio (zuccheri nel sangue)
- diabete (insorgenza adulta o tipo II)
- fegato ingrossato, cirrosi o altre condizioni del fegato
- battito cardiaco irregolare (aritmia)
- insufficienza cardiaca congestizia o cardiomiopatia, una malattia del muscolo cardiaco
Prevenire le complicazioni pericolose per la vita
Senza alcun tipo di intervento, i danni agli organi causati da troppo ferro possono alla fine risultare in malattie significative pericolose per la vita, come:
- cirrosi, con tutte le sue complicazioni come il cancro al fegato e l’emorragia interna
- insufficienza cardiaca congestizia
- diabete
Diagnosticare il disturbo prima che si manifestino i sintomi, mentre si è ancora nelle fasi iniziali prima che il danno irreversibile sia fatto, è estremamente importante. Molte complicazioni possono essere trattate o prevenute, ma la diagnosi e la terapia precoce sono la chiave.