Sindromi pseudoneurologiche: Riconoscimento e diagnosi

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I disturbi psicogeni coesistono con la malattia neurologica organica fino al 60% dei pazienti e non offrono alcuna immunità contro qualsiasi processo patologico.13 Un’attenta indagine di laboratorio e radiologica può essere necessaria per escludere un’eziologia organica. La seguente discussione illustra le caratteristiche salienti della sindrome pseudoneurologica che possono permettere ai clinici di differenziare le eziologie organiche da quelle psicogene (Tabella 4).

Pseudoparalisi

I pazienti con pseudoparalisi riferiscono solitamente il coinvolgimento di un solo arto o di una metà del corpo. All’esame fisico, hanno riflessi normali, tono muscolare e funzioni sfinteriche, e segni di Babinski negativi. La debolezza non segue schemi anatomici e non è coerente su esami ripetuti. Con la pseudoemiparesi, il viso, la lingua, il platisma e lo sternocleidomastoideo di solito non sono interessati. Quando lo sternocleidomastoideo è colpito, i pazienti hanno debolezza apparente sul lato sbagliato perché lo sternocleidomastoideo normalmente aiuta a girare la testa nella direzione opposta.

Il paziente con pseudoparalisi può avere debolezza “give-way”: perdita improvvisa o graduale di forza nei gruppi muscolari testati. Al contrario, la perdita di resistenza è regolare nei pazienti con debolezza organica. I pazienti con pseudoparalisi hanno debolezza uguale sia dei muscoli agonisti che antagonisti, mentre la vera paresi colpisce i muscoli estensori più dei flessori.

Alcuni test al letto sono spesso utili nei pazienti con sospetta sindrome pseudoneurologica. Il primo è il drop test: il medico fa cadere il braccio “paralizzato” sul viso del paziente. Nella sindrome pseudoneurologica, il braccio “paralizzato” non colpirà il volto del paziente quando viene lasciato cadere (cioè, un quasi-mancato). In secondo luogo, il clinico può testare la debolezza con una stimolazione dolorosa. Stimoli dolorosi inaspettati all’estremità interessata possono causare una risposta di ritiro intenzionale.

Un terzo test utile è il test di Hoover. Il medico mette una mano sotto il tallone della gamba “debole” del paziente mentre preme con l’altra mano sulla gamba buona. Ora si chiede al paziente di sollevare la gamba buona contro resistenza. Se il medico sente una contropressione sotto la gamba “debole”, normalmente significa che la gamba “colpita” non è paralizzata. Il medico può quindi cambiare la posizione della mano e chiedere al paziente di sollevare la gamba “debole”. Se non c’è contropressione sotto il tallone buono, il paziente non è accondiscendente.

Un ultimo test utile è il segno dell’adduttore. Normalmente, l’adduzione di una coscia è accompagnata dall’adduzione riflessa della coscia opposta. Per testare il segno dell’adduttore, palpare entrambi gli adduttori e chiedere al paziente di addurre con il lato buono. Si sentirà che il lato “debole” si contrae normalmente.14

Sindromi pseudosensoriali

Le sindromi pseudosensoriali sono presentazioni pseudoneurologiche comuni. I pazienti con sindromi pseudosensoriali si lamentano principalmente di intorpidimento (anestesia). I sintomi spesso seguono il concetto che i pazienti hanno della loro anatomia. Tutte le modalità sensoriali (tatto, dolore, vibrazione, propriocezione) scompaiono a un confine discreto (articolazione o piega della pelle o linea mediana), a differenza della vera perdita sensoriale dove esistono confini sovrapposti e diversi confini per le varie modalità sensoriali.14

Una presentazione pseudosensoriale comune è la perdita emisensoriale con una divisione sensoriale non fisiologica della linea mediana che include genitali, udito, vista, odore e gusto, ma risparmia la schiena. La vera emianestesia non divide i genitali a causa della sovrapposizione dell’innervazione.

Diversi test al letto possono essere utili. In primo luogo, il medico può osservare che gli stimoli dolorosi applicati a un’estremità “intorpidita” spesso aumentano la frequenza del polso di 20-30 battiti al minuto: un risultato normale. Inoltre, stimoli dolorosi inaspettati possono provocare il ritiro dell’estremità “intorpidita”. In secondo luogo, il clinico può provare il test del diapason applicando un diapason a una struttura ossea che copre una cavità. Si pensa che la perdita vibratoria su una metà del cranio, dello sterno o del bacino sia fisiologicamente impossibile a causa della conduzione ossea. La presenza di perdita vibratoria su queste superfici suggerisce una sindrome pseudosensoriale.

Un terzo test è il test di Bowlus e Currier.15 In questo test, le braccia del paziente sono estese e incrociate con i pollici verso il basso e i palmi rivolti verso l’altro. Le dita sono poi intrecciate e le mani ruotate verso il basso, verso l’interno e verso l’alto davanti al petto. I polpastrelli finiscono sullo stesso lato del corpo delle rispettive braccia. I pollici non sono intrecciati in modo che si trovino sul lato opposto alle dita. Con una vera menomazione sensoriale, un paziente può identificare rapidamente le dita con sensazione normale e anormale quando vengono applicati rapidi stimoli tattili acuti. I pazienti con deficit pseudosensoriali confondono la lateralizzazione, causando loro molti errori nell’identificazione delle dita quando vengono loro applicati stimoli acuti.15

Un altro test utile è il test “sì-no”. Quando si testa la sensazione del tocco, i pazienti chiudono gli occhi e danno risposte “sì” quando percepiscono di essere toccati e risposte “no” quando percepiscono di non sentire un tocco. Una risposta “no” ripetuta quando un arto presumibilmente insensibile viene toccato favorisce una sindrome pseudosensoriale.

Infine, il clinico può testare la propriocezione dell’alluce. I pazienti con sindromi pseudosensoriali possono identificare erroneamente la posizione dell’alluce il 100% delle volte. Al contrario, un tasso di almeno il 50% di precisione sarebbe previsto con una lesione organica basata puramente sul caso.

Nei casi in cui è difficile discernere l’organicità della perdita sensoriale, possono essere utili anche le risposte evocate somatosensoriali.

Pseudoseizures

Le pseudoseizures sono probabilmente la sindrome pseudoneurologica più difficile da distinguere dall’equivalente organico, gli attacchi epilettici. Le crisi epilettiche sono frequentemente diagnosticate erroneamente come pseudoseizures, e viceversa. L’uso della telemetria video elettroencefalografica (EEG) è spesso necessario per distinguere i due con certezza.

Le pseudosize sono prevalenti e possono coesistere con le crisi epilettiche. Dal 5 al 35 per cento dei pazienti con pseudoseizures hanno anche l’epilessia e possono assumere dosi terapeutiche di farmaci anticonvulsivanti.16 Il monitoraggio intensivo dei pazienti con crisi intrattabili rivela che il 35 per cento dei pazienti con presunta epilessia farmaco-resistente hanno pseudoseizures.

Nessuna singola scoperta clinica differenzia in modo affidabile le crisi epilettiche dalle pseudoseizures. Le pseudosize sono involontarie e refrattarie ai farmaci anticonvulsivanti, e possono simulare crisi convulsive generalizzate, crisi di assenza o crisi parziali complesse.17 Le pseudosize non convulsive sono più comuni di quelle convulsive. I pazienti con pseudocolpi hanno spesso una storia di abuso o trauma, una familiarità con l’epilessia (ad esempio, in un membro della famiglia o come un professionista sanitario alleato), sono di sesso femminile e hanno l’inizio delle convulsioni nella tarda adolescenza.

La storia della crisi è spesso utile. Le pseudosi possono essere sospettate se il paziente è in grado di recitare o ricordare con precisione ciò che è accaduto durante la crisi.18 Le caratteristiche cliniche che suggeriscono le pseudosi includono crisi che seguono lo stress o si verificano in presenza di un pubblico. Le caratteristiche cliniche delle pseudosize variano da una crisi all’altra, mentre le crisi epilettiche sono stereotipate. Le pseudosize hanno un esordio graduale, mentre le crisi epilettiche tendono a iniziare bruscamente. I sintomi all’inizio delle pseudosize che possono essere confusi con le aure convulsive includono palpitazioni, soffocamento, intorpidimento, dolore e allucinazioni visive.

La saggezza tradizionale che l’autolesionismo durante una crisi esclude un’eziologia psicogena non è sempre vera. Mentre tali lesioni rimangono più comuni nell’epilessia, si verificano anche nelle pseudosize come riflesso di un comportamento autodistruttivo. Tuttavia, i pazienti con pseudosequestri di solito si abbassano gradualmente a terra per evitare lesioni. Le ustioni cutanee (che si verificano durante la cottura, per esempio) durante le crisi possono avere un maggiore significato diagnostico in quanto si verificano in un terzo delle crisi epilettiche ma non nelle pseudosize. L’incontinenza della vescica e il mordersi la lingua non sono esclusivi delle crisi epilettiche, poiché si verificano separatamente o insieme in circa la metà delle pseudosize provate dall’EEG. Il numero non differisce significativamente da quello dei pazienti con convulsioni epilettiche.19 Il mordere la lingua lateralmente e la cicatrizzazione sono più suggestivi di convulsioni epilettiche, mentre il mordere la punta della lingua suggerisce pseudosequestioni.20 La bocca è solitamente spalancata durante la fase tonica di una convulsione epilettica generalizzata. La presenza di denti serrati durante l'”incantesimo tonico” dovrebbe far sospettare una pseudoseizura.

Le convulsioni tonico-cloniche pseudogeneralizzate appaiono spesso come contrazioni bizzarre che hanno poca somiglianza con le convulsioni tonico-cloniche generalizzate epilettiche. I pazienti con crisi tonico-cloniche pseudogeneralizzate hanno scatti asincroni delle braccia e delle gambe che possono durare da minuti a ore, movimenti laterali della testa, spinte pelviche, calci selvaggi, movimenti oculari geotropici (gli occhi deviano verso il letto come se fossero tirati dalla gravità anche se il paziente è girato dall’altra parte), e nessuna amnesia ictale o confusione postictale.16 A differenza dei pazienti con crisi tonico-cloniche generalizzate epilettiche, questi pazienti hanno spesso risposte a stimoli dolorosi, resistenza all’apertura degli occhi, riflessi corneali intatti, pupille reattive, risposte caloriche normali e segni di Babinski assenti. I muscoli addominali non si contraggono in questi pazienti come fanno nei pazienti con crisi tonico-cloniche generalizzate epilettiche.16,21

Le crisi tonico-cloniche pseudogeneralizzate possono essere terminate da stimoli dolorosi. Gli eventi legati all’induzione o all’interruzione delle crisi sono suggestivi delle pseudocicliche. Recentemente è stato riportato uno stato epilettico psicogeno che è indotto o alleviato da un’iniezione salina.22 La normale attività EEG durante una crisi epilettica provocata da un’abile suggestione è diagnostica.

Se il clinico non è sicuro se un evento sia una crisi epilettica o una pseudocrisi, può essere utile la misurazione del livello di prolattina nel siero.23 I livelli sierici di prolattina aumentano significativamente (almeno tre volte) entro 20 minuti dall’inizio della crisi epilettica nel 96% delle crisi tonico-cloniche generalizzate e nel 60% delle crisi parziali complesse senza generalizzazione. Livelli normali o leggermente aumentati di prolattina sono associati con pseudoseizures ma anche con crisi parziali semplici e crisi del lobo frontale.24

Disturbi psicogeni del movimento

I disturbi psicogeni del movimento possono imitare l’intero spettro dei veri disturbi del movimento, tra cui tremore, parkinsonismo, mioclono, distonia, tic e discinesia.25

Il medico dovrebbe sospettare un disturbo psicogeno del movimento quando l’inizio, il decorso o le manifestazioni del disturbo sono insoliti. Per esempio, il disturbo psicogeno del movimento dovrebbe essere sospettato quando il paziente non riesce a sperimentare i movimenti anormali o la postura mentre è distratto. Comunemente, i medici usano farmaci placebo nel tentativo di esacerbare o migliorare i sintomi in pazienti suggestionabili. Anche se l’etica di questa pratica è dibattuta, può essere un efficace strumento diagnostico.26 Altri test che possono aumentare la capacità del medico di diagnosticare il disturbo psicogeno del movimento includono la videoregistrazione dei movimenti sospetti e l’elettromiografia.

Lo pseudotremore è il più comune disturbo psicogeno del movimento e viene spesso scambiato per tremore fisiologico come il tremore essenziale o il tremore indotto da farmaci, ma non il tremore a riposo associato al parkinsonismo. Lo pseudotremore di solito coinvolge un arto ed è intenzionale, e può scomparire quando il paziente è distratto e riapparire in un altro arto se l’arto coinvolto viene trattenuto.26 La maggior parte dei pazienti con pseudotremore ha un esordio improvviso del disturbo. Lo pseudotremore ha spesso una miscela complessa di qualità a riposo, posturali e d’azione,27 e può avere un decorso fluttuante, remissione spontanea o caratteristiche mutevoli.

Il parkinsonismo psicogeno è caratterizzato da un esordio brusco senza evoluzione nel tempo, miglioramenti spontanei, remissione con la psicoterapia e tremore o bradicinesia inconsistente.28 In una serie,29 più del 50% dei pazienti con parkinsonismo psicogeno aveva caratteristiche atipiche del tremore a riposo, come la variazione di frequenza e ritmicità, la presenza durante l’azione o la capacità del tremore di trasformarsi in altri movimenti. Questi pazienti avevano anche comunemente andature isteriche.

Il mioclono psicogeno è stato descritto e ha diverse caratteristiche tipiche: diminuzione del mioclono con la distrazione, periodi di remissione spontanea, miglioramento episodico acuto dei sintomi, miglioramento con la somministrazione di un placebo, e presenza di psicopatologia associata.30

La distonia psicogena è poco comune ma ben descritta. Le caratteristiche cliniche includono un esordio improvviso, una rapida progressione verso posture distoniche fisse, il coinvolgimento predominante delle gambe, frequenti lamentele per il dolore e un peggioramento parossistico in oltre il 50% dei casi. Tutte queste caratteristiche non sono coerenti con le forme stabilite di distonie organiche.31 La differenziazione può richiedere una prova empirica di farmaci con fenitoina (Dilantin) o agenti anticolinergici. Sono stati descritti anche altri disturbi parossistici del movimento psicogeno come discinesie e tic.32

Pseudocoma

Lo pseudocoma è forse difficile da diagnosticare come la pseudoseizura e dovrebbe essere una diagnosi di esclusione perché, se il vero coma viene mancato, le complicazioni potrebbero essere pericolose per la vita. I pazienti devono quindi sottoporsi al trattamento standard per il coma fino a quando la diagnosi non è chiaramente stabilita.

Come per le pseudosi, nessun dato storico include o esclude assolutamente la possibilità dello pseudocoma. Tuttavia, lo pseudocoma dovrebbe essere sospettato quando l’anamnesi rivela che l’alterazione della coscienza è stata precipitata dallo stress. Lo pseudocoma di solito inizia con un osservatore presente. I pazienti con pseudocoma si “accasciano” sul pavimento ed evitano di battere la testa.21

I pazienti con pseudocoma di solito resistono all’esame e fanno movimenti semipurposivi per evitare l’esame. Hanno pupille normali, riflessi corneali, riflessi plantari e sfinteri. Possono tenere gli occhi ben chiusi e resistere ai tentativi di aprirli (nel coma organico, la chiusura degli occhi è molto lenta e molto difficile da simulare). I pazienti con pseudocoma hanno il fenomeno di Bell (gli occhi si arrotolano quando si sollevano le palpebre), mentre nei pazienti con coma vero, gli occhi rimangono in posizione neutra. I pazienti con pseudocoma mostrano movimenti oculari geotropi. I pazienti con pseudocoma possono rispondere con un movimento intenzionale alla stimolazione dolorosa ed evitare stimoli sgradevoli come il solletico del bordo vermiglio del labbro. Come i pazienti con pseudoparalisi, le mani dei pazienti con pseudocoma spesso “mancano” quando vengono lasciate cadere verso il viso.21

Il test calorico con acqua fredda è il complemento più utile all’esame al letto. Il nistagmo con il test calorico prova che il coma è finto o isterico, perché il nistagmo richiede una corteccia cerebrale e un tronco cerebrale intatti. Inoltre, la stimolazione calorica con acqua fredda è nociva e può indurre nausea, vomito o recupero in un paziente non comatoso.

La maggior parte dei pazienti con pseudocoma si “svegliano” nel dipartimento di emergenza dopo ripetuti esami e diventano molto poco collaborativi. Il periodo “comatoso” dovrebbe essere usato per ottenere campioni di sangue e di urina e per fare un esame fisico completo.

Andatura isterica

Un’andatura isterica può presentarsi con monoplegia o monoparesi, emiplegia o emiparesi, o paraplegia o paraparesi. Con l’andatura isterica, tende a non esserci circonduzione delle gambe, iperreflessia o segno di Babinski. Le caratteristiche di un paziente con andatura isterica includono l’improvviso piegamento delle ginocchia (di solito senza cadute), l’ondeggiamento con gli occhi chiusi con un accumulo di ampiezza dell’ondeggiamento e un miglioramento con la distrazione.33 I pazienti con un’andatura isterica tendono a trascinare il piede quando camminano piuttosto che sollevarlo.

L’andatura isterica può essere drammatica, con pazienti che sbandano selvaggiamente in tutte le direzioni, dimostrando così una notevole capacità di fare rapidi aggiustamenti posturali. Al contrario, i pazienti con vera paresi o paraplegia dell’arto inferiore tendono a cadere frequentemente. Una presentazione insolita e illusoria dell’andatura isterica è conosciuta come astasia-abasia. In questa condizione, il paziente non è in grado di girarsi o camminare, ma conserva l’uso normale delle gambe mentre si trova a letto. Tuttavia, l’atrofia del verme e i disturbi dell’andatura frontale (aprassia dell’andatura) possono avere presentazioni simili.34

Sindromi pseudoneuro-oftalmologiche

Le sindromi pseudoneuro-oftalmologiche possono imitare qualsiasi patologia che colpisce il sistema visivo o oculomotore. La presentazione più comune della sindrome pseudoneuro-oftalmologica è la cecità.35 I pazienti lamentano una perdita improvvisa e completa della vista. La normale reazione pupillare e i fundi ottici escludono tutte le cause organiche, tranne la cecità corticale, che è esclusa da una normale risposta del nistagmo optocinetico ai movimenti orizzontali o verticali di un tamburo a strisce. In alternativa, il clinico può mettere uno specchio di fronte al paziente con pseudocecità e inclinare gradualmente lo specchio da un lato all’altro. Gli esseri umani tendono di riflesso a seguire il riflesso dei loro occhi o a distogliere lo sguardo dallo specchio ogni volta che questo viene posto davanti a loro.

Un’altra presentazione pseudoneuroftalmologica è la visione a tunnel,35 in cui i campi rimangono uguali in pollici a varie distanze. Al contrario, la visione a imbuto (una condizione fisiologica) produce campi che si espandono in pollici (ma rimangono gli stessi in gradi) proporzionalmente alla distanza osservata.

La diplopia è un’altra presentazione pseudoneuroftalmologica.35 La vera diplopia monoculare (visione doppia con un occhio coperto) è molto rara e indica una patologia all’interno del globo, come un distacco di retina o problemi al cristallino.36 La diplopia non organica dovrebbe essere sospettata nei pazienti che presentano diplopia monoculare, specialmente se l’esame del fondo oculare è normale.35

L’ultima presentazione pseudoneuro-oftalmologica è la ptosi. Una ptosi volontaria convincente può essere ottenuta con la pratica. La ptosi è frequentemente un sintomo di presentazione di condizioni come la miastenia gravis e l’oftalmoplegia esterna progressiva cronica. L’indizio diagnostico è la presenza di depressione del sopracciglio omolaterale con pseudoptosi piuttosto che l’elevazione del sopracciglio che si verifica con la vera ptosi.35

Afonia isterica

L’afonia è definita come l’assenza di vocalizzazione o fonazione e differisce dal mutismo, che è l’assenza di parola. L’afonia isterica è caratterizzata da un normale sussurro e tosse. L’esame con un laringoscopio rivela un normale movimento delle corde vocali con la respirazione.