La diagnosi della sindrome di Cushing si basa su una revisione della vostra storia medica, esame fisico e test di laboratorio, che aiutano a determinare la presenza di livelli eccessivi di cortisolo. Spesso gli esami a raggi X delle ghiandole surrenali o ipofisarie sono utili per individuare i tumori. Inoltre, il confronto tra fotografie vecchie e recenti spesso evidenzia i cambiamenti nell’aspetto del viso e del corpo nei pazienti che sviluppano la sindrome di Cushing. Il primo passo nella diagnosi della malattia di Cushing è quello di confermare la presenza di un’eccessiva secrezione di cortisolo. Questa diagnosi è più facilmente fatta dai seguenti test:
- Test di soppressione del desametasone a basso dosaggio che comporta l’assunzione di una piccola dose di un cortisolo simile al desametasone (1 mg) alle 11 di sera e il prelievo di sangue per il cortisolo la mattina seguente. Gli individui normali hanno tipicamente livelli molto bassi di cortisolo in questi campioni, indicando che la secrezione di ACTH è soppressa, mentre il cortisolo è prontamente rilevato e spesso è aumentato nei pazienti con la malattia di Cushing.
- Raccolta delle urine di 24 ore per misurare i livelli di cortisolo.
Una volta stabilita la diagnosi di sindrome di Cushing, la fonte del cortisolo in eccesso deve essere determinata. La fonte può essere un tumore della ghiandola surrenale, un tumore che produce ACTH o un adenoma ipofisario che produce ACTH. Il campionamento del seno petroso è un test utilizzato per distinguere la fonte della secrezione di ACTH e non dovrebbe mai essere eseguito prima che la diagnosi di sindrome di Cushing sia stata stabilita.
Se gli esami di laboratorio suggeriscono un adenoma ipofisario come causa della sindrome di Cushing, viene eseguita una risonanza magnetica ipofisaria (RMN) per confermare la diagnosi.