Che cos’è la sindrome della pancia di Prune?
La sindrome della pancia di Prune consiste in tre anomalie:
1. Carenza dei muscoli della parete addominale (pancia) che creano un aspetto rugoso
2. Entrambi i testicoli non sono scesi (non sono scesi nello scroto)
3. Tratto urinario dilatato (reni, ureteri, vescica e uretra: gli organi che producono, immagazzinano ed espellono l’urina).
La maggior parte dei bambini con la sindrome della pancia pruna sono maschi (>95%).
Quali sono i sintomi della sindrome della pancia pruna?
I sintomi della sindrome della pancia pruna variano in gravità e possono essere classificati su una scala da I-III.
I pazienti della categoria I sono i più gravi e hanno uno scarso sviluppo dei polmoni e dei reni. Questi bambini di solito non sopravvivono più di pochi giorni dopo la nascita.
I pazienti di categoria II non hanno problemi polmonari ma hanno problemi significativi con il tratto urinario. Possono sviluppare un’insufficienza renale nel tempo.
I pazienti di categoria III non hanno problemi polmonari e la loro funzione renale non è gravemente compromessa.
Come viene diagnosticata la sindrome della pancia prugna?
La sindrome della pancia prugna può essere sospettata a causa della comparsa di un tratto urinario dilatato sull’ecografia prenatale. Una volta che il bambino è nato, la combinazione di esame fisico (aspetto rugoso della parete della pancia e la presenza di testicoli non discesi) e studi radiografici per identificare il tratto urinario dilatato (ecografia e cistouretrogramma) fanno la diagnosi.
Come viene gestita la sindrome della pancia prugna?
L’obiettivo della gestione della sindrome della pancia prugna è quello di preservare la funzione renale e prevenire le infezioni del tratto urinario. A volte è necessario un intervento chirurgico per la ricostruzione del tratto urinario e della parete addominale. I bambini possono essere sottoposti a profilassi antibiotica per aiutare a prevenire le infezioni del tratto urinario. I bambini maschi con la sindrome della pancia prugna richiederanno anche un intervento chirurgico per posizionare i testicoli giù nello scroto. Tutti i pazienti richiedono una sorveglianza per tutta la vita perché sono a rischio di infezione del tratto urinario e di declino della funzione renale nel tempo. La strumentazione del tratto urinario (compresa la cateterizzazione) deve essere eseguita con cautela ed evitata quando possibile, perché questo pone il bambino a rischio di infezione del tratto urinario.