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Screening della sindrome di Down all’inizio della gravidanza

Ogni coppia spera di avere un bambino sano. Per aiutare le coppie del Nuovo Galles del Sud a ridurre la possibilità di avere un bambino disabile, offriamo un test di screening durante la gravidanza che potete scegliere di fare se lo desiderate.

Che cos’è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una condizione che comporta una disabilità intellettuale di vario grado e può causare problemi fisici come difetti cardiaci o difficoltà alla vista e all’udito.

Circa 1 su 700 bambini nati nel Nuovo Galles del Sud avrà la sindrome di Down.

Tutte le donne hanno un rischio di avere un bambino con la sindrome di Down, anche se questo rischio aumenta con l’età della donna.

La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica. E’ causata dall’avere 3 copie invece di 2 del cromosoma numero 21.

Cosa comporta lo screening nucale per la sindrome di Down?

Il test ha due parti:

1. Un esame del sangue dal braccio della madre incinta
2. Un’ecografia

Non ci sono rischi per il bambino da nessuna di queste procedure.

Combinando i risultati delle due parti del test è possibile identificare se una donna incinta è ad alto rischio di avere un bambino con la sindrome di Down. Da solo il test non dice se il bambino ha sicuramente la sindrome di Down o no.

Identifica le donne che dovrebbero essere testate per determinare se il loro bambino ha la condizione.

Parte 1

Il test del sangue, noto anche come test di screening del siero materno misura la quantità di due diverse proteine chiamate PAPP-A e beta HCG che si trovano naturalmente nel sangue della madre durante la gravidanza.

Un cambiamento nel livello di queste proteine può indicare che c’è un aumento del rischio che il bambino abbia la sindrome di Down.

Parte 2

L’ecografia può essere fatta da un sonologo o ecografista appositamente formato tra le 11,5 e le 14 settimane di gravidanza.

Di solito viene eseguita attraverso la parete addominale, ma a volte è necessario fare un’ecografia interna (vaginale).

L’ecografia non ha effetti nocivi noti sulla madre o sul bambino.

L’ecografia permette di misurare la quantità di liquido nella pelle sul retro del collo del bambino. Questa misurazione è chiamata translucenza nucale.

Tutti i bambini in questa fase della gravidanza hanno un po’ di liquido in questa zona, ma un bambino con la sindrome di Down o un’altra anomalia cromosomica tende ad avere più liquido. L’ecografia controlla anche

• La presenza di un battito cardiaco
• Gravidanza singola o multipla
• Stima accurata della data di scadenza del bambino
• Esclusione di alcune altre anomalie del bambino

Quando viene fatto il test?

Il test di translucenza nucale può essere fatto tra le 11,5 e le 14 settimane di gravidanza (idealmente a 12-13 settimane).

Per ricevere i risultati il giorno dell’ecografia, il test del sangue deve essere fatto almeno qualche giorno prima dell’ecografia, preferibilmente a 10 settimane.

Quanto è accurato il test?

Combinando le informazioni sull’età della donna, i risultati del test del sangue e la misurazione della translucenza nucale, il test può identificare circa 9 gravidanze su 10 (90%) in cui il bambino ha la sindrome di Down.

Questo è più accurato di ogni test fatto da solo.

È molto importante capire che questo test è solo per la sindrome di Down e che un risultato “a basso rischio” non assicura che il bambino sia privo di altri possibili difetti di nascita.

Quanto tempo ci vorrà per avere i risultati?

I risultati combinati dei due test saranno disponibili subito dopo l’esame ecografico.

Cosa succede se il test trova che il mio bambino ha un ‘rischio aumentato’ di sindrome di Down?

1 donna su 20 avrà un risultato di ‘rischio aumentato’.

Questo non significa necessariamente che ci sia un problema nel vostro bambino non ancora nato.

Significa che ulteriori test dovrebbero essere considerati per vedere se c’è un problema con il tuo bambino.

Molte donne scelgono di seguire uno screening prenatale non invasivo, noto anche come DNA fetale privo di cellule o NIPT.

Ma se il tuo risultato è molto alto rischio, può essere meglio scegliere il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi perché questi test sono più completi e approfonditi. Essi rilevano non solo le trisomie 13, 18 e 21. Rilevano anche delezioni e aggiunte di altri cromosomi. Queste condizioni sono rare, ma più probabili se il tuo feto ha una misurazione della translucenza nucale spessa.

Cosa succede se il test trova che il mio bambino è a ‘basso rischio’ di sindrome di Down?

19 donne su 20 testate avranno un risultato a ‘basso rischio’. Questo significa che il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down è molto basso, ma non significa che non ci sia alcun rischio.

Il test rileva altri difetti di nascita?

Possono essere sospettati anche difetti cardiaci, difetti scheletrici e altre anomalie cromosomiche.

Devo fare entrambe le parti del test?

No, la decisione è interamente tua, ma la combinazione dei due test permette un risultato più accurato.

Tutte le donne incinte devono fare il test di screening per la sindrome di Down?

No. La decisione di fare o meno il test dipende interamente da te. Ecco alcune domande che potresti voler considerare prima di decidere se fare o meno il test:

• In che modo la sindrome di Down influenzerebbe il mio bambino e la mia famiglia?
• Quali sono le probabilità che il mio bambino sia affetto?
• Vorrei sapere in anticipo se c’è un problema con il mio bambino?
• Potrei considerare l’interruzione di gravidanza se il bambino fosse affetto?
• Il test non identifica tutte le gravidanze con la sindrome di Down, questo ha importanza?
• Se sono risultata a “rischio aumentato” potrei considerare di fare un test diagnostico invasivo anche se c’è una possibilità su 300 di aborto spontaneo da questo test?

Come posso ottenere maggiori informazioni su questo test?

Puoi discutere qualsiasi di questi argomenti con il tuo medico. Inoltre, offriamo un servizio di informazione e consulenza su questo test. Tutti i nostri medici, così come il nostro consulente genetico, il dottor Janan Karatas, possono aiutarla a orientarsi tra le scelte che ha davanti.

Possiamo anche darvi

• Informazioni più dettagliate sul test stesso
• Assistenza per capire le implicazioni del test
• Aiuto per interpretare i risultati

Questo feto ha una misurazione della translucenza nucale sottile e un osso nasale normale. Anche i risultati dello screening del siero erano favorevoli, quindi il rischio di sindrome di Down è stato calcolato a solo 1/3000.

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