Una coppia di gemelli ha stupito i ricercatori dopo che è emerso che non sono né identici né fraterni – ma qualcosa nel mezzo.
Il team dice che il ragazzo e la ragazza, ora di quattro anni, sono il secondo caso di gemelli semi-identici mai registrato, e il primo ad essere individuato mentre la madre era incinta.
La situazione è stata una sorpresa per i ricercatori. Un’ecografia della madre di 28 anni a sei settimane ha suggerito che i gemelli erano identici – con segni tra cui una placenta condivisa. Ma presto divenne chiaro che tutto non era come sembrava.
“Quello che è successo è stato che la madre è tornata per la sua ecografia di routine alcuni mesi dopo, e abbiamo visto uno essere un ragazzo e uno essere una ragazza”, ha detto il dottor Michael Gabbett, primo autore del rapporto dalla Queensland University of Technology in Australia. “A quel punto abbiamo iniziato gli studi genetici e abbiamo lavorato da lì.”
I gemelli sono normalmente identici o fraterni. Nel caso di identici, un uovo viene fecondato da uno spermatozoo, ma la palla di cellule risultante si divide in due, dando origine a due figli con materiale genetico identico. Nel caso dei gemelli fraterni, o non identici, vengono fecondati due ovuli, ciascuno da uno spermatozoo diverso. I fratelli risultanti nascono dalla stessa gravidanza, ma non sono più geneticamente simili dei fratelli degli stessi genitori nati in un momento diverso.
Di fronte a uno scenario sconcertante, Gabbett e colleghi riferiscono nel New England Journal of Medicine di aver prelevato campioni dai due sacchi amniotici, permettendo loro di indagare i genomi dei gemelli durante la gravidanza.
I risultati, dicono, rivelano una situazione molto insolita: i gemelli sono semi-identici o “sesquizygotic”.
“Quello che abbiamo ottenuto è una sequenza di eventi insoliti”, ha detto Gabbett.
Si ritiene che la situazione si verifichi quando due cellule di sperma fecondano un singolo uovo. Nell’ultimo caso, uno spermatozoo portava un cromosoma X tra il suo materiale genetico, e l’altro portava un cromosoma Y.
Dopo la fecondazione i cromosomi delle due cellule spermatiche e del singolo uovo si sono raggruppati in tre “pacchetti genetici”: uno conteneva cromosomi di entrambi gli spermatozoi – il che significa che conteneva due set di materiale genetico del padre, ma nessuno della madre. Gli altri due pacchetti contenevano ciascuno lo stesso set di cromosomi della madre e il materiale genetico di uno dei due spermatozoi, dando origine a cellule XX (femminili) o XY (maschili).
Quando l’uovo fecondato si divideva e la palla di cellule cresceva, quelle contenenti solo cromosomi dei due spermatozoi morivano. Tuttavia, quelle che contenevano cromosomi provenienti sia dall’uovo che da una cellula spermatica continuavano a dividersi.
“Poi quello che succede è che quella piccola palla di cellule si divide in due, ed è per questo che si hanno i gemelli”, ha detto Gabbett, aggiungendo che questa prole ha una maggiore somiglianza genetica dei gemelli fraterni, ma non è identica.
Ma la situazione non è così semplice: alcune delle cellule di entrambi gli embrioni contenevano due cromosomi X, mentre altre cellule contenevano un cromosoma X e uno Y.
Gabbett ha aggiunto che poiché un gemello era un maschio e l’altro una femmina, il rapporto di ciascuno di questi tipi di cellule era diverso: un embrione conteneva un maggior numero di cellule XY, quindi si è sviluppato maschio, mentre l’altro aveva un’alta percentuale di cellule XX e si è sviluppato femmina.
L’unico caso precedentemente riportato di gemelli sesquizygotic veniva dagli Stati Uniti nel 2007, scoperto dopo che uno dei bambini era nato con genitali ambigui. Il team dice che i bambini nell’ultimo rapporto non avevano tali ambiguità.
Tuttavia, il caso non era senza complicazioni. Mentre i bambini sono stati consegnati con taglio cesareo e sembravano sani, si è scoperto che la bambina aveva sviluppato un coagulo di sangue poco prima della nascita. Il suo braccio è stato amputato quando aveva quattro settimane.
Poi all’età di tre anni, la ragazza ha avuto le sue ovaie rimosse in quanto si è scoperto che non erano completamente formate, il che può aumentare il rischio di un certo tipo di cancro – una situazione che era dovuta al suo patrimonio genetico.
Gabbett ha detto che mentre ci potrebbero essere altri casi, non segnalati, di gemelli sesquizygotic, rimane un fenomeno molto insolito. Tra le loro indagini, il team ha esaminato i dati genetici per quasi 1.000 coppie di quelli che si pensava fossero gemelli fraterni, ma non ha trovato altri casi.
“È incredibilmente raro, quindi non pensiamo che sia qualcosa per cui la gente dovrebbe essere testata di routine o di cui preoccuparsi”, ha detto Gabbett. Ma, ha aggiunto, sfida il pensiero convenzionale. “Tradizionalmente classifichiamo i gemelli come identici o non identici, e questo è un terzo tipo di caratterizzazione del gemellaggio”, ha detto.
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