Sarcoidosi sistemica con granuloma caseoso | BMJ Case Reports

Discussione

La sarcoidosi è una malattia multisistemica variabile caratterizzata istologicamente dalla presenza di granulomi non caseosi nei tessuti interessati. L’eziologia della sarcoidosi rimane poco chiara. La sarcoidosi ha una distribuzione irregolare, con alti tassi di prevalenza nei paesi europei. La diagnosi patologica della sarcoidosi si basa molto sull’esclusione di altre cause di granulomi non necrotizzanti. La formazione del granuloma è una risposta immunologica aspecifica che può essere innescata da una vasta gamma di infezioni, sostanze chimiche, difetti enzimatici, neoplasie, allergeni e altre condizioni.2 La NSG è una variante rara e ancora poco compresa della sarcoidosi.3 Un’indagine della letteratura mostra che questo disturbo non è comune.4,-Nel 1973, Liebow4 ha fatto il primo riferimento a una malattia caratterizzata da granulomi simili a quelli del sarcoide con vasculite e necrosi quando ha descritto la sua classificazione delle angititi e granulomatosi polmonari non causate da agenti infettivi noti o associate alla malattia reumatoide. Chiamò questa malattia “granulomatosi sarcoide necrotizzante” e iniziò il dibattito se la malattia rappresentasse un’angiosi necrotizzante con una reazione sarcoide o una sarcoidosi con necrosi dei granulomi e dei vasi. La NSG viene diagnosticata sulla base delle caratteristiche patologiche e condivide modelli istologici e clinici comuni con la sarcoidosi. Le caratteristiche cliniche includono un esordio subacuto di febbre, sudorazione notturna, tosse, dolore toracico pleurico, dispnea e malessere. La malattia si presenta di solito nella quarta-sesta decade di vita e colpisce soprattutto le donne. Come precedentemente notato, la maggior parte dei pazienti sperimenta sintomi polmonari con una piccola percentuale di casi descritti con coinvolgimento extra-polmonare, che più comunemente colpisce gli occhi e il sistema nervoso centrale.1 Il nostro brevetto era una donna iraniana di 58 anni con una tosse non produttiva, sudorazione notturna, febbre di basso grado e perdita di peso. Inoltre, aveva epatosplenomegalia e test di funzionalità epatica anormali. I noduli polmonari multipli, con o senza allargamento dei nodi ilari, sono una caratteristica radiografica prominente nella NSG. Nel presente caso, la radiografia del torace e la TAC del torace hanno mostrato noduli polmonari bilaterali diffusi, soprattutto intorno ai fasci broncovascolari, e piccole linfoadenopatie mediastiniche. In letteratura sono disponibili informazioni limitate sugli esami di laboratorio nei pazienti con NSG. È stato notato che i marcatori infiammatori erano elevati nel nostro paziente. È interessante notare che la concentrazione di ACE era normale nel presente caso, mentre è elevata in quasi il 60% dei pazienti con sarcoidosi attiva.8 9 Un altro parametro biologico che potrebbe essere utile per la diagnosi differenziale è ANCA, che era negativo nel nostro caso. Nel presente caso, la diagnosi iniziale è stata di tubercolosi sulla base del background etnico del paziente e dei risultati istopatologici di tessuto granulomatoso epitelioide con necrosi estesa che suggerisce la tubercolosi. La mancanza di risposta a un regime di farmaci antitubercolari ci ha permesso di riconsiderare la diagnosi iniziale e l’infezione da micobatteri è stata esclusa. La possibilità di un Mycobacterium tuberculosis resistente alla terapia o di micobatteri atipici è stata respinta a causa della coltura negativa del BAL e dell’assenza di micobatteri nei campioni bioptici endobronchiali, e la diagnosi è stata cambiata in sarcoidosi con estesa necrosi. I dati sulla natura della NSG e la sua relazione con la sarcoidosi sono controversi. I dati clinici (frequenza e gravità dei sintomi sistemici), biologici (livello ACE normale) e istopatologici specifici indicano che la NSG è intermedia tra la sarcoidosi e le vasculiti sistemiche necrotizzanti. La prognosi della NSG è favorevole, come dimostrato nel nostro paziente che è stato trattato con prednisone e ha fatto un notevole recupero. In conclusione, la NSG è un’entità rara e probabilmente distinta con sintomi clinici, radiologici e istopatologici che imitano la tubercolosi.7 Una diagnosi di NSG dovrebbe essere considerata nei pazienti con infiammazione granulomatosa necrotizzante quando manca la prova batteriologica della tubercolosi. Inoltre, in contrasto con molti rapporti precedenti, manifestazioni extrapolmonari possono essere trovate nella NSG.