Razza e genetica

Distribuzione geografica del gruppo sanguigno A

Distribuzione geografica del gruppo sanguigno B

L’analisi delle componenti principali di cinquanta popolazioni, codificate per regione, illustra la differenziazione e la sovrapposizione delle popolazioni trovate utilizzando questo metodo di analisi. I marcatori genetici degli individui vengono esaminati per trovare la struttura genetica di una popolazione. Mentre i sottogruppi si sovrappongono quando si esaminano le varianti di un solo marcatore, quando si esamina un certo numero di marcatori diversi sottogruppi hanno una struttura genetica media diversa. Un individuo può essere descritto come appartenente a diversi sottogruppi. Questi sottogruppi possono essere più o meno distinti, a seconda di quanta sovrapposizione c’è con altri sottogruppi.

Nell’analisi dei cluster, il numero di cluster da cercare K è determinato in anticipo; quanto sono distinti i cluster varia. I risultati ottenuti dalle analisi dei cluster dipendono da diversi fattori:

• Un grande numero di marcatori genetici studiati facilita la ricerca di cluster distinti.
• Alcuni marcatori genetici variano più di altri, quindi sono necessari meno marcatori per trovare cluster distinti. I marcatori ancestrali-informativi presentano frequenze sostanzialmente diverse tra popolazioni di diverse regioni geografiche. Usando gli AIM, gli scienziati possono determinare il continente di origine ancestrale di una persona basandosi solo sul suo DNA. Le AIM possono anche essere utilizzate per determinare le proporzioni di commistione di una persona.
• Più individui vengono studiati, più facile diventa individuare cluster distinti (il rumore statistico si riduce).
• Bassa variazione genetica rende più difficile trovare cluster distinti. Una maggiore distanza geografica aumenta generalmente la variazione genetica, rendendo più facile l’identificazione dei cluster.
• Una struttura di cluster simile si osserva con diversi marcatori genetici quando il numero di marcatori genetici inclusi è sufficientemente grande. La struttura di clustering ottenuta con diverse tecniche statistiche è simile. Una struttura di cluster simile si trova nel campione originale con un sottocampione del campione originale.

Studi recenti sono stati pubblicati utilizzando un numero crescente di marcatori genetici.

DistanceEdit

La distanza genetica è la divergenza genetica tra specie o popolazioni di una specie. Può confrontare la somiglianza genetica di specie affini, come gli esseri umani e gli scimpanzé. All’interno di una specie, la distanza genetica misura la divergenza tra sottogruppi.

La distanza genetica è significativamente correlata alla distanza geografica tra le popolazioni, un fenomeno talvolta noto come “isolamento per distanza”. La distanza genetica può essere il risultato di confini fisici che limitano il flusso genico, come isole, deserti, montagne o foreste.

La distanza genetica è misurata dall’indice di fissazione (FST). L’FST è la correlazione di alleli scelti a caso in un sottogruppo con una popolazione più grande. È spesso espresso come proporzione della diversità genetica. Questo confronto della variabilità genetica all’interno (e tra) le popolazioni è usato nella genetica delle popolazioni. I valori vanno da 0 a 1; zero indica che le due popolazioni si stanno liberamente incrociando, e uno indicherebbe che due popolazioni sono separate.

Molti studi collocano la distanza media FST tra le razze umane a circa 0,125. Henry Harpending ha sostenuto che questo valore implica su scala mondiale una “parentela tra due individui della stessa popolazione umana è equivalente alla parentela tra nonno e nipote o tra fratellastri”. In realtà, le formule derivate nell’articolo di Harpending nella sezione “Parentela in una popolazione suddivisa” implicano che due individui non imparentati della stessa razza hanno un coefficiente di parentela più alto (0,125) che un individuo e il suo fratellastro di razza mista (0,109).

Storia e geografiaModifica

Cavalli-Sforza ha descritto due metodi di analisi della parentela. La struttura genetica della popolazione attuale non implica che i diversi cluster o componenti indichino solo una casa ancestrale per gruppo; per esempio, un cluster genetico negli Stati Uniti comprende ispanici con antenati europei, nativi americani e africani.

Le analisi geografiche cercano di identificare i luoghi di origine, la loro importanza relativa e le possibili cause della variazione genetica in una zona. I risultati possono essere presentati come mappe che mostrano la variazione genetica. Cavalli-Sforza e colleghi sostengono che se le variazioni genetiche vengono studiate, spesso corrispondono a migrazioni di popolazione dovute a nuove fonti di cibo, al miglioramento dei trasporti o a spostamenti di potere politico. Per esempio, in Europa la direzione più significativa della variazione genetica corrisponde alla diffusione dell’agricoltura dal Medio Oriente all’Europa tra 10.000 e 6.000 anni fa. Tale analisi geografica funziona meglio in assenza di recenti migrazioni rapide e su larga scala.

Le analisi storiche usano le differenze nella variazione genetica (misurata dalla distanza genetica) come un orologio molecolare che indica la relazione evolutiva delle specie o dei gruppi, e possono essere usate per creare alberi evolutivi che ricostruiscono le separazioni delle popolazioni.

ValidazioneModifica

I risultati della ricerca genetico-ancestrale sono supportati se concordano con i risultati di ricerca di altri campi, come la linguistica o l’archeologia. Cavalli-Sforza e colleghi hanno sostenuto che c’è una corrispondenza tra le famiglie linguistiche trovate nella ricerca linguistica e l’albero di popolazione che hanno trovato nel loro studio del 1994. Ci sono generalmente distanze genetiche più brevi tra le popolazioni che utilizzano lingue della stessa famiglia linguistica. Ci sono anche eccezioni a questa regola, per esempio i Sami, che sono geneticamente associati a popolazioni che parlano lingue di altre famiglie linguistiche. I Sami parlano una lingua uralica, ma sono geneticamente principalmente europei. Si sostiene che questo sia il risultato della migrazione (e dell’incrocio) con gli europei, pur mantenendo la loro lingua originale. Esiste anche un accordo tra le date di ricerca in archeologia e quelle calcolate usando la distanza genetica.

Dimensione del gruppoModifica

Le tecniche di ricerca possono essere utilizzate per rilevare le differenze genetiche delle popolazioni se vengono utilizzati abbastanza marcatori genetici; le popolazioni dell’Asia orientale giapponese e cinese sono state identificate. Gli africani subsahariani hanno una diversità genetica maggiore di altre popolazioni.

Genetica intergruppiModifica

Nel 1972, Richard Lewontin eseguì un’analisi statistica FST utilizzando 17 marcatori (comprese le proteine dei gruppi sanguigni). Trovò che la maggior parte delle differenze genetiche tra gli esseri umani (85,4 per cento) si trovavano all’interno di una popolazione, l’8,3 per cento si trovava tra le popolazioni all’interno di una razza e il 6,3 per cento si trovava per differenziare le razze (caucasici, africani, mongoloidi, aborigeni dell’Asia meridionale, amerindi, oceaniani e aborigeni australiani nel suo studio). Da allora, altre analisi hanno trovato valori FST del 6-10 per cento tra gruppi umani continentali, del 5-15 per cento tra diverse popolazioni dello stesso continente e del 75-85 per cento all’interno delle popolazioni. Questo punto di vista è stato affermato dall’American Anthropological Association e dall’American Association of Physical Anthropologists da allora.

Pur riconoscendo l’osservazione di Lewontin che gli umani sono geneticamente omogenei, A. W. F. Edwards nel suo articolo del 2003 “Human Genetic Diversity: Lewontin’s Fallacy” ha sostenuto che le informazioni che distinguono le popolazioni l’una dall’altra sono nascoste nella struttura di correlazione delle frequenze alleliche, rendendo possibile la classificazione degli individui utilizzando tecniche matematiche. Edwards sosteneva che anche se la probabilità di sbagliare la classificazione di un individuo sulla base di un singolo marcatore genetico è del 30 per cento (come Lewontin riportò nel 1972), la probabilità di sbagliare la classificazione si avvicina a zero se si studiano abbastanza marcatori genetici contemporaneamente. Edwards vedeva l’argomento di Lewontin come basato su una posizione politica, negando le differenze biologiche per sostenere l’uguaglianza sociale. L’articolo di Edwards è stato ristampato, commentato da esperti come Noah Rosenberg, e ulteriormente contestualizzato in un’intervista con il filosofo della scienza Rasmus Grønfeldt Winther in una recente antologia.

Come detto prima, Edwards critica l’articolo di Lewontin perché ha preso 17 tratti diversi e li ha analizzati indipendentemente, senza guardarli insieme a qualsiasi altra proteina. Così, sarebbe stato abbastanza conveniente per Lewontin arrivare alla conclusione che il naturalismo razziale non è sostenibile, secondo il suo argomento. Sesardic ha anche rafforzato il punto di vista di Edwards, in quanto ha usato un’illustrazione che si riferisce a quadrati e triangoli, e ha dimostrato che se si guarda un tratto in isolamento, allora molto probabilmente sarà un cattivo predittore di quale gruppo appartiene l’individuo. Al contrario, in un articolo del 2014, ristampato nel volume Edwards Cambridge University Press del 2018, Rasmus Grønfeldt Winther sostiene che “Lewontin’s Fallacy” è effettivamente un termine improprio, poiché ci sono davvero due diverse serie di metodi e domande in gioco nello studio della struttura genomica della popolazione della nostra specie: “partizione della varianza” e “analisi del clustering”. Secondo Winther, sono “due lati della stessa medaglia matematica” e nessuno dei due “implica necessariamente qualcosa sulla realtà dei gruppi umani”. Winther integra questa discussione con una varietà di altri “modelli empirici” del genoma umano, tra cui che la variazione genetica non africana nella nostra specie è fondamentalmente un sottoinsieme della variazione africana (per la maggior parte delle definizioni, misure e tipi di variazione genetica), e che l’eterozigosità delle popolazioni umane è altamente correlata con la loro distanza dall’Africa, lungo le rotte di migrazione umana.

Mentre riconosce che la FST rimane utile, un certo numero di scienziati ha scritto su altri approcci per caratterizzare la variazione genetica umana. Long & Kittles (2009) ha dichiarato che la FST non è riuscita a identificare una variazione importante e che quando l’analisi include solo gli umani, FST = 0,119, ma aggiungendo gli scimpanzé la aumenta solo a FST = 0,183. Mountain & Risch (2004) ha sostenuto che una stima FST di 0,10-0,15 non esclude una base genetica per le differenze fenotipiche tra i gruppi e che una stima FST bassa implica poco sul grado in cui i geni contribuiscono alle differenze tra i gruppi. Pearse & Crandall 2004 ha scritto che le cifre FST non possono distinguere tra una situazione di alta migrazione tra le popolazioni con un lungo tempo di divergenza, e una di una storia condivisa relativamente recente ma senza flusso genico in corso. Nel loro articolo del 2015, Keith Hunley, Graciela Cabana e Jeffrey Long (che avevano precedentemente criticato la metodologia statistica di Lewontin con Rick Kittles) ricalcolano la ripartizione della diversità umana utilizzando un modello più complesso di Lewontin e dei suoi successori. Essi concludono: “In sintesi, siamo d’accordo con la conclusione di Lewontin che le classificazioni razziali basate sull’Occidente non hanno alcun significato tassonomico, e speriamo che questa ricerca, che tiene conto della nostra attuale comprensione della struttura della diversità umana, ponga la sua scoperta seminale su basi evolutive più solide.”

Antropologi (come C. Loring Brace), il filosofo Jonathan Kaplan e il genetista Joseph Graves hanno sostenuto che mentre è possibile trovare variazioni biologiche e genetiche corrispondenti approssimativamente alla razza, questo è vero per quasi tutte le popolazioni geograficamente distinte: la struttura a grappolo dei dati genetici dipende dalle ipotesi iniziali del ricercatore e dalle popolazioni campionate. Quando si campionano gruppi continentali, i cluster diventano continentali; con altri modelli di campionamento, i cluster sarebbero diversi. Weiss e Fullerton notano che se si campionassero solo islandesi, maya e maori, si formerebbero tre cluster distinti; tutte le altre popolazioni sarebbero composte da mescolanze genetiche di materiale maori, islandese e maya. Kaplan conclude quindi che, mentre le differenze in particolari frequenze alleliche possono essere usate per identificare popolazioni che corrispondono vagamente alle categorie razziali comuni nel discorso sociale occidentale, le differenze non hanno un significato biologico maggiore delle differenze trovate tra qualsiasi popolazione umana (ad esempio, gli spagnoli e i portoghesi),

AutoidentificazioneModifica

Jorde e Wooding hanno scoperto che mentre i cluster dai marcatori genetici erano correlati con alcuni concetti tradizionali di razza, le correlazioni erano imperfette e imprecise a causa della natura continua e sovrapposta della variazione genetica, notando che l’ascendenza, che può essere accuratamente determinata, non è equivalente al concetto di razza.

Uno studio del 2005 di Tang e colleghi ha utilizzato 326 marcatori genetici per determinare i cluster genetici. I 3.636 soggetti, provenienti dagli Stati Uniti e da Taiwan, si sono autoidentificati come appartenenti a gruppi etnici bianchi, afroamericani, dell’Asia orientale o ispanici. Lo studio ha trovato “una corrispondenza quasi perfetta tra cluster genetici e SIRE per i principali gruppi etnici che vivono negli Stati Uniti, con un tasso di discrepanza di solo lo 0,14%”.

Paschou et al. hanno trovato un accordo “essenzialmente perfetto” tra 51 popolazioni di origine autoidentificate e la struttura genetica della popolazione, utilizzando 650.000 marcatori genetici. La selezione di marcatori genetici informativi ha permesso una riduzione a meno di 650, pur mantenendo una precisione quasi totale.

La corrispondenza tra i cluster genetici in una popolazione (come l’attuale popolazione statunitense) e la razza o i gruppi etnici autoidentificati non significa che tale cluster (o gruppo) corrisponda a un solo gruppo etnico. Gli afroamericani hanno una commistione genetica europea stimata al 20-25%; gli ispanici hanno antenati europei, nativi americani e africani. In Brasile c’è stata un’ampia commistione tra europei, amerindi e africani. Di conseguenza, le differenze di colore della pelle all’interno della popolazione non sono graduali, e ci sono associazioni relativamente deboli tra la razza auto dichiarata e l’ascendenza africana. L’autoclassificazione etnico-razziale nei brasiliani non è certamente casuale rispetto all’ascendenza individuale del genoma, ma la forza dell’associazione tra il fenotipo e la proporzione mediana dell’ascendenza africana varia ampiamente nella popolazione.

Aumento della distanza geneticaModifica

Le distanze genetiche generalmente aumentano continuamente con la distanza geografica, il che rende arbitraria una linea di separazione. Qualsiasi due insediamenti vicini mostreranno qualche differenza genetica l’uno dall’altro, che potrebbe essere definita come una razza. Pertanto, i tentativi di classificare le razze impongono una discontinuità artificiale su un fenomeno naturale. Questo spiega perché gli studi sulla struttura genetica delle popolazioni danno risultati diversi, a seconda della metodologia.

Rosenberg e colleghi (2005) hanno sostenuto, sulla base dell’analisi dei cluster delle 52 popolazioni nel Pannello di Diversità Genetica Umana, che le popolazioni non sempre variano continuamente e la struttura genetica di una popolazione è coerente se sono inclusi abbastanza marcatori genetici (e soggetti).

L’esame della relazione tra distanza genetica e geografica supporta una visione in cui i cluster non nascono come un artefatto dello schema di campionamento, ma da piccoli salti discontinui nella distanza genetica per la maggior parte delle coppie di popolazione sui lati opposti delle barriere geografiche, in confronto alla distanza genetica per le coppie sullo stesso lato. Pertanto, l’analisi del set di dati di 993 loci conferma i nostri risultati precedenti: se si utilizzano abbastanza marcatori con un campione mondiale sufficientemente grande, gli individui possono essere suddivisi in cluster genetici che corrispondono alle principali suddivisioni geografiche del globo, con alcuni individui da posizioni geografiche intermedie che hanno un’appartenenza mista ai cluster che corrispondono alle regioni vicine.

Hanno anche scritto, a proposito di un modello con cinque cluster corrispondenti a Africa, Eurasia (Europa, Medio Oriente e Asia centrale e meridionale), Asia orientale, Oceania e Americhe:

Per le coppie di popolazione dello stesso cluster, all’aumentare della distanza geografica, la distanza genetica aumenta in modo lineare, coerentemente con una struttura clinale della popolazione. Tuttavia, per coppie provenienti da cluster diversi, la distanza genetica è generalmente maggiore di quella tra coppie intracluster che hanno la stessa distanza geografica. Per esempio, le distanze genetiche per le coppie di popolazione con una popolazione in Eurasia e l’altra in Asia orientale sono maggiori di quelle per le coppie a distanza geografica equivalente all’interno dell’Eurasia o dell’Asia orientale. In senso lato, sono questi piccoli salti discontinui nella distanza genetica – attraverso gli oceani, l’Himalaya e il Sahara – che forniscono la base per la capacità di STRUCTURE di identificare i cluster che corrispondono alle regioni geografiche.

Questo vale per le popolazioni nelle loro case ancestrali quando le migrazioni e il flusso genico erano lenti; le grandi migrazioni rapide mostrano caratteristiche diverse. Tang e colleghi (2004) hanno scritto: “abbiamo rilevato solo una modesta differenziazione genetica tra diversi luoghi geografici attuali all’interno di ogni gruppo di razza/etnia. Così, l’antica ascendenza geografica, che è altamente correlata con la razza/etnia autoidentificata – al contrario della residenza attuale – è il principale determinante della struttura genetica nella popolazione statunitense”.

Numero di clusterModifica

L’analisi dei cluster è stata criticata perché il numero di cluster da cercare è deciso in anticipo, con diversi valori possibili (anche se con diversi gradi di probabilità). L’analisi delle componenti principali non decide in anticipo quante componenti cercare.

Lo studio del 2002 di Rosenberg et al. esemplifica perché i significati di questi raggruppamenti sono discutibili. Lo studio mostra che all’analisi dei cluster K=5, i raggruppamenti genetici mappano approssimativamente su ciascuna delle cinque principali regioni geografiche. Risultati simili sono stati raccolti in altri studi nel 2005.

Tuttavia, oltre ai cinque principali cluster presumibilmente geografici, un sesto gruppo, i Kalash, un gruppo etnico minoritario in Pakistan, ha iniziato ad apparire a partire da K=6. Il naturalista razziale Nicholas Wade ritiene che i risultati “non hanno alcun senso genetico o geografico”. Sono quindi omessi nel suo libro A Troublesome Inheritance a favore dell’analisi del cluster K=5.

Questa distorsione, tuttavia, riflette come la ricerca sia intrinsecamente difettosa. La popolazione campione è scelta tenendo conto della rappresentazione geografica e dei concetti popolari di razza, invece di considerare la diversità genetica all’interno delle diverse regioni geografiche. I Kalash non rientravano nel modello generale, poiché si trattava di una popolazione geneticamente isolata che per caso si rifletteva in questo studio. Potenzialmente numerosi gruppi geneticamente deviati, come i Sentinelesi incontattati, non sono rappresentati nello studio.

UtilityEdit

Si è sostenuto che la conoscenza della razza di una persona ha un valore limitato, poiché le persone della stessa razza variano le une dalle altre. David J. Witherspoon e colleghi hanno sostenuto che quando gli individui sono assegnati a gruppi di popolazione, due individui scelti a caso da popolazioni diverse possono assomigliarsi più di un membro scelto a caso del proprio gruppo. Hanno scoperto che bisognava utilizzare molte migliaia di marcatori genetici perché la risposta a “Quanto spesso una coppia di individui di una popolazione è geneticamente più dissimile di due individui scelti da due popolazioni diverse?” fosse “mai”. Questo presupponeva tre gruppi di popolazione, separati da grandi distanze geografiche (europea, africana e dell’Asia orientale). La popolazione umana globale è più complessa, e studiare un gran numero di gruppi richiederebbe un numero maggiore di marcatori per la stessa risposta. Concludono che “si dovrebbe usare cautela quando si usa l’ascendenza geografica o genetica per fare inferenze sui fenotipi individuali”, e “Il fatto che, dati abbastanza dati genetici, gli individui possono essere correttamente assegnati alle loro popolazioni di origine è compatibile con l’osservazione che la maggior parte della variazione genetica umana si trova all’interno delle popolazioni, non tra di esse. È anche compatibile con la nostra scoperta che, anche quando si considerano le popolazioni più distinte e si usano centinaia di loci, gli individui sono spesso più simili ai membri di altre popolazioni che ai membri della loro stessa popolazione”.

Questa è una conclusione simile a quella raggiunta dall’antropologo Norman Sauer in un articolo del 1992 sulla capacità degli antropologi forensi di assegnare la “razza” a uno scheletro, sulla base delle caratteristiche cranio-facciali e della morfologia degli arti. Sauer ha detto, “il successo nell’assegnare la razza ad un campione scheletrico non è una rivendicazione del concetto di razza, ma piuttosto una previsione che un individuo, mentre era vivo, è stato assegnato ad una particolare categoria “razziale” socialmente costruita. Un esemplare può mostrare caratteristiche che indicano un’ascendenza africana. In questo paese è probabile che quella persona sia stata etichettata come nera, indipendentemente dal fatto che tale razza esista effettivamente in natura”.

I marcatori ancestrali-informativiModifica

I marcatori ancestrali-informativi (AIM) sono una tecnologia di tracciamento genealogico che ha subito molte critiche a causa della sua dipendenza dalle popolazioni di riferimento. In un articolo del 2015, Troy Duster delinea come la tecnologia contemporanea permette di tracciare il lignaggio ancestrale ma solo lungo le linee di una linea materna e una paterna. Cioè, su 64 bis-bis-bisnonni totali, solo uno da ciascun genitore è identificato, il che implica che gli altri 62 antenati sono ignorati negli sforzi di tracciamento. Inoltre, le “popolazioni di riferimento” utilizzate come marcatori per l’appartenenza a un particolare gruppo sono designate in modo arbitrario e contemporaneo. In altre parole, usare le popolazioni che attualmente risiedono in determinati luoghi come riferimenti per certe razze e gruppi etnici è inaffidabile a causa dei cambiamenti demografici avvenuti nel corso di molti secoli in quei luoghi. Inoltre, essendo i marcatori di ascendenza-informazione ampiamente condivisi tra tutta la popolazione umana, è la loro frequenza che viene testata, non la loro semplice assenza/presenza. Si deve quindi stabilire una soglia di frequenza relativa. Secondo Duster, i criteri per fissare tali soglie sono un segreto commerciale delle società che commercializzano i test. Pertanto, non possiamo dire nulla di definitivo sulla loro adeguatezza. I risultati degli AIM sono estremamente sensibili a dove viene fissata questa barra. Dato che molti tratti genetici si trovano molto simili tra molte popolazioni diverse, il tasso di frequenza che viene preso per essere sufficiente per essere parte di una popolazione di riferimento è molto importante. Questo può anche portare ad errori, dato che molte popolazioni possono condividere gli stessi modelli, se non esattamente gli stessi geni. “Questo significa che qualcuno dalla Bulgaria i cui antenati risalgono al XV secolo potrebbe (e a volte lo fa) mappare come parzialmente ‘nativo americano'”. Questo accade perché gli AIM si basano su un presupposto di ‘purezza al 100%’ delle popolazioni di riferimento. Cioè, assumono che un modello di tratti sarebbe idealmente condizione necessaria e sufficiente per assegnare un individuo a una popolazione ancestrale di riferimento.