Costola cervicale
La costola cervicale è una mutazione genetica che fa sì che alcune persone nascano con una o due costole in più tra la base del collo e la clavicola.
Le persone nate con questa condizione possono avere una costola in più da una parte o una da entrambe le parti. Queste costole possono essere ossa completamente formate, o possono essere fili di fibra di tessuto che non contengono alcun osso.
La costola cervicale è una condizione che può colpire qualsiasi sesso.
Molte persone che hanno questa condizione non hanno sintomi e non sanno di averla. Altri sperimentano disagio, come dolore al collo o intorpidimento, causato dalla costola cervicale che preme sulle terminazioni nervose o sui vasi sanguigni.
La costola cervicale può provocare una condizione chiamata sindrome dello sbocco toracico (TOS). La TOS appare tipicamente in età adulta e può colpire più gli uomini che le donne. Non tutti coloro che hanno la costola cervicale svilupperanno la TOS.
Trisomia 21 (sindrome di Down)
La sindrome di Down è un disordine cromosomico. Le persone nate con la sindrome di Down a volte hanno una costola in più o una dodicesima costola mancante. Non tutti coloro che hanno la sindrome di Down hanno variazioni nel numero delle costole.
Displasia spondilocostale
Questo raro disturbo autosomico recessivo è anche conosciuto come disostosi spondilocostale. Comporta uno sviluppo anormale delle costole e della spina dorsale. Oltre alla scoliosi e alle vertebre fuse o deformate, le persone nate con questa condizione possono avere costole fuse insieme o mancanti del tutto.
Displasia spondilo-toracica
La displasia spondilo-toracica è una condizione autosomica recessiva. È anche conosciuta come disostosi spondilotoracica. I bambini nati con questa condizione hanno costole fuse e vertebre fuse. Hanno anche cavità toraciche molto piccole, che possono causare gravi problemi di respirazione.
Sindrome di Goldenhar (spettro oculo-auricolare-vertebrale)
La sindrome di Goldenhar è una rara condizione congenita che causa anomalie nella spina dorsale, nelle orecchie e negli occhi.
I bambini nati con la sindrome di Goldenhar possono avere una o due orecchie parzialmente formate o mancanti, e crescite benigne negli occhi. Possono anche avere una mascella e uno zigomo sottosviluppati e costole mancanti, fuse o non completamente formate.