I test genetici possono fornire informazioni sui geni e sui cromosomi di una persona. I tipi di test disponibili includono:
Lo screening neonatale
Lo screening neonatale è utilizzato subito dopo la nascita per identificare i disturbi genetici che possono essere trattati all’inizio della vita. Milioni di bambini vengono testati ogni anno negli Stati Uniti. Tutti gli stati attualmente testano i neonati per la fenilchetonuria (una malattia genetica che causa disabilità intellettuale se non trattata) e l’ipotiroidismo congenito (un disturbo della tiroide). La maggior parte degli stati effettua anche test per altri disturbi genetici.
Test diagnostici
I test diagnostici sono utilizzati per identificare o escludere una specifica condizione genetica o cromosomica. In molti casi, i test genetici vengono utilizzati per confermare una diagnosi quando si sospetta una particolare condizione sulla base di segni e sintomi fisici. I test diagnostici possono essere eseguiti prima della nascita o in qualsiasi momento della vita di una persona, ma non sono disponibili per tutti i geni o tutte le condizioni genetiche. I risultati di un test diagnostico possono influenzare le scelte di una persona sull’assistenza sanitaria e la gestione del disturbo.
Test del portatore
Il test del portatore è usato per identificare le persone che sono portatrici di una copia di una mutazione genetica che, quando presente in due copie, causa un disturbo genetico. Questo tipo di test viene offerto agli individui che hanno una storia familiare di una malattia genetica e alle persone di alcuni gruppi etnici con un rischio aumentato di specifiche condizioni genetiche. Se entrambi i genitori sono testati, il test può fornire informazioni sul rischio di una coppia di avere un figlio con una condizione genetica.
Test prenatali
I test prenatali sono usati per rilevare cambiamenti nei geni o nei cromosomi di un feto prima della nascita. Questo tipo di test viene offerto durante la gravidanza se c’è un aumento del rischio che il bambino abbia un disturbo genetico o cromosomico. In alcuni casi, il test prenatale può ridurre l’incertezza di una coppia o aiutarla a prendere decisioni su una gravidanza. Tuttavia, non può identificare tutti i possibili disordini ereditari e difetti di nascita.
Test di preimpianto
Il test di preimpianto, chiamato anche diagnosi genetica preimpianto (PGD), è una tecnica specializzata che può ridurre il rischio di avere un bambino con un particolare disturbo genetico o cromosomico. Viene utilizzato per rilevare i cambiamenti genetici negli embrioni che sono stati creati utilizzando tecniche di riproduzione assistita come la fecondazione in vitro. La fecondazione in vitro comporta la rimozione di cellule uovo dalle ovaie di una donna e la loro fecondazione con cellule di sperma al di fuori del corpo. Per eseguire i test di preimpianto, un piccolo numero di cellule viene prelevato da questi embrioni e testato per determinati cambiamenti genetici. Solo gli embrioni senza questi cambiamenti sono impiantati nell’utero per iniziare una gravidanza.
Test predittivi e presintomatici
I tipi di test predittivi e presintomatici sono utilizzati per rilevare mutazioni genetiche associate a disturbi che appaiono dopo la nascita, spesso più tardi nella vita. Questi test possono essere utili alle persone che hanno un membro della famiglia con un disordine genetico, ma che non hanno caratteristiche del disordine stesso al momento del test. I test predittivi possono identificare le mutazioni che aumentano il rischio di una persona di sviluppare disturbi con una base genetica, come alcuni tipi di cancro. I test presintomatici possono determinare se una persona svilupperà un disturbo genetico, come l’emocromatosi ereditaria (un disturbo da sovraccarico di ferro), prima che appaiano segni o sintomi. I risultati dei test predittivi e presintomatici possono fornire informazioni sul rischio di una persona di sviluppare un disturbo specifico e aiutare a prendere decisioni sulle cure mediche.
I test forensi
I test forensi utilizzano sequenze di DNA per identificare un individuo per scopi legali. A differenza dei test descritti sopra, i test forensi non sono usati per rilevare mutazioni genetiche associate a malattie. Questo tipo di test può identificare le vittime di un crimine o di una catastrofe, escludere o implicare un sospetto di crimine, o stabilire relazioni biologiche tra le persone (per esempio, la paternità).
I test forensi sono utilizzati per identificare un individuo per scopi legali.