Parkinsonismi atipici
Il parkinsonismo atipico, o “Parkinson Plus”, si riferisce a condizioni che hanno sintomi simili al Parkinson. Questi sintomi – tremore, lentezza e rigidità – sono chiamati “parkinsonismi”. Le persone con parkinsonismo atipico possono sembrare avere il Parkinson, ma spesso hanno sintomi aggiuntivi che non sono comuni nel Parkinson. I loro sintomi possono progredire più rapidamente e beneficiare meno dei farmaci per il Parkinson.
Come per il Parkinson, la diagnosi di ciascuna di queste condizioni si basa sulla storia medica di una persona e sulla visita medica. Non ci sono esami del sangue o di imaging per diagnosticarle. Poiché assomigliano al Parkinson, soprattutto nei primi anni, possono essere erroneamente diagnosticati come malattia di Parkinson.
Attualmente, non ci sono terapie per rallentare o fermare la progressione di queste condizioni, ma i trattamenti possono alleviare i sintomi.
Demenza a corpi di Lewy
La demenza a corpi di Lewy (DLB) causa problemi di movimento come tremore, lentezza e rigidità e significativi problemi di pensiero e memoria (demenza). La demenza DLB colpisce più il pensiero che la memoria, e le persone hanno difficoltà a elaborare le informazioni, a seguire le fasi di un processo e a vedere le cose in tre dimensioni per farsi un’idea dell’ambiente circostante. Nella DLB, la demenza e i sintomi del movimento si manifestano tipicamente allo stesso tempo o entro un anno l’uno dall’altro.
La DLB è collegata alla demenza del morbo di Parkinson (PDD), che causa anche demenza e sintomi di movimento. Le persone con PDD mostrano prima i sintomi di movimento e, dopo molti anni o decenni di convivenza con il Parkinson, sviluppano la demenza. Poiché la DLB e la PDD condividono i sintomi e i cambiamenti delle cellule cerebrali (grumi di proteina alfa-sinucleina mal ripiegati chiamati corpi di Lewy), medici e ricercatori li raggruppano sotto il termine di demenza a corpi di Lewy. Dopo il morbo di Alzheimer, la demenza a corpi di Lewy è la seconda causa più comune di demenza neurodegenerativa (progressiva).
Oltre alla demenza e ai problemi di movimento, la demenza a corpi di Lewy può causare:
- Allucinazioni visive (vedere cose che non ci sono) e deliri (false credenze, spesso paranoiche)
- Attenzione e vigilanza fluttuanti (“con esso” un giorno e “fuori di esso” il giorno dopo”)
- Attuazione dei sogni (disturbo del comportamento del sonno REM) e altri problemi del sonno
- Modifiche dell’umore, come depressione o ansia
- Modifiche comportamentali, come agitazione o aggressività
- Perdita di motivazione (apatia)
- Modifiche della pressione sanguigna
I ricercatori stanno cercando di capire esattamente perché si verifica la demenza a corpi di Lewy. Genetica, fattori ambientali e invecchiamento giocano tutti un ruolo.
Atrofia del sistema multiplo
L’atrofia del sistema multiplo (MSA) causa sintomi di movimento e colpisce la rete di nervi – il sistema nervoso autonomo – che controlla la pressione sanguigna, la digestione e altri processi involontari. I sintomi della MSA includono, a vari gradi:
- Lentezza, rigidità, problemi di camminata e di equilibrio
- Grazie e incoordinazione
- Parlare in modo confuso
- Bassa pressione sanguigna, stitichezza e problemi alla vescica
- Difficoltà a controllare le emozioni (ridere o piangere in momenti inappropriati)
- Attuazione di sogni (disturbo del comportamento nel sonno REM)
- Problemi di respirazione, soprattutto di notte
La causa esatta della MSA non è ancora nota. Come nel morbo di Parkinson e nella demenza a corpi di Lewy, nelle cellule cerebrali si vedono grumi della proteina alfa-sinucleina, ma nelle cellule di supporto (gliali) piuttosto che nelle cellule nervose. I ricercatori stanno studiando questi grumi per saperne di più sulla malattia e su come rallentarla o fermarla.
Degenerazione corticobasale
La degenerazione corticobasale (CBD) causa sintomi di movimento, memoria e pensiero (cognitivi) e comportamento. I sintomi di movimento iniziano tipicamente in una mano, braccio o gamba e più tardi possono coinvolgere altre parti del corpo. I sintomi includono:
- Lentezza e rigidità
- Distonia (contrazioni muscolari che causano posture anomale come una mano girata verso l’interno)
- Mioclono (rapidi scatti muscolari)
- Difficoltà a prestare attenzione o a concentrarsi, o altri cambiamenti cognitivi
- Problemi linguistici, come difficoltà a trovare le parole o a parlare con frasi complete
- Modifiche comportamentali, come agire o parlare in modo rozzo
Quando il braccio è coinvolto, una persona può essere incapace di controllarlo, anche se sa cosa vuole fare e ha la forza muscolare per farlo. Per esempio, può avere difficoltà a pettinarsi o a girare una chiave in una serratura. A volte il braccio può anche muoversi da solo; questo è chiamato “sindrome dell’arto alieno”. La CBD può anche portare a problemi di camminata e di equilibrio.
Nella CBD, una proteina chiamata tau si accumula in alcune cellule cerebrali. Esattamente perché questa proteina si accumula e le cellule muoiono non è compreso, ma i ricercatori stanno esaminando questi meccanismi per capire la malattia e trovare modi per colpirla.
Paralisi sopranucleare progressiva
La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) causa sintomi di movimento, problemi di movimento degli occhi e cambiamenti nella memoria e nel pensiero (cognitivi). I sintomi principali includono:
- Problemi di camminata e di equilibrio
- Caduta all’indietro
- Parlare in modo confuso e deglutire
- Difficoltà a muovere gli occhi in basso (o in alto), che può causare visione offuscata e difficoltà di lettura
- Problemi d’umore, come la depressione
- Modifiche comportamentali, come la mancanza di motivazione
Come nel CBD, la proteina tau si raggruppa in alcune cellule cerebrali, che muoiono. La causa di questo è sconosciuta, ma i ricercatori stanno cercando fattori ambientali e altri indizi.
Trattamento del parkinsonismo atipico
Mentre nessuna terapia attuale può rallentare o fermare la progressione, il trattamento può alleviare i sintomi dei parkinsonismi atipici. Poiché i sintomi si sovrappongono in queste condizioni, anche i trattamenti si sovrappongono.
Per i sintomi del movimento, come rigidità e lentezza, i medici possono prescrivere la levodopa. Purtroppo, se questo farmaco allevia i sintomi, il suo beneficio può non essere significativo o duraturo. Nelle persone che hanno la demenza a corpi di Lewy, la levodopa può peggiorare le allucinazioni, quindi i medici la prescrivono con cautela. Per la distonia in CBD, iniezioni di tossina botulinica come Botox o Myobloc nei muscoli possono essere un’opzione. Per i problemi di camminata e di equilibrio, così come per le cadute, la terapia occupazionale e fisica sono utili. Bastoni e deambulatori possono fornire ulteriore stabilità, anche se in alcuni casi possono essere necessarie sedie a rotelle.
I problemi di memoria e di pensiero possono essere trattati con farmaci come Exelon (rivastigmina), Aricept (donepezil), Razadyne (galantamina) o Namenda (memantina). Nella DLB, questi farmaci possono anche aiutare con i cambiamenti comportamentali e le allucinazioni.
Le allucinazioni nella DLB, se mettono in pericolo la sicurezza o il benessere, possono dover essere trattate con farmaci chiamati antipsicotici atipici. Questi farmaci sono usati con estrema cautela perché possono peggiorare i sintomi e causare effetti collaterali significativi. Mentre nessun farmaco è approvato dalla FDA per l’uso nella demenza, i medici a volte li usano “off label”. Le opzioni possono includere Nuplazid (pimavanserina), che è approvato per trattare allucinazioni e deliri nella malattia di Parkinson, ma a volte è usato nella DLB perché è meno probabile che peggiori i sintomi di movimento, o Clozaril (clozapina) o Seroquel (quetiapina).
La terapia della parola tratta i problemi di linguaggio e di deglutizione. I terapisti possono raccomandare esercizi per rafforzare i muscoli della parola e della deglutizione, così come aggiustamenti della dieta e strategie comportamentali per migliorare la deglutizione. Se i problemi di deglutizione portano alla perdita di peso o alla polmonite ricorrente (a causa della deglutizione nel tubo sbagliato, o “aspirazione”), i medici possono prendere in considerazione un tubo di alimentazione.
I medici possono utilizzare una varietà di farmaci per alleviare l’umore, il comportamento e i problemi del sonno.
Un approccio di squadra può aiutare ad affrontare i diversi sintomi del parkinsonismo atipico. Un neurologo con una formazione supplementare in disturbi del movimento, compreso il parkinsonismo atipico – uno specialista in disturbi del movimento – può coordinare le cure e coinvolgere altri esperti per completare il team di cura. Questi esperti includono terapisti occupazionali, fisici e del linguaggio, nonché assistenti sociali. Gli assistenti sociali possono fornire consulenza e risorse educative, metterti in contatto con gruppi di sostegno per pazienti e partner di cura e trovare servizi di assistenza a domicilio e di altro tipo, come le strutture di assistenza a lungo termine, quando necessario. E gli specialisti in cure palliative possono aiutare in qualsiasi momento del corso della malattia. Questi esperti possono aiutare a gestire i sintomi fastidiosi, discutere gli obiettivi di cura attuali e futuri e coordinare la comunicazione tra l’intero team (paziente, famiglia e medici).
Ricerca in corso
I ricercatori stanno studiando più a fondo il perché di ciascuna di queste condizioni, il che porterà a migliori trattamenti per i sintomi e terapie per rallentare o fermare la progressione. Alcuni trattamenti in fase di sperimentazione per il morbo di Parkinson, come quelli che mirano all’alfa-sinucleina, potrebbero funzionare anche per i parkinsonismi atipici associati all’alfa-sinucleina (demenza a corpi di Lewy e MSA).
Al tempo stesso, i ricercatori stanno cercando test per diagnosticare queste condizioni. Per esempio, la Michael J. Fox Foundation e il Tau Consortium stanno cofinanziando progetti per sviluppare test di imaging cerebrale per visualizzare le proteine alfa-sinucleina e tau nel cervello vivo. (Tali test permetterebbero ai medici di separare facilmente e accuratamente queste condizioni l’una dall’altra e dal Parkinson. E aiuterebbero i ricercatori a garantire che le persone giuste siano selezionate per le prove giuste per accelerare lo sviluppo di farmaci.
Le informazioni mediche contenute in questo articolo sono solo a scopo informativo generale. La Fondazione Michael J. Fox ha una politica di astensione dal sostenere, avallare o promuovere qualsiasi terapia farmacologica, corso di trattamento, o specifica azienda o istituzione. È fondamentale che le decisioni di cura e trattamento relative al morbo di Parkinson e a qualsiasi altra condizione medica siano prese in consultazione con un medico o un altro professionista medico qualificato.