Mentre una persona può avere alcuni segni e sintomi di policitemia vera (PV), sono necessari esami di laboratorio per confermare la diagnosi. Generalmente, un medico prenderà in considerazione prima altre condizioni.
A volte una condizione chiamata “policitemia secondaria” sta causando l’aumento dei globuli rossi ma, a differenza della PV, non inizia nel midollo osseo e non è un cancro. L’alto numero di globuli rossi causato dalla policitemia secondaria è una reazione a un altro problema come:
- Alta quota
- Malattia che porta ad una bassa ossigenazione del sangue
- Tumore al rene o al fegato che secerne l’ormone eritropoietina
- Malattia ereditaria
La policitemia secondaria è gestita principalmente trattando la condizione sottostante che causa il disturbo. Un paziente con policitemia secondaria dovrebbe avere un ritorno alla normale conta dei globuli rossi una volta che il problema primario è trattato con successo.
Anamnesi medica ed esame fisico
La valutazione di un individuo con sospetta PV dovrebbe iniziare con un’anamnesi dettagliata e un esame fisico da parte di un ematologo-oncologo
L’anamnesi dovrebbe includere informazioni sul paziente:
- Fattori di rischio cardiovascolare
- Malattie passate
- Infortuni
- Trattamenti
- Medicazioni
- Una storia di formazione o presenza di un coagulo di sangue all’interno di un (trombosi) o perdita di sangue da vasi sanguigni danneggiati (eventi emorragici)
- Storia di parenti di sangue – alcune malattie sono ereditarie
- Sintomi attuali
Dopo la storia medica, il medico condurrà un esame fisico. Durante l’esame fisico, il medico può:
- ascoltare il cuore e i polmoni del paziente
- esaminare il corpo del paziente alla ricerca di segni di malattia
- controllare diversi organi del corpo
Test del sangue
Controllo completo del sangue
Questo test misura il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine in un campione di sangue. Misura anche la quantità della proteina ricca di ferro che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi e la percentuale di sangue intero costituito da globuli rossi (l’ematocrito). Le persone con FV hanno un alto numero di globuli rossi. Spesso hanno anche:
- Un aumento dei globuli bianchi e delle piastrine
- Un aumento dei livelli di emoglobina
- Un aumento dei livelli di ematocrito
Red Cell Mast Test
Questa procedura è usata per misurare il volume (quantità) di globuli rossi in relazione al volume di plasma (fluido) nel sangue intero. Nei pazienti con PV, ci può essere un aumento assoluto della massa di globuli rossi. Questo test viene eseguito raramente negli Stati Uniti a causa del costo elevato, della difficoltà di ottenere i materiali appropriati per il test e dell’avvento di nuovi esami del sangue come i test mutazionali.
Striscio di sangue periferico
Una procedura in cui un campione di sangue viene visualizzato al microscopio. Un patologo esamina il campione per vedere se ci sono cambiamenti insoliti nella dimensione, forma e aspetto delle varie cellule del sangue. Il test controlla anche la presenza di cellule immature (blast) nel sangue.
Pannello Metabolico Completo
Questi test misurano i livelli di sostanze rilasciate nel sangue da organi e tessuti. Questi includono elettroliti, grassi, proteine, glucosio (zucchero) ed enzimi. Gli esami ematochimici forniscono informazioni importanti sul funzionamento dei reni, del fegato e di altri organi di una persona. Per i pazienti che si sospetta abbiano la PV, è importante testare il livello di eritropoietina nel siero. L’eritropoietina è un ormone prodotto naturalmente dai reni per stimolare la produzione di nuovi globuli rossi. Gli individui con PV di solito hanno livelli molto bassi di eritropoietina.
Test del midollo osseo
Il medico può esaminare il tuo midollo osseo anche se il test non è necessario per diagnosticare la PV.
L’esame del midollo osseo comporta due fasi, di solito eseguite contemporaneamente nell’ufficio del medico o in ospedale:
- Un’aspirazione del midollo osseo per rimuovere un campione di midollo liquido
- Una biopsia del midollo osseo per rimuovere una piccola quantità di osso pieno di midollo
Nella FV, il midollo osseo mostra un numero di cellule del sangue superiore alla norma e un numero anormale di cellule che formano piastrine chiamate “megacariociti” nel midollo osseo. Il patologo esamina anche i cromosomi delle cellule del midollo osseo per escludere altre malattie del sangue.
Test molecolari
I test genetici molecolari sono test molto sensibili che cercano mutazioni genetiche specifiche. Se si sospetta la PV, si dovrebbe eseguire un test molecolare per la mutazione JAK2. La mutazione JAK2 V617F si trova in più del 90% dei pazienti affetti da PV.
La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato un test chiamato ipsogen JAK2 RGQ PCR Kit per rilevare le mutazioni che interessano il gene Janus Tyrosine Kinase 2 (JAK2). Questo test ha lo scopo di aiutare i medici a valutare i pazienti per sospetta PV.
Per ulteriori informazioni sui test del midollo osseo e altri test di laboratorio, si prega di consultare la pubblicazione gratuita LLS Understanding Lab and Imaging Tests.
Criteri per la diagnosi di policitemia vera
Nel 2016, l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha pubblicato nuovi criteri per diagnosticare la PV. La diagnosi di PV richiede la presenza di
- Criteri maggiori 1, 2 e 3 (elencati di seguito) o
- Criteri maggiori 1 e 2 e il criterio minore (elencato di seguito)
Criteri maggiori 1. Conteggio molto alto dei globuli rossi, di solito identificato da A, B, o C sotto:
- A. Livello di emoglobina
- Livello elevato di emoglobina
- Livello di emoglobina maggiore di 16,5 g/dl negli uomini
- Livello di emoglobina maggiore di 16,0 g/dl nelle donne
- Livello elevato di emoglobina
- B. Livello di ematocrito
- Livelli elevati di ematocrito
- Ematocrito superiore al 49% negli uomini
- Ematocrito superiore al 48% nelle donne
- Livelli elevati di ematocrito
- C. Massa di globuli rossi
- Massa di globuli rossi aumentata
Criteri principali 2. Biopsia del midollo osseo (A o B sotto) che mostra:
- A. Un eccesso anormale di cellule del sangue nel midollo osseo (chiamato “iercellularità”) con un aumento di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine (chiamato “panmielosi”)
- B. Proliferazione di megacariociti maturi che variano in dimensione e forma
Criteri principali 3. Presenza della mutazione del gene JAK2V617F o JAK2 esone 12
Criterio minore: Livelli molto bassi di eritropoietina
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