Che cos’è la leucemia linfocitica cronica (CLL)?
La leucemia linfocitica cronica è una malattia del sangue e del midollo osseo in cui il midollo osseo produce troppi linfociti anormali, un tipo di globuli bianchi. La LLC è uno dei tipi più comuni di cancro negli adulti, ed è tipicamente una malattia a progressione lenta. Di solito viene diagnosticata durante gli anni di mezza età di una persona o dopo, ed è raramente diagnosticata nei bambini.
Quali sono i sintomi della LLC?
Come per altri tipi di leucemia, ci sono diversi sintomi che possono portare a una diagnosi di LLC, ma molti di questi segni e sintomi sono anche indicativi di molte altre malattie. Il più delle volte, la LLC viene individuata quando il tuo medico sta analizzando il tuo sangue per un altro motivo e vede la carenza di cellule ematiche normali. Questa carenza può causare i seguenti sintomi:
- Fatica
- Sentimento della settimana, o bassa energia
- Sbronza o stordimento
- Febbrezza
- Linfonodi ingrossati
- Milza ingrossata, spesso sensazione di dolore o “pienezza” nella pancia
- Perdita di sonno
- Sudori notturni
Molti segni della LLC diventano evidenti perché le cellule della leucemia sostituiscono le normali cellule del sangue nel midollo osseo, causando alle persone una carenza di globuli rossi, normali globuli bianchi e piastrine. Questi cambiamenti possono causare altri problemi:
Anemia Una carenza di globuli rossi. Può causare stanchezza, debolezza e mancanza di respiro. Leucopenia Una carenza di normali globuli bianchi, che può portare ad un aumento del rischio di infezioni. Trombocitopenia Carenza di piastrine, che può causare un eccesso di lividi e sanguinamenti, come frequenti o gravi perdite di sangue dal naso o gengive sanguinanti.
A causa della carenza di normali globuli bianchi, le persone con CLL hanno un rischio maggiore di infezioni – il sistema immunitario non funziona bene come dovrebbe. La LLC è un cancro dei linfociti che producono gli anticorpi per combattere le infezioni. Poiché queste cellule non vengono prodotte normalmente, non possono combattere le infezioni.
Come viene diagnosticata la LLC?
Molte persone con la LLC non hanno alcun sintomo quando viene diagnosticata – in genere viene trovata quando un medico ordina esami del sangue per qualcosa di completamente estraneo o durante un controllo di routine.
Alcune persone possono essere a più alto rischio di LLC perché hanno alcuni disturbi del sangue, come la sindrome mielodisplastica, o disturbi ereditari, come la sindrome di Down, o perché sono stati trattati con alcuni farmaci chemioterapici o radiazioni. I medici in genere raccomandano a queste persone di fare controlli regolari.
Se hai segni o sintomi di CLL, o se un esame fisico ha indicato che potresti avere la leucemia, il medico dovrà prelevare campioni del tuo sangue e del midollo osseo per farli analizzare per essere sicuri. Il sangue sarà prelevato da una vena del braccio, nella maggior parte dei casi, ma il midollo osseo sarà estratto in due modi: attraverso un’aspirazione e una biopsia.
Aspirazione e biopsia del midollo osseo
L’aspirazione del midollo osseo e la biopsia sono fatte nello stesso momento. I campioni sono generalmente presi dalla parte posteriore dell’osso pelvico (anca), o a volte dallo sterno (sterno).
Per l’aspirazione, il paziente si sdraia su un tavolo, sul fianco o sullo stomaco, e il sito di aspirazione viene pulito. L’area viene poi intorpidita con un anestetico locale. Un ago sottile e cavo viene poi inserito nell’osso e una siringa viene usata per estrarre una piccola quantità di midollo osseo. Anche con l’anestetico, alcune persone sentono un breve dolore quando il midollo osseo viene rimosso.
La biopsia del midollo osseo viene fatta subito dopo l’aspirazione. Un piccolo pezzo di osso e di midollo (circa 1/16 di diametro e circa 1/2 pollice di lunghezza) viene rimosso con un ago leggermente più grande che viene girato e spinto giù nell’osso. La biopsia può anche causare un breve dolore. Una volta fatta la biopsia, viene applicata una pressione sul sito per prevenire il sanguinamento.
Questi campioni vengono inviati ad un laboratorio dove vengono esaminati per le cellule della leucemia.
Puntura lombare
La LLC può talvolta diffondersi al cervello e al midollo spinale, e per questo motivo il tuo medico potrebbe aver bisogno di prendere un campione di liquido spinale per i test. Il liquido sarà estratto usando una puntura lombare, conosciuta anche come puntura spinale. Questo test è usato solo per i pazienti i cui sintomi possono essere causati dalla diffusione della leucemia al cervello e al midollo spinale.
Esami del sangue
Ci sono diversi esami di laboratorio che possono essere usati per determinare se hai la LLC o quanto avanzata possa essere la malattia.
Conteggio completo del sangue e striscio di sangue periferico Un conteggio completo del sangue (CBC) misura i livelli delle diverse cellule nel sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Una parte del sangue viene messa su un vetrino ed esaminata al microscopio. La maggior parte dei pazienti con CLL ha troppi globuli bianchi immaturi e non abbastanza globuli rossi o piastrine. Test ematochimici e di coagulazione Questi test misurano la quantità di alcune sostanze chimiche nel sangue, così come la capacità del sangue di coagulare. Questi test non sono usati per diagnosticare la leucemia, ma possono rilevare altri problemi.
Test dei cromosomi
Normalmente, le cellule umane contengono 23 coppie di cromosomi, o fasci di DNA. Per le persone affette da leucemia, tuttavia, le cellule possono avere alcuni cambiamenti cromosomici – a volte c’è una delezione, o un pezzo del cromosoma manca.
Quello che accade più spesso nella LLC è che due cromosomi “condividono” parte del loro DNA – un cromosoma si lega a parte di un altro cromosoma. Questo si chiama traslocazione.
Le informazioni su questi e altri cambiamenti possono aiutare il medico a determinare la tua prospettiva e la risposta al trattamento.
Test di imaging
I test di imaging, come i raggi X, la tomografia computerizzata (TC), la risonanza magnetica (RM) e gli ultrasuoni possono essere utilizzati per aiutare i medici a vedere immagini dettagliate all’interno del tuo corpo.
Devo sottopormi allo screening per la LLC?
Purtroppo, non ci sono test di screening di routine per rilevare la LLC nelle fasi iniziali. Tuttavia, la LLC viene talvolta individuata quando alcuni sintomi si manifestano negli esami del sangue di routine effettuati per altre ragioni. Per esempio, la conta delle cellule del sangue normale di una persona può essere molto bassa, anche se non ci sono altri sintomi. Questo può portare ad altri esami in cui può essere trovata la LLC.