Un nuovo studio ha trovato che i pazienti più recentemente diagnosticati con la sindrome di Prader-Willi (PWS) hanno tassi di sopravvivenza più elevati rispetto a quelli diagnosticati decenni fa. Questa diminuzione della mortalità è probabilmente il risultato di una diagnosi più precoce e di un intervento terapeutico proattivo, hanno detto i ricercatori.
I dati sono stati pubblicati sulla rivista Genetics in Medicine in uno studio intitolato “Survival Trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-Year Mortality Survey.”
La PWS è una malattia genetica che comporta anomalie cognitive, comportamentali e ormonali multiple. È la causa genetica più comune di obesità pericolosa per la vita ed è associata ad un’aspettativa di vita ridotta.
Per valutare l’impatto degli interventi moderni sul rischio di mortalità tra i pazienti PWS, i ricercatori hanno usato i dati di sopravvivenza di 40 anni dalla Prader-Willi Syndrome Association (PWSA).
La PWSA è un’organizzazione no-profit che fornisce informazioni e supporto alle famiglie e alle altre persone che si prendono cura di coloro che sono affetti da PWS. Attraverso un programma di supporto al lutto, la PWSA dal 2001 ha raccolto informazioni sulle cause di morte nei pazienti con PWS.
Dopo aver analizzato diverse cause di morte in 224 uomini e 199 donne con la malattia, i ricercatori hanno scoperto che il rischio di morte per insufficienza respiratoria era maggiore di tutte le altre cause di morte. Questo aumento del rischio era più pronunciato nelle donne.
Le morti recenti sono state classificate come avvenute tra il 2000 e il 2015. I decessi avvenuti prima del 2000 sono stati considerati “precoci”. I ricercatori hanno trovato una sopravvivenza significativamente più bassa nella categoria “precoce” quando si guarda a tutte le cause di morte. Il rischio di morte era 1,5 volte più alto nel gruppo precoce rispetto a quello più recente.
Nel gruppo precoce, le donne avevano più probabilità degli uomini di morire per arresto cardiaco, mentre gli uomini avevano più probabilità di morire per morte accidentale.
I pazienti nel gruppo precoce avevano anche un aumentato rischio di morte per embolia polmonare o complicazioni gastrointestinali (GI), indipendentemente dal sesso. Tra il gruppo precoce e le coorti più recenti, il rischio di morte per insufficienza respiratoria era invariato.
“Segnaliamo aumenti misurabili nella sopravvivenza per cause cardiovascolari e gastrointestinali nella PWS molto probabilmente attribuibili alla diagnosi più precoce e agli interventi proattivi per prevenire l’obesità patologica”, hanno scritto i ricercatori.
Il team ha anche sottolineato la necessità di ulteriori ricerche per capire meglio perché la sopravvivenza non è migliorata nei pazienti affetti da insufficienza respiratoria, un problema importante che colpisce i pazienti PWS.